如果确诊，刚出生1个月的女儿生存期可能只剩9个月了|医生|女儿|康康|新生儿|治疗|生存期|白血病|骨髓

女儿康康指着我腹部剖宫产留下来的疤问道：“妈妈，我是从这里出来的吗？”

“是啊。那天妈妈本来和朋友约好了吃鳗鱼饭，可是你急着想出来了，妈妈就没有吃上鳗鱼饭。以后你可以请我吃吗？”

“好啊，以后我请妈妈吃鳗鱼饭。”康康抱着我说。

胎儿窘迫

一出生就住进新生儿科

我怀孕38周时依然活蹦乱跳。例行产检那天，恰好闺蜜从外地出差过来，我们约好了中午一起吃鳗鱼饭。产检做胎心监测时，医生说结果不是很理想，建议我住院，于是我只能通知朋友不能一起吃鳗鱼饭了。老公很快赶到，给我点了份面吃，闺蜜也赶到医院看我，还送了个小礼物给即将出生的宝宝。

刚吃完没多久，医生说胎儿窘迫，需要即刻安排剖宫产。迅速做完术前准备后，我被推进了手术室。麻醉后，我虽然不疼，却能清晰地感受到医生的操作。医生把娃抱到我眼前，说是女孩儿，我在她额头亲了一下。那一刻，我感动得想哭。

康康出生后，医生说有肺炎，并安排她住进了新生儿科，而我在医院待了没几天就出院去月子中心了。月子中心里别的妈妈都在陪伴照顾宝宝，只有我无所事事，吃月子餐、看电视休养身心，看似闲庭信步，实则内心充满煎熬，不知道康康什么时候可以出院来到身边。老公每天都会去医院问了情况再告诉我，让我别担心。

两周后康康终于出院了，也来到了月子中心。她小小的一只，眼睛睁得大大的，好奇地四处张望，看得我满心欢喜。直到那时候我才知道，康康刚开始是因为肺炎住院，肺炎很快得到控制了，但验血发现血小板偏低，所以一直等血小板回升才出院。老公总是忧心忡忡，我却对自己的宝宝充满信心，认为一切不快都过去了，接下来就是幸福生活每一天。

康康快满月的时候，老公说去隔壁医院扎个手指看看血常规吧，结果出来我们都懵了：血小板51×109/L，白细胞也偏高。就这样，康康又住回了新生儿科。

我想带她回家

让她开心地度过剩下的9个月

我又变成独自待在月子中心了，而且心情更糟糕了。一天正下着雨，我接到医院电话，医生建议做个骨髓穿刺确诊，需要家属签字。老公恰好出差去不了，我挂了电话，穿上身边唯一一套衣服——剖宫产那天穿的连衣裙和凉鞋，冒雨打车去到医院签字。回到月子中心，我百感交集，祈祷康康安全渡过难关。

又过了一两天，医院通知康康已经满月，不能继续住新生儿科，需要转到儿科了。这意味着我可以时刻陪伴着康康了，然而突然间需要自己照顾她，我还没有任何准备。康康出生后没有及时开奶，后来因为焦虑等因素我的奶量远远不足，每天挤奶、泡奶粉、换纸尿裤、哄睡、陪玩，再加上配合医护抽血、做检查、输液，我心力交瘁。

但这些和病情给我带来的痛苦比起来不足挂齿。转到儿科后，主任医师第一次查房时就很严肃地告诉我，根据首次骨穿结果判断，康康很可能是幼年型粒单核细胞白血病（JMML），这种病有不同的类型，其中PTPN11基因突变占比最高，如果确诊PTPN11，那么可能只剩9个月的生存期了。

我听完主任的话，很平静地说知道了。医生离开后，我一是告诉老公这个消息，二是迅速打开手机查询疾病的相关情况。网上说这种病死亡率非常高，让我心情跌到谷底，但我又看到报道说近两年有医生团队探索出一套治疗方案，可以大大提升治愈率，又让我燃起了一点希望。我深呼吸让自己保持平静，无论如何，先配合医生确诊再说。

由于孩子小，第一次骨穿抽取的量不多，需要再做一次骨穿。这一次是在病房旁的诊疗室做的，我和老公在外面等候，听到康康在里面撕心裂肺地哭，我蹲在外面的走廊里默默流泪。做完骨穿，康康被抱到我手里立刻就不哭了，我又爱又疼。

康康几乎每天都要抽血做检查，还要针对肺部阴影扎留置针输液，才满月的孩子血管细，往往一次扎针不能成功，还要第二、第三次，手上、脚上、头上轮流来，每次康康都挣扎着声嘶力竭地哭喊。

很快，第二次骨穿以及基因检测结果出来了，确诊JMML，而且就是PTPN11突变。

为什么才出生一个月就要经历这么多痛苦？后面的治疗是否有效？会不会忍受了很多痛苦却一场空？我犹豫了，我想带她回家，让她开心，哪怕只有9个月也让她可以幸福地度过，而不是在冰冷的医院里扎针受苦。老公却说，如果你不治，我自己带着她去治。

6个月大的时候

医生通知可以小化疗了

我和老公很默契地没有讨论追查孩子为何会得白血病，而是着眼于治疗。我们找到了之前查到的那个医生团队。

当时的康康虽然血小板偏低、白细胞偏高，但是没有特别的症状，不发烧不咳嗽，看起来和普通孩子一样。医生的治疗方案比较简单：肺部阴影是基础病带来的，不用管；白细胞高，吃降白药，同步吃靶向药；不用输液。口服药一周后，康康的各项指标均趋于正常了。

医生让我们出院继续口服靶向药，直到这时，快三个月大的康康才真正回到家安顿下来。我很珍惜这段时光，把所有的爱都给她，点点滴滴记录着她抬头、翻身的模样。我的愿望很渺小，希望能一直这样记录下去，而不是只有9个月。

这期间，康康定期去医院扎手指化验。护士看到这么小的宝宝来扎手指，如临大敌，还叫了帮手，可康康却已习惯了，不哭不挣扎，乖巧得让护士惊讶，让我心疼。结果出来后我远程问诊医生，医生会指导如何调药。就这样，康康用药的量越来越少，指标也基本维持在正常区间。

康康6个月大的时候，医生通知可以化疗了。我不解地问医生，既然通过服药可以控制病情，为何还要化疗呢？医生告诉我，JMML 是恶性程度很高的疾病，前期是考虑孩子年龄小才没有化疗，最终还是需要化疗以及进行造血干细胞移植才可以治愈。

于是，我带着康康再次奔赴医院化疗。早就听说过化疗有很大的反应，发烧、掉发、呕吐、腹泻等等，让我充满畏惧。医生却说现在的化疗属于小化疗，用药比较温和，孩子除了化验指标降低以外，通常没有太大反应。

诚不我欺，康康化疗后除了皮肤粗糙、发痒以外，没有明显反应。当然，白细胞特别是中性粒细胞降得比较厉害，我按照医生的要求每周扎手指化验并记录指标，白细胞低时特别注意预防感染，安然度过了移植前的几次化疗。

配型成功

大化疗后康康变得更黏人

在化疗的同时，我们启动了配型的流程，为造血干细胞移植做准备。

在康康一岁多的时候，我们收到了好消息，在骨髓库找到了全相合供者。经过动员、体检等一系列流程，康康可以移植了！据说找到全合的概率是十万分之一，再加上供者愿意捐献以及体检合格，康康是何等幸运！

康康一岁半的时候，终于等来了移植。移植前需要再进行一轮大化疗，接着进入移植仓进行清髓，然后就是移植。

移植前的大化疗和清髓可就没那么温和了。打个比方，之前的小化疗是派出小部队摸清敌情灭一灭气焰，大化疗就是派出主力部队打他个落花流水，清髓就是全员出击杀他个片甲不留。

开始大化疗后，康康精神和食欲均明显变差，拉肚子、红屁股，开始发烧。中性粒细胞掉到接近于0，还上了层流床防止感染。由于身体不舒服，康康明显变得更黏人，整天都想要人抱着。与此同时，我的任务也多了，每天要用消毒水擦桌子、拖地和擦拭层流床，拿进层流床的用品也都要先消毒。

移植前战战兢兢

就怕供者临时反悔不愿捐献

大化疗后约1个月，终于到了进仓移植的环节。由于孩子还小，我陪同康康一起进仓。进入移植区域首先是沐浴更衣，接着来到我们的移植仓。移植仓里面有小仓，康康在整个移植期间都需严格待在小仓里，我因为陪护需要会进出小仓，医护人员是不进入小仓的，所有检查操作全部通过小仓边的窗口进行。

进仓就进行了前面提到的清髓，白细胞的值清到0就可以植入造血干细胞了。植入前的那几天，我战战兢兢的，就怕供者临时反悔不愿捐献，也不敢问医生进展，唯恐听到任何不利的消息，只能告诉自己没有消息就是最好的消息。

终于在凌晨1时许，我等到了那袋暗红色的宝贵的造血干细胞，悬着的心终于放下来。暗红色的液体通过导管缓缓流入康康血管，她睡得正酣，均匀地呼吸着，仿佛什么事情也没发生，我却看到了生命的种子进入她体内，它们将在那里生根，长出新的健康的血液细胞，给康康带来新生。

移植时康康的反应比大化疗时更大，严重腹泻、发烧、脱发、皮肤变黑。康康那么小还不会表达，难以想象一岁半的她当时经历了多大的痛苦！家长能做的一是陪伴，二是做好护理。

医院给了表格，需要记录体重、腰围、体温、血压、血常规指标，每一顿饮食以及排便、排尿量。口服药有七八种，不同的量、有餐前有餐后，需要我一丝不苟地安排好。

严重时康康一天腹泻二十多次，每次拉完都要帮她清洗屁股。除此之外，每两天我需要彻底清洁小仓，天花板、墙壁、床、桌子、椅子，全部消毒一遍，为的是最大程度降低感染风险。

皮肤排异发痒

康康挠得全身掉皮、出血

经过了一个月的战斗，康康终于出仓啦！

出仓后，所有人的心情都是轻松愉悦的。然而，移植后的治疗不能懈怠，很多移植失败案例都是因为出仓后的排异和感染，因此定期随访、按时服药和做好饮食起居的卫生非常重要。

康康做的是全相合移植，所以排异比较轻，主要体现在皮肤，症状就是全身发痒。我用药水给她洗澡、抹药膏，虽能缓解但还是痒。她忍不住到处挠，白天挠、睡觉也挠，挠得全身掉皮、出血，甚至有一次半夜挠着挠着把静脉里的PICC管给拔出来了。这种情况一直持续了半年多才好转。不过，康康已经算是幸运的了，肺部、肠道等排异可能是致命的。

生活方面，康康出仓后的三个月，除了出门就医和一天一次的房间打扫时间，其他时间一直在卧室。康康很憧憬外面的世界，但还是很乖巧地待在房间里，我也是变着法子陪她玩儿。三个月后，我开始带她在小区花园玩，再走出小区，去公园、商场，逐步回到正常生活。

移植满一年时，康康做了全面体检，显示总体恢复较好。于是，我们告别医生，回到了自己居住的城市，开始新生活。

如今，康康和别的孩子一样生活，活泼、可爱、调皮，有很多好朋友，大家都喜欢和她玩。她已经不记得自己生病治疗的事，只是在每年回到医院复查时会说，自己来过这里。那，就让一切翻篇吧！

还记得康康问我她是从哪里出生的吗？第二天，康康又问：“妈妈，你知道我为什么急着从你肚子里出来吗？”

“为什么呢？”

“因为我急着出来和妈妈在一起呀！”说完，康康又抱着我。

我有点泪目。多么贴心可爱的女儿啊！小小年纪经历了那么多苦难，却依旧阳光向上，内心充满爱。

想来，这和我们一路获得的关爱有关。技术精湛又和蔼可亲的医护人员，捐献干细胞的未曾谋面的陌生人，无私分享经验的热心病友，还有永远是坚强后盾的家人们。感谢你们，我们会带着你们的爱，一路勇敢前行。

医生点评

张耀方 | 山西医科大学第二医院血液科主治医师

幼年型粒单核细胞白血病（Juvenile Myelomonocytic Leukemia，JMML）是一种罕见的起源于造血干细胞的儿童早期特殊类型的髓系肿瘤。

JMML主要发生于婴幼儿，初诊中位年龄<2岁，10%病例<3个月。男女童之比约为2：1。在美国，JMML的年发病率为1-2/100万儿童，我国尚无确切流行病学资料。

本疾病的病因尚未明确。临床表现多样，多有发热、皮疹、贫血、感染、肝脾淋巴结大等症状。

JMML以粒单核细胞异常增生、分化及器官浸润为显著特征。血常规是诊断JMML的重要线索，常见白细胞计数增高，单核细胞比例和绝对计数升高。

骨髓、细胞遗传学和分子生物学检查是明确诊断的重要手段，骨髓中可见幼稚细胞，比例常小于20%。30%患者存在染色体异常核型，最常见为7号染色体单体。90%以上的JMML患儿存在RAS-MAPK通路基因的体系突变，包括PTPN11、NRAS、KRAS、NF1和CBL等基因体细胞突变，本文患儿即为PTPN11基因突变。

此外，本病常以血小板减少为首发表现，易被误诊为原发性血小板减少。

文中的康康为1月龄女童，主要表现为白细胞增高、血小板减少和肺部感染，经骨髓检查及基因突变检测确诊。

JMML预后个体差异很大，需要根据风险评估制定合理的精准化个体化治疗方案。风险评估主要依赖于患儿的临床和遗传学参数。

低中危组可以采取观察、等待及靶向治疗或化疗，若疾病得不到控制再行造血干细胞移植；高危组为起病年龄>1岁或血小板计数<33×109/L或胎儿型血红蛋白水平>10%，同时合并PTPN11或NF1基因体细胞突变的患儿，常规化疗的效果欠佳，且容易复发，需尽快行异基因造血干细胞移植。

造血干细胞移植是唯一能提供长期治愈希望的治疗，有指征时应尽快进行移植，或输注自然杀伤细胞后再进行移植。造血干细胞移植可极大程度提高患儿的生存率和生活质量。

本文中的康康发现及时，在医患双方相互信任、通力合作下，积极使用靶向药物和抗感染等对症治疗后，病情得以有效控制。之后，医疗团队在合适时机启动了造血干细胞移植治疗，病程中虽略有波折，但最终病情得以良好控制，为我们提供了成功的范例，给更多患儿家庭带来了希望。

希望将来有更多的靶向药物和治疗方案来减低JMML的复发和提高患儿的生存期，惠及更多的患儿。

参考文献

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个人经历分享不构成诊疗建议，不能取代医生对特定患者的个体化判断，如有就诊需要请前往正规医院。

作者：鳗鱼饭

编辑：紫衣、代天医