一、什么是产前筛查？
产前筛查是指通过临床咨询、医学影像、生化免疫等技术项目对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病筛查。产前筛查机构要经县级卫生健康行政部门审批、验收通过的产前筛查机构，方可开展本地区或本机构门诊就诊孕妇的产前筛查工作。
徐州市提供产前筛查技术服务医疗机构名单见表一。
表一 · 徐州市提供产前筛查技术服务
医疗机构名单
*注：时间更新至2025年12月4日
二、什么是产前诊断？
产前诊断是指对有产前诊断指征的孕妇，通过遗产咨询、医学影像学和遗传学技术对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病诊断。产前诊断机构要经省级卫生健康行政部门审批、验收通过方可开展本地区或本机构就诊孕妇的产前诊断工作。
徐州市提供产前诊断技术服务医疗机构见表二。
表二· 徐州市提供产前诊断技术服务医疗机构名单
*注：时间更新至2025年12月4日
三、具体检查孕周和内容
01
产前筛查项目
1.早期超声检查（孕11~13+6周）
早期超声筛查，即NT检查，是指早期妊娠胎儿颈背部皮下液体积聚的厚度。NT增厚提示胎儿出生缺陷风险高，需接受进一步检查。
2.唐氏筛查（孕15~20+6周）
唐氏筛查是孕中期一项无创、经济的产前血清学筛查项目，通过检测孕妇外周血中的生化指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷畸形的风险概率。
3.无创胎儿DNA检测（12-22+6周）
无创胎儿DNA检测（简称NIPT）是一项基于高通量基因测序技术的产前筛查项目，通过采集孕妇外周静脉血，提取血浆中游离的胎儿DNA片段进行测序分析，主要评估胎儿患21 -三体综合征（唐氏综合征）、18 -三体综合征、13 -三体综合征的患病风险。
4.胎儿系统超声筛查（孕20~24+6周）
胎儿系统超声筛查是通过超声对胎儿进行先天性缺陷筛查，是了解胎儿主要解剖结构最常用、无创、可重复的方法，主要目的是评估胎儿生长发育和发现胎儿严重的结构异常，对降低出生缺陷，提高出生人口素质具有重要意义。
检查时间：最佳检查时间是孕20-24+6周。此时期胎儿解剖结构已经形成并能为超声所显示，胎儿大小及羊水量适中，大部分胎儿严重畸形在此时期多能表现出来，因此此时期检查可排除大部分严重畸形。过早（＜18周）：胎儿太小，细节不清晰；过晚（＞26周）：胎儿活动空间受限，可能遮挡关键部位。
02
产前诊断项目
产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，为宫内治疗或妊娠去留提供依据，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。
孕妇有下列情形之一的，经治医师应当建议其进行产前诊断：
①羊水过多或者过少
②胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形
③孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质
④有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿
⑤年龄超过35周岁
监制丨曹永
总编丨马传卫
副总编丨范玉娇
编审丨刘燕敏
审核丨李茜
供稿丨李菁蕾
编辑丨周君玥
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