作物复杂农艺性状的遗传解析长期以常见变异为主，稀有变异在植物全基因组层面的贡献仍缺乏系统评估，玉米育种对这类变异的利用价值也不清楚。2026年10月27日，中国农业大学宋伟彬和赖锦盛团队在Cell发表题为《Deep sequencing of 3,367 maize genomes uncovers substantial contribution of rare variants to agronomic traits》的研究论文，他们对3,367份来源广泛的玉米自交系开展深度全基因组重测序，构建了包含约7530万个变异的高质量图谱，并结合10个农艺性状的表型数据评估稀有变异对复杂性状的贡献。研究团队选取的玉米材料覆盖23个国家，平均测序深度达到35.7×，鉴定出6364万个SNP和1167万个InDel，其中79.2%的变异属于MAF低于5%的稀有变异。群体分析将这些材料划分为19个亚群，热带亚群包含7个、温带亚群包含12个，热带材料的核苷酸多样性更高、连锁不平衡衰减更快，并且热带亚群之间近期遗传交换约比温带亚群高1.5倍。这些结果为后续关联分析提供了高密度变异集合和群体结构基础，也让稀有变异在玉米复杂性状中的角色可以被系统检验。
研究团队对10个农艺性状开展单变异GWAS和条件联合分析，共检测到411个独立关联信号，其中359个信号即87.3%归因于全球稀有变异，稀有变异信号的平均等位基因频率仅为1.38%。他们比较效应大小后发现，性状关联的稀有变异平均效应约为常见变异的2.4倍，不同性状的范围在1.5到3.7倍之间，并且这一差异在多种群体结构和亲缘关系校正模型下保持稳定。围绕开花期信号，研究团队锁定ZmAGO5c上游的稀有变异，携带该变异的材料抽雄期显著延迟，CRISPR-Cas9敲除该基因的两个株系也比野生型延迟约4天，ZmRR1、ZmACO2和ZmThx等基因的稀有变异则分别与耐冷、穗长和雄穗分枝数相关。基因水平关联测试进一步得到151个显著基因-性状关联，其中94个即62.3%未被单变异GWAS发现，聚合多个稀有变异的检测策略提高了低频率信号的检出能力。
研究团队用GREML分析估计常见变异和稀有变异对性状遗传力的贡献，发现10个性状中有7个的稀有变异遗传力显著大于零，DTA、DTS和TBN等性状呈现稀有变异偏好，REH、ED、KNPE和KNPR等性状则更偏向常见变异。热带和温带材料之间的比较显示，67.7%与热带偏好表型相关的关联等位基因在温带材料中频率降低，13.7%的稀有变异在热带常见而在温带稀有，反向模式仅占0.6%，并且这种频率偏移在12个热带亚群中一致。研究团队还构建了包含3,367份材料的参考面板，并验证了其对基因型填补的准确性和对重测序数据的利用价值，同时鉴定出29,005个候选自然敲除基因，其中53.8%仅由稀有变异截断。上述资源把玉米稀有变异的关联证据、效应估计和育种利用潜力放到了同一套高深度基因组框架中，为后续功能验证和分子育种提供了可操作的候选位点与参考数据。
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