从美国火到中国的“冰桶挑战”，越来越向娱乐活动发展。虽然“冰桶挑战”确实是一场“作秀”，但还是希望借用这一场作秀能让大家关注到罕见病。在中国，并没有“罕见病”的确切定义。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病或病变。它在人群中发病率极低，非常少见。但中国的罕见病患者，其实是一个庞大的隐在暗处的群体。资料统计，我国各类罕见病患者超过千万人。

罕见病（rare diseases)又称孤儿疾病,患者往往无法得到适当的医疗服务，而在没有政策支持和相关医疗保障的情况下，即使有药，他们也承担不起医治的高额费用。有人形象地将他们比喻为“医学的孤儿”(orphan diseases)，是指发病率低、比较少见的疾病。

国际罕见病日 Rare Disease Day

罕见病药物 orphan drug ; Orphan-Drug Designation

罕见病发展中心 CORD

罕见病药物法案 Orphan Drug Act

罕见病用药物 orphan drugs

罕见病用药 Orphan Drugs

罕见病药品法 Orphan Drug Act

罕见病药物法 Orphan Drug Act

罕见病药 ORPHAN DRUGS

身体承受病痛 教育受到阻碍

在2013年发布的《中国成骨不全症患者生存状况调研报告》显示，在7-15岁义务教育阶段的受访者中，有13.2%的人没有上学，74.2%在小学阶段接受普通学校普通班的教育，6.0%在小学阶段选择了自学。而根据国家统计局2012年的数据，全国学龄儿童的入学率已达到99.9%。

家住北京的小伟是一名脆骨病患者，在入学时由于疾病原因，被学校以各种理由拒收，直到小伟的家长与学校签订了一份免责协议，约定小伟在校期间发生任何状况学校不承担责任，学校才勉强同意小伟入学。但直到快要升入初中，小伟的家长才发现孩子一直没有学籍，而没有学籍则意味着无法升初中，于是又开始了交涉学籍的过程。

“为了让孩子进入普通学校，对于孩子的病情通常是‘能瞒就瞒’。”赵宁是一位苯丙酮尿症(PKU)患儿的母亲。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患有PKU的孩子在饮食上有特殊需求，不能进食鱼、蛋、肉、奶、豆类、菌类、干果类以及普通米面，他们也因此被称为“不食人间烟火的天使”。“很多人不理解罕见病患儿，认为他们是个麻烦，学校为了便于管理通常不愿意接受这样的孩子。”赵宁无奈地说。

作为一个罕见病患儿的母亲，同时也是PKU联盟会的发起人，赵宁表示，接受普通的教育，对于一个身患罕见病儿童接触同龄朋友、融入社会，有着重要的意义。“希望学校、社会能够理解并接纳这些特殊的孩子们。”

法律有规定 现实有困难

“虽然国家相关法律有明确规定，但是罕见病群体接受义务教育情况不容乐观。”周爽告诉记者，根据《中华人民共和国义务教育法》第十九条有关规定：普通学校应当接收具有接受普通教育能力的残疾适龄儿童、少年随班就读，并为其学习、康复提供帮助。在最新的《残疾人教育条例(修订草案)》第二章第十条也明确提出：地方各级人民政府应当逐步提高普通幼儿园、学校接收残疾学生的能力，推广融合教育，保障残疾人进入普通幼儿园、学校接受教育。在义务教育阶段，可以采取随班就读、设置特殊教育班级等形式。

“每年的八、九月开学前，瓷娃娃罕见病关爱中心经常接到家长来电，表示自己的孩子被学校拒绝接收或拒绝升学。”周爽无奈地说，学校拒绝的理由有的是学校客观条件不足，不能保障罕见病患儿安全；还有的是因为家长原因，比如有的家长误认为白化病会传染，反对学校接收白化病儿童入学。

全国政协委员薄绍晔呼吁：学校要为罕见病患儿创造入学条件

关于罕见病群体以及更大范围的残疾人群体的教育权益问题，是全国政协委员、中国残联维权部主任薄绍晔长期关注的问题。在接受记者采访时，薄绍晔表示，希望社会理解这个特殊群体，尤其学校教育工作者要转变理念，为这些孩子平等享受教育权利创造条件。

薄绍晔介绍，我国目前的特殊教育学校主要针对智力残疾、视力障碍、听力障碍等群体，罕见病儿童以及大量的肢体残障群体，仍然属于普通学校接收范围。“接受义务教育是每个中国公民享有的权利，不能以身体状况条件为由剥夺他们受教育的权利。”薄绍晔指出，教育行政主管部门可以明确是否适合进入普通学校就读的身体条件标准，但与此同时必须对不具备进入普通学校条件的孩子提出具体的补救措施。