怀孕生孩子是人生大事，每个家庭都希望生育健康宝宝。如果一不小心 生个缺陷儿， 全家人都可能会心情沉重，因此背上沉重的经济负担和精神负担 。
这可不是吓人，经历过的家庭，一定深有体会。
因此，女性怀孕之后，都需要去医院做产前检查，宝宝出生后也需要做相关的筛查，目的就是尽可能排除各种各样的先天畸形，远离出生缺陷。
也正是因为这样，各地政府本着以民为本的理念，和华大集团合作无创民生项目，目前 深圳市、 东莞市（全市临界和高风险人群）、 长沙市、 河北省（覆盖全省十一市）、青岛市（黄岛区）等43个城市均实现了无创政府全补贴 ，只要夫妻任何一方为这些城市的户籍，即可 免费享受价值2180元的唐氏综合征基因筛查 （即无创产前基因检测） 。截止到3月21日，华大无创产前基因检测样本量已经突破了400万例。
然而，仍然有很多人不明白，为啥夫妻双方健健康康的，也没有家族史，有的小两口还生过健康的孩子，怎么会怀上不健康的孩子呢？
有个事实，很多人还不知道，说出来可能会让你倒吸一口气。 绝大多数的唐氏综合征患儿，都是健康夫妻孕育的 。
不仅是唐氏综合征，其实很多染色体异常也都是如此。健康的夫妻，可能会产生不合格的精子或卵子，进而产生不健康的胚胎；或者是产生合格的精子或卵子，但形成胚胎后，在细胞分裂的过程中发生了意外，产生了染色体变异。
唐氏儿的染色体，多了一条21号染色体
夫妻双方（特别是女方）的年龄越大，发生染色体异常的风险越高。
图片来自华大400万无创产前基因检测大数据分析
这是每一位女性每一次怀孕都需要做产前检查（尤其是唐氏综合征筛查）的根本原因。
唐氏综合征筛查有2种，一种是传统的血清学筛查结合超声检查，比如人们常说的“早唐”和“中唐”，另一种是无创产前基因检测（又称为无创DNA检测，以下简称为无创）。
“早唐”即孕早期唐氏综合征筛查，包括NT检查和血清学筛查。NT检查通过超声的方法测量胎儿颈部透明层的厚度，而血清学筛查是通过测定孕妇血液中的标志物（比如游离β-HCG、甲胎蛋白、游离雌三醇等），结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。
无论是NT检查，还是“早唐”或“中唐”的血清学筛查，准确性都有限。其检出率约为60~83%，意味着有些唐筛低风险的孕妇可能怀了“唐宝宝”却没有检查出来。
同时，该项检查的假阳性较高，多数唐筛高风险的孕妇做进一步检查后，发现宝宝很健康，这无形中给很多孕妇带来了巨大压力。因此，对于怀孕的妈妈们来说，急需一种更准确、更安全的检查方法。
幸运的是，无创DNA检测就是一种这样的方法。其对21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检出率高于99%（不容易漏检，从根本上减少出生缺陷），假阳性也大大降低，结果为高风险的人大概只有1%，只有这部分人需要做进一步检查。
更为可贵的是，无创可以检测的疾病不局限于21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三种，现在可以检测的染色体异常越来越多，可以预防的出生缺陷越来越多。
正是因为无创的这些优势，所以才会有这么多城市的政府选择和华大合作，优生优育是实现人才强国战略、提高人口素质的重要手段，我们希望有越来越多的家庭能够迎接健康的新生宝宝。
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