对于不同的筛查群体根据自己的实际情况，可以选择不同的筛查方案。针对不同的筛查结果，制定相应的产前咨询，孕期管理，产后治疗，甚至胎儿的宫内治疗。
孕期筛查一般从两个大的方面进行，一个方面是进行胎儿染色体的筛查，主要是针对唐氏儿的筛查，包括以往用到的唐氏筛查，近几年来启用的无创DNA筛查，还有NT检查以及有创的羊水穿刺等；另一方面就是胎儿结构的筛查，主要包括超声四维的筛查及普通超声的检查。
NT 检查
NT是指正常胚胎淋巴系统建立之前少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或者淋巴管内，形成颈部的透明层，它与染色体异常的关系密切，也与一些严重畸形及罕见综合症有关，比如先心病，非免疫性水肿等。
通常NT 筛查应在11-13+6周，胎儿头臀长度为45-84mm时进行。一般来讲NT≥2.5mm视为异常，但是NT异常的判断不但要结合孕周，还要考虑孕妇的年龄，若为高龄孕妇（年龄≥35岁），异常范围应该放宽。
无创DNA检查
无创产前筛查是近年来出现的新型染色体疾病检测技术，属于非侵入性操作，是目前检出率最高的唐氏筛查方法。总体检出率为97%，大约1%的孕妇会被查出阳性，有1-5%的孕妇可能会检测失败，国内一般选择早孕末期筛查，此时胎儿游离DNA含量占母血游离DNA的比例约为13%，通常需要4%的比例就可以进行筛查。
但是无创DNA只是筛查方法，如果筛查结果是阳性，还需要进行有创的羊水穿刺检查到确诊结果。所以目前推荐无创DNA筛查在12-22周之间。
四维超声筛查
目前产科超声检查大致分3类。
第一类，常规的产前超声检查，主要用于评价胚胎及胎儿生长发育、胎盘及羊水情况；
第二类就是系统产前超声检查，以筛查胎儿畸形为目的；
第三类是针对性检查，对超声出现的偏离或疑问进行针对性的复查。
我们通常所说的四维超声筛查其实就是系统的超声检查，是通过对胎儿宫内动态监测，对胎儿头面部，四腔心结构等胎儿主要脏器以及胎儿附属物的筛查，旨在发现胎儿结构异常，分析胎儿的发育，测定胎儿的年龄等。
一般认为在孕22-28周做四维彩超最为合适，主要是因为在这个阶段，是胎儿大脑发育最快速的时期，而且胎儿结构已经形成，羊水充足，图像也比较清晰。
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