新生儿遗传代谢疾病筛查
很多宝妈们很困惑，宝宝在出生不久就要在足跟部扎一针，采血做新生儿疾病筛查，至于做什么项目、起什么作用则不太明白？宝妈们还可能会接到医院的电话通知，需要重新采血复查，有的担心是骗子而不予理会。今天我们就来聊聊关于新生儿疾病筛查那些事儿，看看宝宝第一次采集的足跟血都去哪儿了吧！
新生儿疾病筛查起步于20世纪80年代，在我国已开展了30余年，由于地域差别等原因，各省在筛查病种略有差异。湖北省卫计委2016年文件要求新生儿疾病筛查由原来的两病增加到五病，分别是：先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血。
先天性甲状腺
功能低下症（CH）
是儿科最常见的内分泌代谢疾病之一，临床特点为生长发育落后，智力低下，基础代谢率降低。部分患儿在新生儿期可能出现黄疸期延迟、体温低、吸吮无力等症状。若不早期诊治，先天性甲减在早期即损害患儿的神经系统功能，症状一旦出现，就会对其脑细胞造成不可逆的损伤。随着患儿年龄增长逐渐出现智力低下、身材矮小、特殊面容等症状。
苯丙酮尿症(PKU)
是因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致和一种儿童智力落后的常染色体隐性遗传病。最主要的危害是神经系统损害，婴儿出生时都很正常，通常3-6个月时出现症状，临床表现为精神、运动发育落后，皮肤白，发色由黑变黄，全身和尿液有特殊的鼠尿味。为了避免脑细胞损伤，必须在患儿症状出现之前确诊，唯一有效的治疗方法是长期的低苯丙氨酸饮食控制。
先天性肾上腺
皮质增生症(CAH)
是由于类固醇激素合成过程中某种酶的先天性缺陷，导致肾上腺皮质功能减退的一类疾病。防止由于肾上腺皮质分泌激素明显减少或消失引起的以代谢紊乱为主的临床重症和急症，以及预防男婴性别早熟和女婴性别发育异常。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶
缺乏症(G-6-PD)
是一种常见的先天遗传性疾病。患者在某些因素（氧化性药物或摄食蚕豆）诱发下容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。90%的G-6-PD缺乏症新生儿出现不同程度的黄疸，50%呈新生儿高胆红素血症，其中1/4呈重度高胆红素血症，可导致胆红素脑病（核黄疸）而后遗症智力低下。
地中海贫血
是一种因珠蛋白基因异常，导致珠蛋白肽链合成障碍(失衡)所致的遗传性溶血性疾病。临床表现一般轻者临床无任何症状，验血可检查出现轻度贫血；重者表现为肝脾肿大，中度贫血或是严重贫血，每月需输两次血。
新生儿筛查是一项对在新生儿期导致儿童健康严重危害的先天性、遗传性疾病的专项检查，是一项可以提供早期诊断和治疗的遗传代谢病的母婴保健技术之一。宜昌市妇幼保健院新筛实验室成立于2002年，对全宜昌市助产机构出生的新生儿进行疾病筛查。新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的三级预防措施，是防治儿童智力低下，提高出生人口素质的基本手段。十多年来我们一直致力于做好全市的新筛工作，为患儿争取早诊断早治疗的时机，减少严重智力障碍和体格发育障碍的发生，减轻家庭的经济负担，为千万家庭保驾护航。
新生儿疾病筛查，我们一直在路上！
编辑：健教科 楚 茜
责编：健教科 孔德莹
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