英媒报道,一位女性因得知家族携带亨廷顿舞蹈症基因并担忧自己可能遗传该病,在长期挣扎后结束了自己的生命。29岁的奥利维娅·马丁内斯去世时,她的外祖父和母亲都已因这种目前无法治愈的神经退行性疾病离世。
她已开始接受检测,以确认自己是否会发病,因为她想知道如果自己未来生育子女将面临何种影响。在2025年5月5日去世前,她并未完成检测流程——此时距离她的母亲因该病去世仅过去一年。
亨廷顿舞蹈症是一种致命的遗传性疾病,确诊后预期寿命约为15至20年。患者可能出现情绪低落、记忆问题和肌肉抽搐等症状,晚期症状包括肌肉僵硬和吞咽困难。
“她的悲伤深重且持续,曾多次寻求帮助。她向我以及相关服务机构倾诉过自己的绝望。我能看到她多么努力地想保持安全,又多么迫切地需要支持。”
“我对我们郡乃至全国的心理健康服务感到不满。在她去世前一个月,我恳求心理健康团队让我的女儿住院治疗。”
来自诺福克郡诺里奇的奥利维娅曾亲眼目睹疾病对她母亲特拉兹的影响,后者于2024年4月50多岁时去世。诺福克验尸法庭获悉,在去年母亲节(她母亲去世后的第一个母亲节)前的几周里,奥利维娅的心理健康状况恶化。
她的遗体于5月5日在家中被发现。毒理学报告显示,她服用了会导致“显著镇静效果”的药物,并同时摄入了酒精。
童年时期,家人向她隐瞒了外祖父的病情,但她描述自己在青少年时期从母亲那里得知了这一消息。奥利维娅也在网上发布过关于母亲患病经历的内容。她的母亲40多岁时开始出现症状,在50多岁去世前不得不被送入护理院。
“即使在她自己健康状况不佳时,她仍关心他人,并希望带来改变。她希望进一步提升技能,未来成为一名心理健康专业人士。”
“丽芙不仅仅是一名患者。她是我的女儿——一个拥有巨大潜力、关爱之心和想要构建的未来年轻女性。她本应得到安全、同情和及时的支持。”
“我之所以发声,是因为我认为系统中存在严重缺陷。这些缺陷对丽芙造成了实际后果。我不希望任何其他家庭经历这种失去。丽芙的生命至关重要。她的去世必须引发切实改变,让脆弱者在求助时能得到应有的支持。”
区域验尸官伊冯娜·布莱克向奥利维娅的家人表示哀悼,并记录了一份简短的叙述性结论。她说:“奥利维娅·马丁内斯确实结束了自己的生命,但去世时她受到毒品和酒精的影响,这干扰了她理解及/或意图其行为后果的能力。”
“她的同事和所有认识她的人都将深深怀念她。在此刻,我们的心与她的家人和朋友同在。”
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