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90%以上HCM患者被“一眼看穿”。
撰文：鸢鸢
有一种心脏病，被称为年轻人猝死的“隐形杀手”——肥厚型心肌病（HCM）。HCM传统诊断依赖最大左心室壁厚度达到15mm这条“金标准”，但大部分患者，尤其是女性、早期病变者和基因突变携带者，可能因为“厚度不达标”而被漏诊，直到晕倒、甚至发生意外，才被查出问题。
最近，一项发表在《欧洲心脏杂志》子刊的前瞻性研究（图1）[1]，给出了一把全新的“尺子”——壁厚标准差（WTSD）。结果显示：WTSD作为心壁异质性的衡量指标，可以识别超过90%的HCM患者和64%的肌节突变基因携带者，表现优于传统壁厚阈值。
图1 文献截图
不看最厚看“不均”：全新测量逻辑
传统影像诊断中，医生的眼睛习惯于寻找“最高点”——哪个节段心肌最厚，那个数字就决定了患者是否跨入HCM的诊断门槛。但这项研究提出了一个截然不同的视角：与其只关注单个峰值，不如计算左心室16个心肌节段舒张末期壁厚的标准差，即WTSD。
研究纳入了382名健康对照者、297名经指南确诊的HCM患者、82名无明显心肌肥厚的肌节突变携带者，以及180名其他心脏病患者。结果非常清晰：HCM患者的WTSD均值高达4.3±1.1mm，肌节突变携带者为2.3±0.3mm，而健康对照组仅为1.3±0.3mm。三组之间差异显著，WTSD不仅能够区分HCM与健康人群，更能有效区分HCM与其他导致左心室肥厚的疾病。
2张图看懂：健康人、基因携带者、HCM患者的“心脏”长啥样
通过心脏MRI短轴图像可直观对比（图2上）：
健康对照：一位38岁健康女性的心脏，各个节段厚度均匀；WTSD：1.2。
肌节基因突变携带者：一位37岁基因突变携带者（心肌尚未明显肥厚），但心脏壁已经出现轻微的不均匀，计算出的WTSD是健康对照组的两倍多，WTSD：2.9。
确诊HCM患者：一位39岁确诊HCM的女性，心脏壁厚薄差异更加显著，WTSD：3.6。
图2 左上方面板为A、B、C三组心脏短轴图像示例；左下方为诊断准确性汇总表
基因携带者的WTSD Z评分，明显高于其他不伴肥厚的心脏病（比如扩张型心肌病、严重缺血后心衰等）（图3）。
图3 无左心室肥厚的肌节基因突变携带者 vs 其他心脏疾病
早筛突破：两大高危人群获益最大
如果说WTSD在确诊HCM患者中的高敏感性和特异性已经令人印象深刻，那么它在两个特殊人群中的表现，则真正展现了临床转化潜力。
首先是女性患者。长期以来，HCM的女性患者诊断延迟、预后更差的现象一直存在。部分原因在于，女性心脏体积普遍较小，同样绝对厚度（如15mm）对女性而言可能已经构成更显著的相对增厚，但传统阈值并未区分性别。研究中92名HCM女性，WTSD识别出了91人，敏感性98.9%，特异性100%——几乎完美。这意味着，未来女性不再因为“厚度不够15mm”而被延误诊断。
其次是那些携带肌节突变但尚未出现明显心肌肥厚的个体。这部分人群处于疾病超早期，传统心脏影像几乎无法识别，但恰恰是早期干预和遗传咨询的关键窗口。研究显示，WTSD以64%的敏感性和99%的特异性识别出了这部分携带者。也就是说，超过六成的“潜伏者”被提前预警，可以及早干预、避免悲剧。
小结
研究者提出：“如果未来被更大规模研究证实，WTSD应该被写入诊断指南。我们要从‘一刀切的厚度标准’转向更动态、更性别敏感的个体化评估。”
当然，我们也需要冷静看待这项研究的局限性。WTSD的测量依赖心脏磁共振（CMR），这本身就限制了其在基层医院的普及；正常参考值仍需更大规模、多人群的外部验证；此外，WTSD是否能够独立预测猝死风险、指导治疗决策，也还需要前瞻性随访数据支持。
参考文献：
[1]Giovanni Donato Aquaro, Roberto Licordari, Giancarlo Todiere, et al, MRI-derived wall thickness heterogeneity in hypertrophic cardiomyopathy and in carriers of sarcomeric gene mutations, European Heart Journal - Cardiovascular Imaging, 2026;, jeag086, https://doi.org/10.1093/ehjci/jeag086
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责任编辑：银子
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