王女士在40岁时要了二胎,孩子出生后才发现患有唐氏综合征,俗称先天愚型儿,抚养孩子历经艰辛。3月21日是世界唐氏综合征日,记者采访了解到,孕妇年龄越大生出“唐宝宝”的几率就越高 ,25岁以下孕妇生产该类患儿的几率是1/2000;35岁左右几率为1/300,大于44岁为1/40。医生建议高龄产妇要提前做好染色体检查、唐氏筛查,避免生出“唐宝宝”。

想要男孩却生出愚儿

今年42岁的王女士有一个健康的大女儿,因为想要个男孩,40岁那年要了二胎。是个男孩,但看起来与普通孩子不一样,双眼距离宽阔,而且行动异常,到医院检查才发现 ,孩子是唐氏综合征患儿。这一消息令全家人痛苦不已,倾尽一切心血,带孩子走上了康复治疗的道路。王女士怀孕时,医生就提醒她因为年龄过高,生育方面要格外注意筛查唐氏综合征的孕育情况。抱有侥幸心理,她没有做羊水穿刺,如今后悔已晚。

记者了解到,唐氏综合征患儿又称“唐宝宝”,也称先天愚型儿。“它是最常见的一种人类染色体病,此类患者有特殊的染色体核型,即第21号染色体多了一条,也是最常见的智力低下的原因。”青大附院儿科副主任医师王艳霞告诉记者,作为青岛市残联残疾儿童鉴定部门之一的科室,他们已经持续关注“唐宝宝”20年。

王艳霞告诉记者,“唐宝宝”严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,还可伴生殖器官、心脏、消化道 、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。

高龄产妇易产“唐宝宝”

王女士为什么会生出“唐宝宝”?王艳霞认为,该病的发生率与母亲的妊娠年龄有很大关系,超过35周岁之后的妇女卵子会因为逐渐老化造成质量不断降低,生出的孩子容易罹患各种病症,“有资料显示,唐氏综合征在活产新生儿中的发生率约为1/800~1/600,25岁以下的孕妇生产该类患儿的几率是1/2000,35岁左右为1/300,大于44岁为1/40。也就是说,孕妇的年纪越大,胎儿患病的概率越高。”

除了高龄产妇可能会造成胎儿唐氏综合征几率增大外,相当一部分女性步入中年后会罹患高血压、糖尿病等,这两种疾病对大龄孕妇而言是百害而无一利。孕妇可能患有妊高症,生出的低体重儿带来的病变可累及多个器官,严重时可导致心、肝、肾、脑等主要器官缺氧 、水肿 、坏死,甚至功能衰竭。患有糖尿病的孕妇更有可能产下巨大胎儿,患儿容易产生低血糖的症状,如果处理不及时,甚至会引起死亡。

孕前产前莫忘检查

“青岛地区最近这些年晚婚晚育情况很普遍,30岁以上生孩子的能占到三成左右,35岁以上生孩子的占到一二成。”王艳霞提醒,为减少“唐宝宝”出生的几率,可采用两种方式,一种是孕前进行染色体异常情况筛查,特别是有可疑家族病史的女性,“采用这种方式,会有极少数检查不出来。还可采用产前唐氏筛查,即采取羊水穿刺检查。”

“青岛地区已经将产前唐氏筛查免费了。”王艳霞说,青岛地区对于符合国家计划生育政策、在青岛市医疗保健机构进行筛查、夫妇双方或一方是青岛市户籍的孕妇可以享受孕妇产前免费唐氏筛查,除此之外还可以得到免费的新生儿遗传与代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查,这几项一共384元/人次,可进一步减轻孕妇生育的负担。记者 郭玉华(来源:半岛网-半岛都市报)