好不容易熬到两个先天性耳聋的孩子都长大了，杨英（化名）又怀孕了。
“已经生了两个聋孩子，老三要是还听不见，生下来可怎么办？”杨英默默流泪。
生，还是不生？杨英进退两难。
2024年8月26日，在家人的陪同下，杨英走进河北省石家庄市赵县妇幼保健院。
“医生告诉我，耳聋基因检测可以明确生育聋儿的风险，有效预防遗传性耳聋的发生。”杨英心中燃起了希望。医护人员为她抽了血，让她回家等待检测结果。
让杨英有了希望的“基因检测”，是河北省自2019年起在全省开展的孕妇产前基因免费筛查惠民项目。
无创产前基因筛查可评估胎儿21、18、13三体综合征等多种常见染色体异常风险。孕妇耳聋基因筛查能明确孕妇耳聋基因携带情况，对生育耳聋患儿高风险家庭进行生育指导，实现防控关口前移，更早发现致病基因携带者和耳聋高风险胎儿，有效预防和减少先天性耳聋发生。
为有效防控出生缺陷，进一步提高出生人口素质，织牢织密婚前、孕前、孕产期、新生儿各阶段全链条出生缺陷防控网，河北省坚持民生保障的有效性和普惠性，2022年至今一直将“孕妇产前基因免费筛查项目”列入河北省20项民生工程。
多一次采血，多两次筛查，一张精准检测报告单，一颗妈妈的“定心丸”，一份有力的优生保障。
如今，河北省已探索形成了筛查、诊治、干预、随访一体化，公平可及、科学规范、系统连续的出生缺陷防控“河北模式”，出生缺陷防控效果显著。
开展两项产前基因筛查，河北省全免费全覆盖
“我和孩子爸爸都很正常，我们两家人里也没有耳聋的，真的不知道为什么我的孩子会这样？”杨英坚信只是自己“运气不好”。
是运气不好吗？杨英的“坚信”在科学技术面前被打碎了。
抽血送检8天后，杨英拿到了检测结果，结果显示杨英为致聋基因携带者。
“遗传性耳聋指的是由于遗传因素所致的耳聋。其中的常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均发生了致病性突变时才出现耳聋。尽管父母不发病，但由于他们是同一致病基因的携带者，就有25%的概率将致病基因同时传递给同一个子女，而致子女发生耳聋。” 河北省孕妇无创产前基因免费筛查民生工程技术专家组组长高健说。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致。
目前，中国的出生缺陷防治采取三级预防策略。第一级预防是婚前和孕前预防，防止出生缺陷发生；第二级预防是孕期预防，减少严重出生缺陷儿的出生；第三级预防是出生后预防，及早发现和治疗出生缺陷患儿，避免孩子残疾。
“为抓好残疾预防关口前移，2022至2024年，河北省政府已连续3年将孕妇产前基因免费筛查项目列入民生工程。通过政府统一购买服务的形式，为省内群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷检测服务，促进唐氏综合征、遗传性耳聋等严重出生缺陷患儿早发现、早诊断、早干预。目前，项目已实现全省全覆盖、应筛尽筛。”河北省卫健委妇幼健康处处长李保红说。
为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务
“老大和老二发现耳聋都太晚了，如果那会儿能免费筛查基因，或许他们可以成长得更好。”杨英说。
出生缺陷，一个都不能多。
近年来，我国将防治出生缺陷纳入《“健康中国2030”规划纲要》，印发《全国出生缺陷综合防治方案》《出生缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》等文件，指导各地各类医疗机构为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷防治服务。同时，启动了一系列相关公共卫生服务项目及科普教育活动。
2016年原国家卫计委、中国残联发布联合调查数据显示，我国患有听力障碍的人数2.06亿人，占总人口15.84%，每年新增听障新生儿2万—3万人。
在河北，像杨英一样的孕妇，进行产前基因免费筛查后都得到了进一步的专业诊断建议。
通过耳聋基因检测，可以明确遗传病因，预防耳聋的发生，保护残留听力，尽早干预，使患儿聋而不哑，以期达到全面预防和治疗效果。
记者在河北正定县采访时，遇到了已经怀孕37周的冯珊，她两项基因筛查结果都无异常。回忆起10年前生第一胎时，冯珊依然感叹：“生老大那会儿就知道这个基因筛查，但是太贵了，无创2000多元，耳聋筛查也得上千。我想着家里人都没啥事，孩子还能有啥问题啊。”
万幸冯珊的孩子出生后很健康。再次怀孕后，在知道可以免费进行产前基因筛查时，冯珊有些不敢相信：“还能有这么好的事？那得赶紧做。”
为了方便孕妇进行产前基因筛查，河北省卫健委在全省认定了孕妇产前基因筛查工程产前诊断机构12家、产前筛查机构296家。
“检测结果会在11个工作日内通过定点产前筛查机构发放到孕妇手中，孕妇也可以通过手机APP直接查看检测结果，方便快捷。”河北省孕妇产前基因免费筛查项目负责人刘静说。
建立“筛查+诊断+干预+随访”的工作流程和机制
为避免“只筛查、不诊断、不干预”情况的发生，在石家庄市妇幼保健院建立了“筛查+诊断+干预+随访”的工作流程。“对每一例异常报告均作出个体化咨询和合理化诊疗方案，尤其对筛查高风险孕妇均按照规范进行随访，形成了从筛查到诊断再到结果的闭环管理模式。”石家庄市妇幼保健院产前诊断分中心主任李扬说。
“经常遇到孕妇拒绝来医院进一步诊断的，有的是害怕，有的是一些家庭原因。一般遇到这种情况，就需要反复去沟通，直到孕妇同意检测为止。多沟通几次，最后都能理解我们，毕竟谁都想生一个健康的宝宝。”石家庄市妇幼保健院产前诊断分中心护士长鲍兴说。
鲍兴每天的工作，就是从“追访”孕妇开始的。
9月14日，杨英的丈夫在石家庄市妇幼保健院拿到了检测结果，结果显示，他和杨英一样是致聋基因携带者。
由于夫妻双方均携带同一耳聋致病基因，胎儿有25%的概率患耳聋，因此，在鲍兴的“追访”下，杨英进行了进一步的产前诊断，以确认孩子的健康。
“整个产前筛查中心的医护人员都在一起‘追’，务必保证这些检测结果阳性的孕妇可以来医院继续进行产前诊断，‘一个都不能少’。”李扬说。
“一个都不能少”，可不只是电话里说说、行动上追追就完了。“得跟孕妇讲明白为什么要做产前基因筛查，还要讲清楚为什么要继续做，更要让她们明白生一个健康宝宝的意义是什么。”李扬说。
12月14日，杨英从鲍兴手里接过报告单。虽然已经在电话里知道了结果，看着报告单上面“无异常”三个字，杨英还是激动地哭了。
“能生一个健康的孩子太不容易了。只要孩子健健康康，比什么都强。”免费的基因筛查，给杨英撑起了一把“伞”。
构建公平可及、科学规范、系统连续的出生缺陷防控“河北模式”
12月14日，齐肖一大早来到石家庄市新华区妇幼保健院采血。这是齐肖的第三胎，但齐肖却是第一次知道基因检测“竟然可以免费做”。
“生老大和老二时，我记得都是自费项目，非常贵，我就没做。现在竟然可以免费做，真是赶上了好时候。”齐肖说。
在河北省孕妇产前基因免费筛查项目全面铺开的这5年，河北省的每个孕妇都赶上了这样的“好时候”。
“由于实验室采用了自动化和信息化的工作模式，孕妇从采血到收到检测报告，由原来的14天缩短到5—8天。”石家庄华大医学检验实验室主任王云芳说。
出生缺陷严重影响患儿健康和家庭幸福，甚至导致一个家庭因病致贫、因病返贫，也是迫切需要解决的公共卫生和社会问题。
为客观评估河北省孕妇无创产前基因免费筛查项目和耳聋基因免费筛查项目两项民生工程的卫生经济学效益，国家卫生健康委卫生发展研究中心与河北医科大学公共卫生学院对项目实施效果及卫生经济学效益进行了评估。综合评估显示，2022年至2024 年，河北唐氏综合征防控成本效益比达1∶9.79；遗传性耳聋防控成本效益比达到1∶15.06。这意味着每投入1元，两个项目分别预期获得9.79元和15.06元的社会经济效益。
李保红介绍，自2019年启动至今，河北省已有超408万人次享受到孕妇产前基因免费筛查服务，其中孕妇无创产前基因免费筛查217万人次，孕妇耳聋基因免费筛查191万人次。出生缺陷防控成效显著，出生人口素质显著提升。
杨英拿到检测报告单后，就去特教学校接孩子了。看着两个孩子在车里结结巴巴地唱着歌，杨英有些难受。她对记者说，如果可以早早知道孩子耳聋、早早去干预，孩子们也许能像正常的孩子那样学习到更多的知识。
从特教学校到杨英家的路上，经过一大片绿油油的麦田。冷风吹过黄土地，绿油油的麦芽随风而倒。风停后，又顽强地恢复原样。
杨英的预产期在2025年3月，那正是万物复苏、生机勃勃、希望萌动的春天……
原文刊载于2024年第26期《民生周刊》杂志
原标题：《（引题）河北将孕妇产前基因免费筛查列入省级民生工程，确保全域建档立卡孕妇应筛尽筛（主题）织牢织密出生缺陷防控网 为无数家庭托举起优生梦》
记者 | 刘毅 畅婉洁
编辑 | 姜玉函
责编 | 李雪
出品 | 民生周刊新媒体部
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