近日，湖北一孕期宝宝在黄冈市妇幼保健院大小排畸检查时显示一切正常，出生后却被诊断出患有先天性脊柱畸形，引发关注。
据张女士称，她于2023年在该院全程产检。其中，“大排畸”（系统超声筛查）检查结果显示，胎儿“脊柱弯曲度及椎体排列未见明显异常”。同年11月，孩子出生。40多天后，孩子做例行检查拍胸片时，被诊断为先天性脊柱侧弯半椎体畸形。
1月15日，黄冈市卫生健康委员会发布情况通报称，对于网民反映黄冈一出生幼儿漏诊先天性脊柱畸形医疗问题，黄冈市委市政府高度重视，已成立由纪委监委、卫健委等单位组成的联合调查组对反映的问题进行全面核查。核查情况将适时通报。
一、为什么产检可能没查出来？
产前检查（尤其是超声）是筛查胎儿结构畸形的主要手段，但无法100%覆盖所有异常，受多种因素影响：
1.检查时机与胎儿发育阶段
许多脊柱畸形在孕早期（如12周前）尚未形成或表现不明显，而中孕期（20-24周）的“大排畸”是主要筛查期。若胎儿在检查时处于蜷缩体位（如背对探头）、羊水量不足（影响图像清晰度）或孕周过小/过大（骨骼未完全骨化或遮挡），可能导致部分结构显示不清。
2.畸形类型与严重程度
轻度或隐性畸形：如部分半椎体（单个椎体发育异常）、轻度脊柱侧弯，可能在孕中期超声中仅表现为轻微异常，容易被忽略；
闭合性畸形：如隐性脊柱裂（皮肤表面无包块，仅椎板未闭合），超声可能仅见局部软组织异常，需更精细的MRI才能发现；
合并其他结构的掩盖：若胎儿同时有其他正常结构（如脂肪瘤）覆盖畸形部位，可能干扰判断。
普通超声的分辨率有限（尤其对骨性结构的细节），而胎儿MRI（需特殊指征）虽能补充，但并非所有医院常规开展，且对操作人员要求高。此外，基层医院设备精度或医生经验不足也可能影响检出率。
4.部分畸形为“动态发展”
少数脊柱畸形可能在孕晚期才逐渐显现（如某些神经管缺陷），而常规产检通常只做1-2次大排畸，可能错过进展中的变化。
二、先天性脊柱畸形的可能原因
目前多数病例的具体病因不明确，可能与以下因素相关：
遗传与环境共同作用：约5%-10%与明确遗传病（如神经纤维瘤病、马凡综合征）相关；
孕期叶酸缺乏：孕早期（尤其孕3-4周）是神经管发育关键期，叶酸不足可能增加脊柱裂等风险（但非绝对）；
其他危险因素：孕妇患糖尿病、肥胖、高热，或接触致畸药物（如抗癫痫药）、病毒感染（如巨细胞病毒）、辐射等。
需注意：即使父母健康、孕期无明确高危因素，仍可能因随机突变导致畸形。
三、发现后该怎么办？
若孩子已确诊，建议尽快到儿童骨科/神经外科专科评估，明确畸形类型和严重程度（如是否合并脊髓栓系、神经功能损伤等），再制定干预方案：
1.轻度畸形
如单纯隐性脊柱裂（无神经症状）、轻度侧弯，可能无需手术，定期观察即可。
2.中重度畸形
如开放性脊柱裂（伴脊膜膨出/脊髓膨出）、严重半椎体、脊髓栓系综合征，可能需手术修复（最佳时机多为出生后数天至数月），以预防神经损伤加重。
3.长期管理
部分患儿可能合并排尿/排便障碍、下肢无力等，需康复科介入；严重侧弯可能影响心肺功能，需支具或二次手术矫正。
关键：早诊断、早干预可显著改善预后，家长需避免过度焦虑，积极配合治疗。
医客说
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【责编】医客君
【文章来源】央广网综合黄冈市卫生健康委员会、潇湘晨报等
【图片来源】网络
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