VOL 3355
“自闭症人士的未来会怎么样，怎样更好地帮助他们融入社会？”
“怎样才能对自闭症进行有效干预，有适合所有人的方法吗？”
近日，《中国科学》杂志社旗下的英文医学期刊《Medicine Plus》第三期刊发了电子科技大学段旭君等撰写的评论文章，题为《自闭症谱系障碍领域的挑战与前景》。
文章就我国自闭症研究和自闭症干预等领域的几个核心关键问题，采访了邹小兵、柯晓燕、李斐、徐秀、维诺德·梅农（Vinod Menon）等14位中外自闭症研究人员、临床医生。
受访专家们的关注点集中在三个方面：一是自闭症从科研到临床的研究和转化体系的建设，二是自闭症的及时发现和准确诊断体系的形成，三是自闭症人士的个性化干预和社会支持体系的构建。
“没有放之四海而皆准的干预模式”，众位专家在表达对自闭症研究和临床实践的看法时，也希望能尽快建立个性化的自闭症干预和支持体系。
以下是专家们关心的几个问题和他们给出的答案：
整理丨帆沫
编辑丨Jarvis
段旭君等发表的观点文章 图源：Medical Plus
自闭症研究的五大核心关键问题
维诺德·梅农 图源：med.stanford.edu
美国斯坦福大学医学院精神病学和行为科学教授维诺德·梅农（Vinod Menon）在文中表示，自闭症领域至少还有五个核心关键问题需要强调：
一是遗传和环境因素的相互作用，如何影响自闭症的发生和发展，尤其是特定的社会因素如何与遗传易感性相互作用以影响 ASD 的发展；
二是自闭症表现的异质性，即所谓“你认识了一个自闭症，你就只认识了一个自闭症”，使得研究自闭症的发生机制、开发对应的治疗药物等都非常困难；
三是虽然在确定涉及自闭症的大脑区域和脑神经网络方面取得了重大进展，但这些区域和网络受损的神经生理学及发育起源仍不明确，意味着这方面还需要进一步研究，距离临床应用也还有距离；
四是导致自闭症的发育路径，包括神经和行为特征在内，是何时以及如何偏离典型发育儿童，目前也并不明确，需要更多的研究来开发“早期生物标志物”，让自闭症的筛查诊断更及时；
五是很多自闭症患者都共患焦虑、抑郁、多动症、癫痫、胃肠道问题和睡眠障碍等合并症，这些高频出现的合并症使自闭症诊断和治疗变得复杂，并因为合并症掩盖自闭症的核心症状，导致误诊或延迟诊断，也可能导致干预和支持的效果打折扣。
中华医学会儿科分会发育行为学组组长、重庆医科大学附属儿童医院李廷玉主任医师认为，解决前述问题一方面需要加强基础和临床研究，提高医生的诊断技术水平，另一方面也要加大自闭症科普的推广力度，比如共患病的问题。
南京脑科医院柯晓燕主任医师也强调了共患病的问题，“在临床实践中很难找到纯 ASD 个体，这增加了相关研究的复杂性。”
电子科技大学教授迈克尔·梅斯（Michael Maes）则认为，虽然无数的基因可能会对 ASD 患病率产生影响，但挑战在于确定那些具有最重要影响力的基因。基因检测的出现为寻求了解儿童 ASD 遗传基础的家庭开辟了一个新的领域，“必须谨慎对待直接面向消费者的基因检测的准确性。”
怎样实现自闭症的有效干预？
针对这个问题，梅农的态度简单而直接：没有放之四海而皆准的干预方法。
他认为理想的干预模式应该是个性化的干预计划，根据每个人的特定遗传、行为和认知特征进行定制，并结合治疗方法来解决每个自闭症患者的独特需求。
“这种个性化的方法确保干预措施既能响应个人的具体挑战，又能够利用他们的优势，从而提高治疗的整体效果。”
上海交通大学医学院附属新华医院李斐主任医师认为，每个自闭症孩子都需要接受个体化评估，然后才能进行干预，“这是一项基本要求。”
她认为，未来开发更多适合儿童自身情况的干预措施非常重要，而且这些干预措施应该是个性化的。
哈尔滨医科大学武丽杰教授则强调了“早发现、早诊断、早干预”的“三早”原则，在干预方面，她认为有必要根据评估结果制定个性化评估和个体化干预计划，以及基于家庭和社区的干预。
复旦大学附属儿科医院徐秀主任医师认为，由于自闭症儿童在社交技能和动机方面的不足，干预的核心在于增强他们的社会动机，并通过个体化的干预策略满足每个孩子的独特需求。同时，应该向自闭症儿童的父母提供育儿技能、心理支持，帮助父母了解他们的孩子，减轻他们的内疚和压力。
“我相信，通过早期介入和家庭支持，自闭症儿童可以拥有与普通儿童相同的未来。”
自闭症个体的异质性 图源：Lancet, 2022,vol 399
北京大学医学部孤独症研究中心联合创始人张嵘副教授也表示，家庭环境在自闭症儿童的康复过程中起着重要作用。“家庭不仅为儿童的成长提供了基本的环境，也可能是影响康复结果的重要因素，父母的支持、理解和耐心对于孩子的长期发展至关重要。”
比利时鲁汶大学的卡特·阿拉茨（Kaat Alaerts）和北京大学医学部孤独症研究中心主任于翔教授也都强调了自闭症的异质性，“任何干预方法都需要针对不同的亚型量身定制，没有一种方法适合所有自闭症个体。”
自闭症的未来是什么样子的？
随着脑科学和脑影像等方面的技术进步，以及AI和神经网络等相关技术开始反哺脑科学，关于自闭症的神经发生机制的方面，有望取得更多的成果。但这些成果并不会马上带来自闭症临床上的变化。
北京师范大学左西年教授在这方面做了不少尝试，包括“彩巢计划—成长在中国”（devCCNP：Growing Up in China）。他认为，脑成像技术和AI技术的发展，有望在自闭症干预领域起到非常重要的作用。
脑成像技术的发展为自闭症的研究提供了重要工具，使研究人员能够安全地观察活体人脑的结构和功能，特别是对早期自闭症儿童的大脑变化有更深入的了解。
而人工智能的发展可能会带来研究范式的变化，尤其是在不需要人类互动的研究领域。
他希望“在未来三到五年内通过多学科交叉方法和人工智能的应用在自闭症研究领域取得重大进展，包括发现有效的生物标志物和改善自闭症儿童的社会支持系统。”
“彩巢计划—成长在中国”纵向加速队列研究设计与样本组成 图源：北师大
于翔、柯晓燕、李斐等也强调了构建更好的社会支持系统，在未来自闭症研究和临床实践中的重要作用。
除了推进落实早筛、早诊、早干预，在具体的研究目标和临床措施等方面，也应该立足长远，把帮助自闭症个体获得更好的干预和支持作为最终目标，这其中既包括对自闭症异质性及其背后机制的持续研究，也需要在公共卫生体系中，把自闭症的筛查放到更重要的位置。
中山大学李秀红教授则提醒，国际上主流的 ASD 诊断标准是基于西方的种族和文化背景，本质上是基于行为表现，这可能会导致行为特征与中国背景相比存在一些差异。
同时，她也认为，从社会服务的角度来看，由于专业知识和技术手段有限，目前对干预计划的推动，即普及性，是不够的，特别是在家庭干预方面。
“家庭是干预的第一责任单位。孩子最初的社交互动是与父母的互动，持续时间也是最长的。如果有适当的干预方法可以向家庭普及，那么这样的干预可以被认为是好的。”
这也是中山大学附属第三医院邹小兵主任医师团队近年来一直在重点推动的项目，比如WHO-CST项目就是面向家长的家庭干预培训。
邹小兵认为，作为一个资源稀缺的国家，中国在自闭症的诊断和干预方面面临着与世界相同的挑战。“在适当的支持和干预下，自闭症患者完全有可能过上幸福的生活。”
他建议，在公共卫生服务层面，能够为自闭症家庭提供有效、负担得起和可及的诊断和干预服务，并要求地方政府出台相关政策来实施这些法规。同时，应该加强自闭症的科普，让家长对自闭症的异质性有更全面的了解。
“只有通过全社会的动员，包括政府、医疗、教育、康复和社会层面的共同努力，我们才能真正帮助自闭症患者及其家人，让他们在享受社会文明和经济进步成果的同时，也能保持自己的个性特征。”
参考文献：
1.Lord C, Charman T, Havdahl A, et al. The Lancet Commission on the future of care and clinical research in autism. Lancet. 2022;399(10321):271-334. doi:10.1016/S0140-6736(21)01541-5
2.Zhao W, Kendrick KM, Duan X. Challenges and prospects in the autism spectrum disorder field, Medicine Plus.2024. 1(3):1-11. doi:10.1016/j.medp.2024.100045.
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