文文（化名）出生时，家人就发现他的外生殖器比同龄宝宝小一些。
从那一刻起，全家人都对他呵护备至，认为文文是个有些“秀气”的小男孩。
（图片由豆包AI生成）
然而，每次换尿布时，细心的妈妈总会闪过一丝隐忧——文文的“小丁丁”似乎始终没有明显发育，甚至看起来更像是未完全成形的生殖结构。
当地医生初步判断为“尿道下裂”，建议等孩子大一点再做手术。这一拖，就到了两岁。
直到最近，文文被带到福州儿童医院（福州市儿童医学中心、福州市第一总医院儿童专科院区）泌尿外科就诊。医生在体格检查中皱起了眉头：在看似阴囊的皮肤褶皱里，左右两侧都摸不到本该存在的睾丸。
“医生，孩子是不是‘隐睾’？”家长的声音微微发抖。
面对疑问，医生并未轻易下结论，而是迅速请来内分泌遗传代谢科会诊。一系列深入的染色体分析与激素检测随后展开。几天后，一份报告如晴天霹雳般摆在了父母面前：文文的染色体核型为“46，XX”——这表明，生物学意义上，她是一个女孩。
父母瞬间懵了，养育了两年的儿子竟是女儿， 问题出在哪里？
真相逐渐揭露，竟是罕见病
原来，这一切的根源是一种罕见的先天性内分泌疾病——先天性肾上腺皮质增生症（CAH），其最常见类型为21-羟化酶缺乏（下文CAH均指此类型）。
该院内分泌遗传代谢科副主任医师张莹解释，在CAH患者体内，由于合成关键激素的“催化剂”缺失，肾上腺这座“激素工厂”的生产线会严重紊乱。其后果是：一方面，身体必需的皮质醇等激素减产；另一方面，过量的雄激素会大量堆积。
这些过量的雄激素会促使原本是女性的胎儿出现外生殖器男性化的表现，如阴蒂肥大、尿道前移、阴唇融合等，外观酷似男孩，从而造成出生时性别误判。
张莹强调，CAH属于常染色体隐性遗传病，总体发病率约为1：10000，并不算极罕见，但像文文这样男性化表现如此显著、以至于被长期误认为男孩的病例，却是相对少见。
幸运的是，目前多数地区已将CAH纳入新生儿筛查项目，因此大多数患儿可在出生后数日内被早期发现并干预，从而避免了像文文这样外生殖器发育异常的婴幼儿被延误治疗。
如何早期识别
CAH的临床表现多样，通常取决于疾病的类型和严重程度：
危机重重的“失盐型”：这是最危险的类型。由于缺乏调节盐分的激素，患儿通常在出生后1-4周内出现喂养困难、反复呕吐、腹泻、严重脱水、电解质紊乱等症状。
此外，还常伴有皮肤色素沉着，如肤色比父母更深，尤其在乳晕、阴囊、大腿根部褶皱处。
医生提醒，如果新生儿出现原因不明的呕吐和脱水，尤其电解质显示低钠高钾，必须尽快排除此病，以免发生生命危险。
此外，患儿还可能会出现：
●女孩“男性化”：出生时外生殖器表现不同程度的异常（如阴蒂肥大），常被误认为男婴。
●男孩“性早熟”：阴茎早期增大、阴毛过早发育，但睾丸并不随之增大。
●生长高峰提前，但成年身高受损：患儿在幼儿期个子远超同龄人，但骨龄会严重超前，导致骨骼闭合过早，未治疗孩子最终成年身高往往偏矮或矮小。
目前，CAH是一种可以通过药物控制的慢性疾病。患者需要定期复查生长发育曲线、骨龄以及相关的激素水平，以便动态调整药物剂量。
对于外生殖器明显男性化的女孩，建议在合适的时机由小儿泌尿外科、整形外科专家进行修复手术。
如今，通过药物治疗和手术矫形，文文的生理性别特征已得到矫正，并开始以女孩的身份生活。
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福建卫生报全媒体记者：张帅
编辑：李子
审核：黄美辉、刘碧华、林佳
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