为了宝宝平安健康，家庭和谐幸福，请给宝宝做出出生后的第一道“健康安检”。
1. 什么是新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是母婴保健技术。是指一些疾病，在婴儿早期无明显表现，易被漏诊或误诊。症状明显时，已存在不可逆损伤，导致智力低下等残疾，甚至危及生命。用一种简单方法，对所有新生儿普查，疾病得到早期诊断早期治疗。
2. 筛查哪些疾病
新生儿疾病筛查包括遗传代谢筛查和先天性听力障碍筛查。遗传代谢病包括苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺机能减退症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)和串联质谱技术40多种代谢性疾病筛查等，一滴血即可完成一个筛查项目。
3. 如果不做筛查，会给患病宝宝造成哪些危害！
患病的宝宝刚出生时看上去正常，若不及时治疗，随着年龄增加，会逐渐出现相应的疾病表现，且多为不可逆的损伤。早诊断早治疗是患儿健康的保证。新生儿筛查是早期诊断的有效措施。
• PKU延误治疗，3~4个月后逐渐出现精神、运动发育落后，智力低下；头发黄、皮肤白、全身和尿液有鼠臭味，常有湿疹。
• 延误治疗的CH患儿会发生智力低下，发育落后，听力下降，身材矮小；外观显示头大颈短，面部臃肿，眼距宽，鼻梁塌，张口吐舌等特殊面容；常有食欲低下、腹胀便秘、心血管功能低下等脏器功能减退表现。
• CAH失盐型在新生儿期可出现吐泻、脱水、代谢性酸中毒，甚至猝死。延误治疗的患儿出现假性性早熟，两性畸形，性别错判，矮身材，皮肤色素沉着，痤疮，月经紊乱，不孕不育等。
4. 筛查方法
代谢病筛查包括血片采集、送检、患儿确诊、治疗、随访。
新生儿出生72小时后，并充分哺乳6次以上，采集足跟血制成滤纸干血片，送至新生儿疾病筛查中心实验室检测。结果异常时，及时通知新生儿监护人，进行复查和确诊。
5. 治疗
以上所筛查的几种疾病，有相应的治疗办法，或者为下一胎产前诊断提供帮助。先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生症主要是激素替代治疗。PKU主要治疗方法是低苯丙氨酸特殊营养治疗。PKU治疗纳入大病救助补助。
6. 什么是新生儿听力筛查？
新生儿听力筛查就是通过一种客观、简单和快速的方法，将可能有听力损伤的新生宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察。其目的是尽可能早地发现有听力障碍的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，最大限度地进行言语—语言和认知的发展。
7. 新生儿听力筛查的范围
新生儿听力筛查是国家规定的新生儿疾病筛查项目之一。新生儿及婴幼儿听力早期检测及干预项目包括听力筛查、诊断、干预、随访、康复训练及效果评估，是一项系统化和社会化的优生工程，需要严格的质量控制。
8. 新生儿听力筛查的时间
1. 初步筛查过程（初筛）即新生儿出生后3~5天住院期间的听力筛查。
2. 第2次筛查过程（复筛）即出生42天内的婴儿初筛没“通过”；或初筛“可疑”；甚至初筛已经“通过”，但属于听力损失高危儿童如重症监护病房患儿，需要进行听力复筛。
9. 新生儿听力筛查对象
新生儿听力筛查对象主要有2种，一是所有出生的正常新生儿；二是对具有听力障碍高危因素新生儿。
我国现有听力残疾人2780万，其中0~6岁听障儿童约13.7万，听力障碍严重影响了他们的学习和生活。“十二五”期间我国还将进一步加大投入，帮助更多听障儿童，特别是贫困家庭的听障儿童实现康复。2000年，中国残联、卫生部等10个部门在联合下发的《关于确定“爱耳日”的通知》中，首次提出把新生儿听力筛查纳入妇幼保健的常规检查项目。由于多方面原因，我国新生儿听力筛查工作还存在覆盖面小、失访率高、筛查工作与康复工作缺乏有效衔接等问题，广大群众，特别是新生儿家长也需要提高重视筛查、接受筛查、配合筛查的意识。
10. 听力障碍高危因素
1. 在新生儿重症监护室48小时及以上者；
2. 早产（小于26周），或出生体重低于1500克；
3. 高胆红素血症；
4. 有感音神经性和（或）传导性听力损失相关综合征的症状或体征者；
5. 有儿童期永久性感音神经性听力损失的家族史者；
6. 颅面部畸形，包括小耳症：外耳道畸形，腭裂等；
7. 孕母宫内感染，如巨细胞病毒、疱疹、毒浆原虫病等；
8. 母亲孕期使用过耳毒性药物；
9. 出生时有缺氧窒息史；
10. 机械通气5天以上；
11. 细菌性脑膜炎。
（网易山西 孙瑶 编辑 丁语彤）
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