4月17日是第 38 个“世界血友病日”，主题聚焦“诊断：关爱的第一步” 。深圳市儿童医院血液肿瘤科主任医师王缨表示，对于被称为“玻璃人”的血友病患者而言，及时诊断是识别疾病的起点，而规范的预防治疗则是奔向自由生活的关键。
读懂求救信号，血友病不只是“擦破皮会流血”
记者获悉，血友病可分为血友病A 和血友病B 两种，其中血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）最为常见，占80%-85%。简单说，血友病患者天生缺乏一种关键的“凝血因子”。正常血管出现微小裂缝时，凝血因子像“强力胶”一样快速修复；而血友病患者的“胶水”不够甚至没有，导致几乎没有黏附能力，所以就导致了它最核心的表现——出血。
很多人对血友病的认知停留在“一碰就破、一破就流血不止”的理解上。王缨纠正了这个误区：“血友病是一个非常狡猾的、可以隐藏在深部的疾病。”关节和深部肌肉是出血的高发部位。孩子可能没有明显摔伤，但膝关节、踝关节却莫名其妙肿胀、疼痛。如果没有及时的诊断和干预，积血会像铁锈一样慢慢侵蚀关节软骨，最终导致不可逆的残疾。王缨提醒：“读懂这些沉默的求救信号，才能避免从一次出血走向终身残疾。”
但诊断之后，真正的挑战在于治疗理念的转变。过去，许多家庭采取“出血了才去输因子”的被动模式，这无异于等房子着了火再报警。王缨反复强调：预防治疗。它的目的不是“救火”，而是通过定期、规律地补充因子，预防每一次出血。
然而，传统治疗方案让患者和家庭背负沉重负担：每周2-3次甚至每天一次的静脉注射，对孩子而言扎针难、身心俱疲；因害怕出血而不敢运动、不敢社交，陷入“越不动越脆弱”的循环；再加上终身治疗的经济压力，很多家庭举步维艰。王缨坦言：“医生不仅是在治病，更想帮他们打破这些枷锁。”
长效因子已进医保，输注频率明显降低、保护更持久
如今，血友病治疗已经有了非常有力的“破局武器”。长效重组凝血因子Ⅷ的应用，能大幅减少注射次数，根据个体半衰期不同，部分患者可实现每4天一次甚至每周一次注射。更重要的是，它能把体内凝血因子谷浓度从传统方案的不足1%提升到一个更稳定、更安全的水平。王缨打了个比方：“这相当于给身体穿上了一层更厚、更持久的保护盔甲。即使偶尔磕碰，身体也有更强的自我修复能力。”
2026年1月起，长效重组人凝血因子Ⅷ被正式纳入了国家医保。经济门槛大幅降低后，更多家庭能够从“救火式”治疗升级到“预防式”管理。
在临床中，这种改变直接体现在患者的生活质量上。王缨曾接诊过这样的病人：这是一位喜欢跑步的初二男生，曾因静脉穿刺困难、传统方案谷浓度太低而不敢运动，体育成绩直线下降。得知长效凝血因子Ⅷ纳入国家医保后，他成为第一个来到中心进行药代动力学检测的孩子。换用长效因子后，该患者输注频率明显降低，谷浓度达标，平时可以正常跑步打球。王缨说：“从‘生存’到‘生活’，这正是长期疾病管理的最高目标。”
采写：南都N视频记者 曾文琼
实习生：徐书扬
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