人到中年,天不怕地不怕,就怕孩子出事。
一大早,诊室里传来了李爸爸崩溃的哭声,原因是家里的小孩做了新生儿疾病筛查,怀疑是先天性甲减,网上搜了下资料,显示这种病会影响智力。
这一查可把李爸爸急坏了,一晚上睡不着觉,早上顶个熊猫眼来到医院,医生刚开始要解释病情,一七尺男儿,泪流满脸...
谁不想生一个健健康康、聪明伶俐的孩子?其实国家也在努力改善人口素质,出生缺陷防控工作越来越完善,而且大多数项目都是免费。
针对广东省户籍的夫妻或有广东省居住证的孕妇,产前的地贫筛查、早期唐氏筛查、新生儿听力筛查、新生儿四项遗传代谢病筛等项目都是免费的。
新生儿遗传代谢病筛查作为出生缺陷的第三道防线,目的主要是早起发现以下对孩子生长发育影响甚大的疾病,早期发现,早期干预,让其正常生活。
目前东莞市新生儿遗传代谢病筛查项目主要包括:新筛四项(包括苯丙酮尿症、先天性甲低、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症)、地中海贫血筛查、串联质谱遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查等项目。
先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致。
其主要临床表现为体格和智能发育障碍,是小儿常见的内分泌疾病。
接下来,就一起来了解一下先天性甲状腺功能减退症的具体问题吧!
病因是什么?
原发性甲状腺功能减退症:如甲状腺发育不良、甲状腺素合成障碍等;
继发性甲状腺功能减退症:例如垂体疾病等;
外周性甲状腺功能减退症:如甲状腺抵抗或甲状腺素转运异常等;
暂时性甲状腺功能减退症:母亲甲状腺异常或母亲碘缺乏等。
对宝宝的影响严重吗?当然严重!
当然严重!
新生儿期:
皮肤粗糙、黄疸较重或消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、食欲缺乏、吸吮反应差、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。
婴儿期:
生长发育落后:严重的身材矮小、躯体长、四肢短;
神经系统功能障碍:智力低下、记忆力、注意力均下降;
特殊面容:面部臃肿、表情淡漠、眼距宽、鼻梁扁平、唇厚舌大、眼睑水肿;
消化道功能低下:食欲缺乏、腹胀、便秘等。
先天性甲减对宝宝影响那么大,能治吗?
当然能治,重点是治疗方法简单,而且治疗效果非常好!
治疗原则:
缺什么补什么!
缺甲状腺素:补充甲状腺素
新生儿期:剂量为l0 – 15μg/(kg.d);
婴儿期剂量为5-l0μg/(kg.d);
儿童期为4-6μg/(kg.d),早上空腹顿服。
缺碘:补碘。目前都使用加碘盐,缺碘机会很少。
真的要终生用药吗?
暂时性甲减,用药3-12个月可逐渐减药,过度到停药;
原发性、继发性及外周性甲减需终生用药,保证发育正常。
能治好吗?
无论哪种原因引起的甲减,早发现,早治疗,规范治疗,智力可以不受影响,发展成健康快乐的宝宝!
先天性甲减可筛、可治、可防!
享受免费筛查,早发现,治疗简单,预后好,您还觉得它可怕吗?
东莞市出生,完善新生儿疾病筛查筛查所发现的先天性甲减孩子,在东莞市妇幼保健院随访治疗,药物免费到三岁哦!(科普)
来源:东莞市妇幼保健院
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