目前尚无特效药！
来源 | 医脉通
作者 | 昼辞
眼科的何医生刚刚收到了患者薛先生的检查报告，看到结果的一瞬间，他既感到激动又颇为为难。
激动的是，报告单上的阳性结果证实了一种少见疾病的存在；然而，另一份结果却指向了一个更加令人痛苦的结局。
如何告知患者及其家属这一消息，成为了一道难题。
01
病情初现与检查
在入院前一周，平时经营着一家小店的薛先生在收银时突然感觉眼前一阵模糊，揉了揉眼睛后，视线依旧如同眼前被一团浆糊遮挡，甚至差点找错钱。
他出门去药店购买了一支眼药水，笨拙地滴入眼中后，视线似乎清晰了一些，但很快又恢复了原样。
“我才55岁，不至于就老眼昏花了吧？但我还是怕瞎了，所以赶紧到医院检查。”薛先生如此陈述病史。
既往史方面，薛先生有10年的 糖尿病 病史，平时规律服用“ 二甲双胍 、 格列美脲 ”等药物进行降糖治疗，血糖控制尚可。他有多年吸烟史，但否认有嗜酒史，且家族中无类似眼病患者。
初步的 视力 检查显示，患者右眼视力为4.7，左眼视力为4.6，均无法通过矫正提高；红绿 色觉 正常；晶体及玻璃体状况尚可；但双侧瞳孔直径为4.5mm，对光反射稍显迟钝。黄斑OCT、FFA及ICGA检查提示存在广泛且严重的视网膜病变，伴有管状视野。
图源：作者提供
无痛性双眼视力下降可能由多种因素引发。在视网膜疾病方面，视网膜动脉阻塞、视神经病变、老年性 白内障 ，以及全身性疾病如糖尿病等引发的视网膜病变，都可能是诱因。
自身免疫性因素也是导致此类症状的重要因素之一。此外，一些特殊感染堪称“伪装大师”，像 结核 病、 梅毒 等，有时会侵犯眼睛，进而造成视力下降；遗传性疾病和外伤因素同样需要着重考虑。
另外，药物副作用也不容忽视，例如“他昔莫芬、氯奎”等药物；肿瘤方面，原发性眼内 淋巴瘤 等也可能引发此类症状。
一旦出现类似症状，务必尽快就医，刻不容缓。
02
深入检查与诊断
幸运的是，薛先生就医较为及时。进一步完善相关检查后发现，三大常规、凝血功能、 心电图 等检查结果大致正常，生化方面除了血糖稍高一些外，其余无特殊情况。
在感染因素筛查方面，乙肝、结核、梅毒及HIV的检查均为阴性。头颅及眼眶磁共振检查也未见瘤体或异物存在。
值得注意的是，患者血沉升高，自身免疫性因素有所显现：抗线粒体M2抗体呈弱阳性，其余免疫相关检测未见明显异常。
至此，诊疗线索已逐渐明朗，薛先生的病情被指向了自身免疫性因素，初步诊断为自身免疫相关性视网膜病变。那么，这究竟是一种什么样的疾病呢？
自身免疫性视网膜病变（AIR）是一类由免疫炎症介导的严重致盲性眼病，患者表现为双眼无痛性亚急性视力丢失，视网膜电生理异常，且循环血清中存在自身抗视网膜抗体（ARAs）。
该疾病分为副肿瘤性（P-AIR）及非副肿瘤性AIR（Np-AIR）。P-AIR包括癌症相关性视网膜病变（CAR）及 黑色素瘤 相关性视网膜病变（MAR），Np-AIR患者则无系统肿瘤存在。有研究表明，约有10%~15%的肿瘤患者最终可能发展为癌症相关性视网膜病变。
AIR的发病机制普遍认为与血清中存在ARAs密切相关。其发病率较低，且由于起病隐匿、临床体征不典型、无统一诊疗标准，可能导致临床上疑似患者的治疗被延误，视力预后很差。
AIR的临床表现多样，不同亚型间略有差异。多数患者出现双眼亚急性、无痛性、进行性视力下降，并伴有畏光、闪光感、视野缺损、夜盲或色觉异常等视功能异常表现。双眼可同时或先后受累，损伤程度可能不对称。在予以激素抗炎治疗后，症状可有一定程度改善。
03
确诊与治疗
沿着这一思路，何医生为患者完善了免疫相关性视网膜病变三项抗体检测，同时为了排查肿瘤因素，也完善了肿瘤标记物检测。
结果显示，抗Recoverin抗体IgG呈阳性，且肿瘤标记物也提示部分呈阳性结果。
虽然综合目前证据能够为薛先生诊断出视力下降的原因，但同时也需要告知他可能罹患恶性肿瘤的消息。何医生心中五味杂陈，擒住疾病真凶的喜悦尚未言说，便要被更大的挑战所包围。
果不其然，何医生先与家属进行了沟通，薛先生的妻子立刻泣不成声，“本来只是来看眼睛的毛病，怎么最后还查出癌症了，这可怎么办啊？”
薛先生最终从医生及家人口中得知自己的病情不仅罕见，而且还合并有肿瘤。他不断哀叹命运不公，但想到自己是家里的顶梁柱，也还是得重整旗鼓，积极面对。
进一步完善胸部CT显示，患者左肺下叶存在多发恶性结节，且伴有部分淋巴结转移的可能。这也佐证了抽血检测的结果。
在进一步与胸外科、呼吸科进行联合会诊后，最终认为借助气管镜下病理活检进行确诊最为妥当，病理结果证实了肺腺癌的诊断。
在经过一番波折后，最终考虑薛先生属于癌症相关性视网膜病变。这一疾病罕见且隐匿，而且常发生于癌症确诊前。
简而言之，就是恶性肿瘤细胞表达Recoverin，而抗Recoverin抗体的靶细胞是光感受器细胞，抗Recoverin抗体可进入该细胞，并介导一系列蛋白表达，导致感光细胞死亡，进而引起视力受损。
在治疗方面，目前尚无特效药，只能在治疗原发病的同时，针对保护视力、延缓疾病进展方面着手。
虽然已取得阶段性疗效，但在未来，薛先生仍有许多挑战需要面对。
参考资料：
[1] Fox AR,Gordon LK,Heckenlively JR,et al.Consensus on the diagnosis and management of nonparaneoplastic autoimmune retinopathy using a modified Delphi approach[J].Am J Ophthalmol,2016(168):183–190.
责编｜Zelda
封面图来源｜视觉中国
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