谭纯惠---中国首例“先天性成骨发育不全症”的患者，被医学界称为“瓷娃娃”。
1963年的冬天出生于辽宁省锦州市古塔区，出生时的他，用母亲的话讲：”身体里的骨头好像都被剃走，周身气囊一般，仿佛只剩一层皮肉。小心翼翼地把纯慧托在手上，纯慧的身体便会自然地两头儿下垂，好似手中所托举的，根本不是一个婴孩儿，而是一根软绵绵的面条儿。“尽管谭母加了一万倍的小心，但是意外还是避无可避：8个月时，谭纯慧全身骨折。直到9周岁时，才可以被直立着抱起来。他四肢常因打喷嚏而发生骨折，最严重的一次股骨居然同时出现三处裂缝。成年后的他身高只有96公分，体重不足25公斤，北京一家大医院的医生曾经断言，他活不过30岁。
谭纯慧感动事迹：出生就因患上罕见的“先天性成骨发育不全症”，导致他在16岁以前几乎天天都是纱布缠身。病榻上的他，通过自学，19岁时就成功翻译了13万字的日文资料，在当地引起轰动。并先后在全国各大报刊等媒体发表文学、新闻作品几百篇。1999年，他被重庆的一家体育报纸特聘为网络版体育评论员。后来，又被Espnstar网站聘为编辑部主任。
2013年3月初，“辽宁省锦州瓷娃娃爱心协会”由谭纯慧创立。
锦州市瓷娃娃爱心协会地处渤海之滨的辽宁省锦州市。协会成立于2011年，2013年经民政部门注册。
该协会承办过北京瓷娃娃罕见病中心举办的瓷娃娃全国万人拥抱活动，与本地电视台联办了为期一个月的以关注罕见病群体为主的《情暧寒冬》大型系列报道，对罕见病中小学生们开展走入家庭的助学活动，瓷娃娃帮扶项目先后对六名瓷娃娃患者进行了医疗救助，还对他们的心理介入支持。该协会的《金翅膀》项目成功地将数十名罕见病患者及其家庭成员推上了央视等卫视台，产生了强烈的社会效果。
该机构目前已经涵盖脆骨症、多发性硬化症、视神经脊髓炎、血友病以及白化病、肝豆核等七个病种的罕见病患者线下30余人，线上近百人。
瓷娃娃病简介：
又称成骨不全症或脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。病因不明，15%以上有阳性家族史。 按病情轻重，可分为产前型和产后型。产前型最严重，出生时即有愈合的或刚发生的骨折，易引起死胎或出生不久死亡。产后型较轻，有的到儿童期才发生第一次骨折。
症状和体征：
患儿出生时90%以上有蓝色巩膜，虽身材无明显矮小，但多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形，可有牙齿异常，关节松弛，多汗和体温异常，皮下出血，瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等。40岁后可发生眩晕、耳鸣甚至耳聋。尚可有中枢神经受累和早发关节退变症状。
骨质疏松和骨质软化等因素可致长骨弯曲、扁平椎和脊柱后突、三叶形骨盆、扁颅底;约1/3病人有脊柱侧弯、胸廓畸形、头大、两侧颞骨外突和三角脸等。
检查一组(86例)成骨不全患者的发育指标，全部病例的身高降低(Ⅲ/Ⅳ型更明显)，躯干长度也下降，头围增大，以Ⅲ/Ⅳ型为更明显。小部分病人的血IGF-1和IGFBP-3下降，多数在正常范围内。这些发育指标的改变主要与OI类型和胶原缺陷的类型有关[11]。在妊娠的第一个三月期，可经阴道超声检查胎儿形态，有助于早期发现重症OI[12]，但对轻型OI的诊断似无帮助。出现骨骼缩短、BMD下降和多发性骨折(三联征)常提示为OI(IIA型)，而IIB仅有股骨缩短、超声回声正常和长骨的单发性骨折。赵蕊等报道用B型超声诊断胎儿成骨不全[13，14]。此外，BMD检查和测定羊水中的I型前胶原(明显降低)有助于发现轻型OI患者[15，16]。Ⅳ型OI易发生神经症状，多为颅底神经压迫表现，当病人(Ⅳ型)出现咳嗽、头痛或三叉神经痛等症状时要想到这一可能。临床确诊有赖于MRI或CT检查。成年OI患者常伴有驼背和胸廓畸形，可影响肺功能，增加肺部并发症的发生率。其他少见的表现有失听、主动脉功能不全、骨肉瘤和肺发育不全等。但不管属哪种类型患者智力均正常。
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