导语：全身脂肪代谢障碍，俗称脂肪萎缩性糖尿病、劳伦斯- Seip综合征。该病的发病原因尚不清楚，病人的症状是全身的皮下脂肪、内脏脂肪的减少、皮肤多毛、黑棘皮、肝肿大、骨发育加快、高血脂、糖尿病等。目前还没有特别的治疗方法，主要是通过药物和外科手术来改善患者的症状。
01
全身脂肪代谢障碍的起因
本病的发病原因尚不清楚，可为常染色体隐性遗传，病人可有家族史，且上一代往往有近亲通婚。其病因是由于体内脂肪储存的不足，引起了继发代偿代谢亢进。也有可能是因为原发性的下视丘-垂体机能失调，导致过度的生长激素，脂肪萎缩激素，或者其他的垂体激素。
02
全身脂肪代谢障碍的典型征象及其常见并发症
（一）总论
全身的皮下脂肪、内脏脂肪的消失、毛发增多、皮肤出现黑棘皮、骨发育加快、高脂血症、糖尿病等症状。
（二）典型征象
1、幼年期脂肪代谢紊乱
在婴儿出生或2岁之前，皮下脂肪全部消失，皮肤变薄，有较大的色素沉积，尤其是腋下和阴股部，并伴有局部的线形表皮肥厚。儿童全身毛发多，毛发多卷，骨骼生长迅速，身高显著高于同龄人，四肢关节增大，头部加长，面部瘦削。病人的身体肌肉组织形态良好，经常有脐疝、阴茎或阴蒂在幼年时期就出现过早的肥胖。
2、成人期脂肪代谢紊乱
在成人期，出现了明显的手足骨骼生长。有些病人会出现高血压，肝大，心脏肥大。
（三）并发症
全身脂肪代谢障碍会并发糖尿病、高血脂、皮肤黄色瘤、心脏肥大、肾功能异常、智力低下、偏瘫等。有些病人可能会发生肝功能不全。
03
全身脂肪代谢障碍的各种检验方法
（一）预期检验
如果有皮肤多毛、黑棘皮、骨发育加快、高血脂、糖尿病等症状，一定要及时就诊。医生通过血液、尿液、基因、 MRI、病理检查等手段了解病人的情况，从而对疾病的诊治起到一定的作用。
（二）化验
1、验血
患者可出现高甘油酸三酯、高血糖等表现。
2、尿检
尿液中有明显的蛋白和管型，有些病人可能出现尿酮体的异常。
3、基因检测
可以帮助医生对病人的遗传变异情况进行分析，从而为临床提供帮助。
4、其他检查
患者会出现胰岛素抵抗、糖耐量低下等症状。
（三）影像学检查
医生可以通过 MRI等影像学手段，观察病人的组织、器官、脂肪、骨骼等情况，从而判断病人的情况。
（四）病理学检验
如果需要，还可以切除一部分脂肪组织，以确定脂肪组织的异常。
04
全身脂肪代谢障碍的诊断原则
医生根据患者的临床表现、血液检查、尿液检查、基因检测、 MRI、病理检查等检查，明确病情是否加重，是否存在本病家族史。
05
全身脂肪代谢障碍的治疗原理及各种治疗方法
1、治疗原理
全身的脂肪代谢障碍没有特别的治疗方法，采取对症治疗的方法，主要是控制高脂血症、糖尿病等疾病的发生，必要时还可以进行手术来改善患者的外形。
2、对症疗法
本病主要是对症治疗，主要是针对高血脂（如洛伐他汀、依折麦布、非诺贝特）、糖尿病（格列本脲、二甲双胍、罗格列酮等）等。
3、药品疗法
目前还没有专门的治疗方法，主要是针对症状的治疗。
4、有关的药物
洛伐他汀，依折麦布，非诺贝特，格列本脲，二甲双胍，罗格列酮，
5、外科疗法
需要的时候，可以做整形，填充脂肪，让病人的外形变得更好。
06
全身脂肪代谢障碍的日常各项管理
（一）总论
这种病的病程比较长，需要坚持对症治疗，在治疗的时候要严格按照医生的要求用药，平时要多休息，多做一些运动，但是不能做太大的运动。
（二）心理护理
这种疾病会引起多毛、黑棘皮，这会影响到患者的外观，也有一些人会产生自卑感。可以多与医生进行沟通，或者学习有关该病的相关知识，从而对该病有更好的认识，并积极配合医生进行治疗，如果需要的话，可以去医院做整形外科检查。要加强对病人的安抚和激励，使病人建立战胜疾病的自信心，使病人感受到温馨的家，引导病人宣泄负面情绪。
（三）用药护理
本病的药物治疗是以对症治疗为主，在用药的过程中要严格按照医生的要求用药，不要服用过量的药物导致低血糖。
（四）生活管理
1、养成良好的作息、规律的睡眠、不熬夜、不抽烟、不喝酒。
2、适当的锻炼，但是要避免剧烈的运动。
3、日常生活中要注意多休息，避免过度疲劳。
（五）病情监测
需要定期监测血压、血糖、血脂、肝、肾功能，并及时就诊。
（六）饮食调理
在保证营养的同时，也要避免过量的营养。合理的膳食可以帮助患者控制病情，保持治疗效果，促进疾病的恢复。
（七）饮食建议
1、饮食上要注意富含维生素、钙、锌的高蛋白。
2、多吃新鲜的蔬菜和水果，可以补充维生素和纤维素。
（八）饮食禁忌
1、少吃或吃辛辣、咸、凉的食品。
2、减少摄入高脂食品。
07
全身脂肪代谢障碍的防范措施
该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，应尽量避免近亲结婚。
结语：该病不仅会影响患者的容貌，还会引起高血脂、糖尿病等疾病，如果不及时治疗，还会引起肾脏功能不全、心脏肥大、智力不全、偏瘫等疾病。由于没有特别的治疗方法，临床上的症状很难完全消除，通过手术可以减轻病人的症状，避免其它的并发症。如果能得到及时、有效的治疗，可以在一定程度上缓解病情，但是病情本身是很难治愈的。
热门跟贴