极目新闻记者 刘迅
通讯员 高琛琛
从小不敢跑跳，打针、换牙都有严重出血风险，甚至无法止住，如同脆弱的“玻璃人”，这是很多血友病患者面临的困境。
2026年4月17日是第38个世界血友病日，在湖北省血友病关爱活动暨武汉儿童医院血友病患教会上，血液科专家呼吁，随着医保政策的覆盖以及药物的升级，血友病已从按需治疗逐渐向预防治疗转变，早诊断、规范治疗很重要，患者可接近正常生活。
身体稍一磕碰就出血
“玻璃小伙”收获了爱情
“我是大家眼里的‘玻璃人’，从小到大，稍一磕碰，身上就出现青紫色的斑块，严重时出血止不住。”在4月17日的活动现场，27岁的小韩（化姓）回忆，幼年时他不小心撞伤额头，包扎后仍流血不止，父母连夜带他赶到武汉儿童医院，结果被确诊为血友病。
医生说，这是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由于体内凝血因子的缺乏，哪怕是一次轻轻地磕碰，都可能导致严重的出血，像个易碎的“玻璃人”。
此后，小韩开始规律注射凝血因子。他记得，上学时，别的小朋友课间跑跑跳跳玩耍时，他只能一个人坐在教室，生怕自己磕着碰着。可即使自己小心翼翼，仍避免不了意外状况，有时路走多了或者搬了重物，膝关节、肘关节还会出血肿胀，疼得整晚睡不着。
“一出血就得马上输液，远城区的医生没有经验，爸妈就带着我往武汉儿童医院赶，每次单程少说得4个小时。”小韩回忆，父母陪着他闯过一道又一道难关，他到现在仍印象深刻。
但血友病是终身性疾病，漫长的病痛与反复的出血，也曾让小韩沮丧到想过放弃，但每次想到父母为了带他治病四处奔波，从没一句怨言，他也慢慢学会接纳自己。
随着血友病被纳入国家罕见病目录及门诊慢特病保障，相关药物报销比例提高，过去“用药贵、负担重”的难题得到缓解。小韩翻出最近的一张药费单，他一个月的凝血因子经医保报销后，自付费用仅2000多元，负担大大减轻。
如今，靠着规范治疗和自己的坚持，小韩考上大学，毕业后留在武汉工作，还收获了甜蜜的爱情。曾经被病痛困住、连走路都小心翼翼的“玻璃少年”，眼里有光，对未来充满了期待。
“五位一体”治疗新模式
陪着孩子像正常人一样生活
《中国血友病诊治报告2023》显示，我国血友病的患病率为每十万人2.73到3.09例（2.73/10万—3.09/10万）。近十年，长效因子治疗、非因子治疗等相继出现，血友病从按需治疗逐渐向预防治疗转变。
武汉儿童医院血液肿瘤中心主任医师熊昊表示，如果早诊断、规范治疗，血友病患者可以接近正常人生活。
活动现场，来自仙桃的张女士（化姓）分享了儿子的治疗经历。她说，乐乐（化名）出生后，身上总有青紫色的淤血块，长时间不散，直到半岁时去医院，被确诊为血友病。
张女士还记得，乐乐11个月大时从床上摔下，因为当时她对血友病一无所知，没有及时处理，直到一周后孩子出现发烧症状才紧急送医。检查结果让她崩溃：颅内出血、颅骨骨折，必须立刻手术。
如今，乐乐已经9岁。在妈妈的守护和规范治疗下，乐乐出血、疼痛等症状都得到很好的控制，不仅能正常上学，还学习了轮滑、滑板等。
“儿童期是血友病治疗的黄金时期。”熊昊表示，小学阶段的孩子跌倒发生率高，关节出血的概率非常大，会导致关节肿胀甚至畸形，因此早诊断、早监测，定期注射凝血因子预防治疗，避免关节和肌肉出血，延缓关节病变的进展、提高生活质量，让患儿健康长大。
武汉儿童医院院长陆小霞表示，作为湖北省儿童医疗中心、湖北省儿童专科联盟牵头单位，武汉儿童医院致力于搭建儿童血友病精准诊断、规范治疗、康复管理、心理干预和家庭指导“五位一体”的健康管理模式，共同陪伴血友病孩子们的茁壮成长。
“血友病为X染色体连锁隐性遗传，男性患者占绝大多数。”武汉协和医院血液科主任医师王华芳教授表示，若出现反复不明原因瘀青或关节肿痛、外伤后出血远超常人、难以止住的牙龈或鼻出血，以及有男性出血不止家族史等情况，应及时就医排查。目前，我国血友病规范化治疗能力已经达到国际水平。
（来源：极目新闻）
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