聚焦产前遗传咨询

赋能出生缺陷防控

2026年10月19日至25日，广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训之“产前遗传咨询”专项，在广东省妇幼保健院番禺院区顺利举办。 来自全省各地的24名产前诊断机构负责人及技术骨干齐聚一堂，共同参与了本期系统培训。至此，本期实践培训班圆满落下帷幕！

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精彩课堂 · 名师授课

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本次培训积极响应国家及省关于加强出生缺陷防治高级人才培养的号召，致力于全方位提升学员在复杂遗传背景下的临床咨询与诊断实战能力。

在课程设置上，培训兼顾了紧凑性与详实度，内容横跨胎儿医学与分子遗传两大领域。 从胎儿医学MDT、复杂性双胎监测，到嵌合体解读与CMA应用；从NIPT的临床应用与结果解析，到胎儿贫血、罕见地贫及异常血红蛋白病的诊断思路；再到WES数据库使用与ACMG变异分类标准，实现了产前遗传咨询知识体系的全覆盖。

授课专家以真实临床案例为抓手，层层剥茧、循循善诱，助力学员不仅搭建起严密的理论框架，更扎实掌握了产前遗传咨询的核心要点。

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授课专家风采

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实操演练 · 学以致用

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培训高度重视理论与实践的结合。除了专家理论授课，每天下午的课程均设置了“分组讨论与实践”环节。在病例分享与自由讨论环节，学员围绕双胎或多学科会诊病例、嵌合体病例、CMA异常病例、NIPT及基因异常病例、地中海贫血或异常血红蛋白病例等临床疑难问题积极提问、热烈交流。培训期间研讨氛围浓厚。学员们在互学互鉴中取长补短，真正做到了学以致用。

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学员病例分享

培训班现场研讨集锦

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学员收获

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学员们反映，通过本次系统培训，对产前遗传咨询的全局观有了更深刻的认识。不仅对双胎并发症的处理、嵌合体及CMA异常报告的解读更加准确，对单亲二体、罕见地贫及WES数据分析等特殊情况的诊断思路也更加清晰。切实补齐了复杂遗传病例咨询能力的短板，增强了开展产前遗传咨询与结果解读的信心。

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结业时刻

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结业仪式上，医学遗传中心杜丽主任为全体学员颁发结业证书，勉励大家学用结合、知行合一，把培训成果转化为临床服务能力，为广东省出生缺陷防治工作高质量发展持续贡献力量。

本次“产前遗传咨询专项”实践项目的成功举办，进一步夯实了全省出生缺陷防治人才根基，为提升产前诊断遗传咨询技术水平和服务质量提供了有力支撑。我中心将继续优化课程设计，为打造出生缺陷防治专业人才队伍贡献力量。

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撰稿兼排版 | 姚文骏 钟银环

摄影 | 冯瑶

审稿 | 杜丽 主任医师