高考662分,南开学霸,宣传委员,爱好代码......,其中每一项都会让人心生崇拜,当这些光环属于同一个人时,将会是怎样的天之骄子?

没错,这些标签都来自学霸王唯佳,可如果你问他,最终的梦想是什么,也许他的答案,仅仅是能够是自由奔跑而已。

王唯佳在中学时期被诊断诊断为晚发型庞贝病,随着症状加剧肌肉萎缩,王唯佳的脊柱被压迫成s形,别说自由奔跑,就连简单的移动和呼吸都会引来阵阵剧痛。

可即使如此,王唯佳凭借自己的勤奋好学,高考以662的总分被南开录取。据悉王唯佳将会接受手术,来改善身体状况。所有人也都在关注着,他的庞贝病到底能不能治好?

庞贝病是因基因出现先天缺陷产生的疾病,葡萄糖苷酶异常,无法代谢糖原,造成糖原贮积,使得血液中的血糖升高,但糖原不能被利用,组织缺乏能量。导致患儿出现四肢无力的症状,会出现肌肉肥大、心肌肥大等症状。也因此被称为又称为糖原贮积病II型。

目前该种疾病无法根治,但是可以通过药物物治疗,改善患者生活质量。

以药物Nexviazyme为例,这是一种水解溶酶体糖原特异性酶,适用于治疗1岁及以上患有晚发型庞贝病(溶酶体酸性α-葡萄糖苷酶[GAA]缺乏症)的患者。

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在临床研究中,用NEXVIAZYME治疗导致庞贝病患者的尿Glc4浓度降低,二期临床试验显示,NEXVIAZYME治疗使LOPD关键表现(呼吸障碍和活动能力下降)显示出临床意义的改善。

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每年的4月15日被定为国际庞贝病日,这种疾病将会被更多人关注,庞贝病患者也将得到更多的理解,我们坚信,伴随医学的进步,庞贝病患者终能实现自由奔跑的美好愿望。