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22岁，本是朝气蓬勃的年纪，可他却被胸闷气短、全身水肿缠上。
整理：医学界报道组
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编者按
“名心大侦探”是由苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院CCATV牵手医学界，开创病例解读栏目，深挖心血管病学专科医师规范化培训“名院大查房”诊治要点，精进专培医师临床思维。
今天这则病例来自河北省人民医院。一位22岁年轻小伙，活动后胸闷气短10个月，加重5天入院，心脏彩超提示全心扩张、射血分数低至14%，更令人疑惑的是，他还伴有全身多处骨骼畸形。常规抗心衰治疗虽能暂时缓解症状，却无法阻止病情反复。
是单纯的扩张型心肌病？还是结缔组织病累及心脏？这个年轻患者的背后，是否隐藏着更隐匿的罕见病因？临床医生如何突破诊疗困局，找到致病根源？接下来，让我们通过这个真实病例，深入探寻青年重症心衰的诊断思路与诊疗要点。
青年重症心衰+骨骼畸形，诊疗陷入迷雾
患者赵某某，男，22岁，汉族，河北省保定市唐县人，因“活动后胸闷、气短10月，加重5天”于2024年10月11日入院。
10个月前患者活动后首次出现胸闷、气短，伴咳嗽、发热、双下肢及颜面部水肿、夜间无法平卧，当地医院诊断“心力衰竭、肺炎”，经对症治疗后症状暂时缓解。出院后规律服用呋塞米等抗心衰药物，症状仍间断发作。
5天前感冒后症状加重，伴发热（最高38.6℃）、咳痰带血丝、水肿加重，急诊就诊于河北省人民医院，心脏彩超提示全心扩张、射血分数（EF）仅14%，胸部CT示肺部感染及胸腔积液，以“心力衰竭”收入院。
既往与个人史：暗藏异常线索
患者既往有2周急性脑梗死病史，无后遗症；无高血压、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，否认过敏史。
个人史无烟酒及治游史，未婚未育；父亲近期患急性脑梗死，母亲及姐姐体健。患者自幼生长发育迟缓，出牙晚，15岁曾突发不能行走，恢复后走路姿势异常、身材矮小。
入院查体：多重异常凸显
入院查体：体温36.4℃，脉搏88次/分，呼吸21次/分，血压96/55mmHg，身高155cm，体重58kg（BMI 24.14kg/m2），神志清、发育迟缓、表达欠佳，端坐位（心衰体位），查体不配合。
心血管系统：颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，双肺呼吸音低、可闻少量湿啰音，心界向两侧扩大，心音低，律齐，各瓣膜未闻及杂音。
消化系统：腹胀，右上腹压痛，无反跳痛，肝脾触诊不满意。
骨骼与四肢：双手腕及指关节弯曲畸形、活动受限，双上肢活动受限；双下肢水肿，双关节活动受限，双腿可抬高不能下蹲；四肢肌力正常，肌张力轻度增高，病理征阴性。
辅助检查：多项指标异常，指向重症心衰与多系统受累
实验室检验：乳酸、N末端B型脑钠肽前体（NT-ProBNP）显著升高（＞9000pg/ml）；白细胞、中性粒细胞、C反应蛋白升高提示感染；肝肾功能、心肌相关指标及凝血功能均异常。
心电图（图1）：窦性心律，V1导联P波终末电势（ptfV1）阳性，Ⅲ、aVF、V₅₋₆导联T波倒置，提示心肌缺血或病变。
图1：入院心电图
心脏超声（2024-10-11）：全心扩张，左心室射血分数（LVEF）仅14%，肺动脉收缩压45mmHg，伴瓣膜反流、左室舒张功能不全及少量心包积液，提示重症心衰。
胸腹盆CT（2024-10-11）：左肺炎症、右肺不张、右侧胸腔积液、心影增大，双侧髋关节、胸腰椎体、肩关节多发异常，呼应骨骼畸形（图2）。
图2：腹盆腔CT
胸腔彩超（2024-10-11）：双侧胸腔积液，右侧121×116×117mm，左侧12mm，证实肺部及胸膜受累。
初步诊断：多系统受累，心衰为核心症结
结合患者病史、查体及辅助检查，初步诊断为：1. 全心衰竭（心功能IV级）；2. 左下肺炎；3. 右侧胸腔积液；4. 急性脑梗死；5. 肾功能不全。
但问题来了：22岁的年轻人，无基础慢性病史，为何会突发重症全心衰竭？同时伴随的骨骼畸形、发育迟缓，与心脏病变之间是否有关联？这些疑问，让诊疗陷入了迷雾。
多学科研讨+层层排查，罕见病“真凶”浮出水面
针对这个特殊病例，医院组织了多学科专家与学员展开研讨，围绕“青年重症心衰+多系统异常”的核心矛盾，逐步缩小病因范围，层层排查潜在疾病。
第一步：广泛推测可能病因
结合患者青年心衰、骨骼畸形、发育迟缓的临床表现，医疗团队提出多种可能疾病：神经肌肉相关性疾病（如Emery-Dreifuss肌营养不良）、遗传性疾病（如丹诺病、核纤层蛋白病）、扩张型心肌病、结缔组织相关性疾病（如系统性红斑狼疮）、遗传性代谢病（如黏多糖贮积症）等。
第二步：针对性完善检查，逐步排除疑点
医疗团队制定针对性检查方案：心脏方面完善心脏磁共振、右心导管及病毒检测；结缔组织疾病方面完善自身抗体检查；遗传代谢性疾病方面完善黏多糖检测及基因测序；骨骼与神经肌肉方面完善骨骼X线、肌电图等，同时筛查凝血功能异常原因。
第三步：补充检查+基因测序，锁定“真凶”
10月24日影像补充检查显示，心脏收缩功能略有改善（EF升至18%），骨骼CT可见胸椎、腰椎、髋关节多发骨质异常，契合罕见代谢病表现。结合补充病史（自幼发育迟缓、行走异常）及基因检测结果，患者存在两个关键突变，分别指向黏脂贮积症二型和黏多糖贮积症三型，且突变基因来自父母，符合常染色体隐性遗传规律。
最终诊断：罕见遗传病引发多系统受累
综合所有证据，修正诊断为：1. 全心衰竭（心功能IV级）；2. 左下肺炎；3. 右侧胸腔积液；4. 肾功能不全；5. 黏多糖贮积症3型（罕见常染色体隐性遗传病）。至此，看似孤立的多系统异常，根源均为该罕见病。
疾病解读+治疗随访，罕见病诊疗的关键要点
黏多糖贮积症是罕见常染色体隐性遗传病，发病率极低，二型和三型尤为少见，可累及心脏、骨骼、神经等多系统，死亡率较高。其中三型患者多在2-6岁发病，智力与骨骼病变中度，可存活至30-40岁，本例患者心脏受累表现为全心衰竭，骨骼受累表现为畸形，发育迟缓与神经系统受累相关。
影像特征：鉴别诊断的关键依据
黏多糖贮积症有典型影像表现，本例患者胸椎、腰椎、髋关节存在特殊骨质缺损及硬化改变，既符合黏多糖贮积症3型特征，也与黏脂贮积症相区分，为鉴别诊断提供关键依据。
治疗与随访：对症支持，改善生活质量
目前该病尚无根治方法，治疗以对症支持为主。患者入院后接受标准化抗心衰、抗感染治疗，住院期间EF从14%升至19%，症状明显好转，出院时心功能恢复至二级。但院外随访发现，心脏功能未进一步改善，仍反复因心衰合并感染住院，需长期随访调整治疗方案。
专家强调，该罕见病例带来重要临床启示：
一是诊断思路要开阔，面对青年重症心衰患者，需结合全身表现，警惕罕见病可能；
二是重视多学科协作，提升诊断效率，避免漏误诊；
三是诊断需结合多方面证据，综合判断；四是明确诊断后，需做好对症治疗与家属沟通，改善患者预后。
小结
青年重症心衰合并骨骼畸形、发育迟缓的病例较为罕见。本例诊疗过程提示，对于年轻、无基础慢病却出现重症心衰、多系统异常的患者，需警惕罕见遗传病，通过多学科协作、全面排查，才能找到致病根源。该病例也为规培医师提供了宝贵诊疗思路，有助于提升临床医生对罕见病的诊治水平，为患者提供更精准的个体化方案。
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责任编辑：银子
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