抖音上有一个特殊的账号

叫@蓝妮妮是地球的

其主人公是位六岁的女孩蓝妮妮

她拥有天使一样的容颜

然而这样的容颜并非一种幸运

她患上了一种极其罕见的病：

神经退行性疾病伴脑铁沉积症6型

得了这种病的孩子

只有1岁多的智商

平时不说话、不哭闹、也不会叫爸爸妈妈

未来有可能变成植物人

2月的最后一天

我们将迎来第15个“世界罕见病日”

在这里，互助君邀请大家

一起走进罕见病人群的世界

去了解一下这些发生率极低

但一旦发生、基本无药可治的疾病

01

渐冻症

谈起渐冻症

我们总会想起霍金

该病在医学上称为肌萎缩侧索硬化。患者因大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐萎缩、无力，最终导致瘫痪。整个过程患者的身体像被渐渐冻住一样，患有这种病的人也被称为“渐冻人”。

霍金在21岁患上渐冻症

不得不在轮椅上度日

到最后，全身上下

仅有三根手指可以动

02

脊髓性肌萎缩症

2岁男童赵启瑞

曾因患上脊髓性肌萎缩症备受关注

这是一种罕见的致残致死性疾病，发病率约为万分之一。主要的特点为肢体无力和肌肉萎缩，严重时患者无法行走，甚至累及呼吸肌导致呼吸衰竭死亡。

当时

作为全球首个该病修正治疗药物

诺西那生钠注射液

以一针近70万的价格轰动全国

幸运的是

该病已在今年一月被列入医保

并在国家医保局谈判代表的“砍价”下

成功降至3.3万元

03

早老症

小女孩桐桐

有着与她年龄极不符的外貌特征

她患有一种名为早老症的罕见遗传病

该病特点为发育迟缓，且老化迅速，患者衰老的速度是正常人的5到10倍。随着时间的推移，早老症患者还将出现骨质疏松、心肌梗塞等老年病症候。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病。现未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。

如今的桐桐

只有5岁孩子的身高

却消瘦苍老、头发稀疏

等待她的是什么，谁也不清楚……

04

庞贝氏症

郑宇宁是一名庞贝氏症患者

这种病在我国的发病率为5万分之一

该病又称为酸性麦芽糖酵素缺乏症，起因是人体第17对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣。通俗来讲，患上这种疾病后，肌肉不能生长，进而损害呼吸功能而危及生命。

在ICU病房里住了12年的她

如今只能依靠

喉管处的切口进行呼吸机供氧

靠父母按压腹部助力排痰

其身体也因脊柱侧弯变成了S型

以上这些案例只是冰山一角

据世界卫生组织提供的数据显示

罕见病虽然发病率极低

但已确认的罕见病种却高达6000+

又因为其极低的治愈率

一旦发病就能将整个家族拖入不幸

所以，对于罕见病

我们虽然不用草木皆兵

但也不能疏忽大意

预防，是目前

避免罕见病发生的最有效的方式

按照目前的医学水平

有至少300种罕见病

是能够通过基因检测筛查提前发现的

所以，爸妈们特别是孕妈们

这些知识一定要知道

1

罕见病是如何发生的？

研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，而且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免了。

所以，要防止和减少罕见病的发生，“从娃娃抓起”是远远不够的，必须要从孕前及产前检查开始。

2

如何预防？

世卫组织（WHO）将罕见病预防分为三级：

一级预防：孕前优生检查。尤其针对高危人群及家庭进行相关的遗传咨询，有效地对危险因素进行筛查，以降低出生缺陷的发生。

孕前必查的项目应包括血尿常规、血型、肝肾功能、空腹血糖、艾滋病、梅毒、乙肝等。女性还可以增加TORCH筛查、性激素六项、甲状腺功能、营养素检测、叶酸代谢基因等，可显著降低神经管缺陷发生风险。

男性也可以提前做精液检查。有条件的可以进行扩展性携带者筛查，它可以帮助发现部分隐性遗传病如脊肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋等。

二级预防：产前筛查和诊断。利用B超、血清、羊水穿刺等手段，有效鉴别异常胎儿与异常妊娠状况，可及时针对重大出生缺陷状况进行干预，降低出生缺陷率。

目前，世卫组织发布的孕期保健指南推荐，产前检查的次数为8次。我国根据相关国情，中华医学会指南推荐的产前检查次数为7次-11次。有高危因素者，酌情增加次数。

三级预防：主要包含新生儿疾病筛查与先天性出生缺陷疾病的救治。新生儿疾病筛查主要是对一些危害严重的遗传代谢疾病、听力障碍等疾病进行筛查，做到早鉴别、早干预。

从医学的角度上看

罕见病与遗传因素联系紧密

纵使发病几率很低

但作为父母们

也需要防患于未然

认真准备孕前检查和孕期检查

这是对自己负责

也是对宝宝负责

互助君希望更多的人重视起来

早预防、早排雷

将罕见病的发作几率减到最少

远离疾病、幸福安康