科学家发现，UVA健康研究人员发现的一种导致最致命的脑瘤的基因也会导致两种形式的儿童癌症。

这一新发现可能为两种类型横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开了大门，横纹肌肉瘤是一种主要影响幼儿的软组织癌。

研究表明，该基因也可能在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中发挥重要作用。

弗吉尼亚大学医学院病理学系和UVA癌症中心的研究员李博士说：“我们已经积累了大量证据来支持[基因]avil是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动力。”。“肿瘤是一种使avil上瘾的癌基因，它支持设计治疗干预措施以针对这种儿童癌症的avil的基本原则。”

横纹肌肉瘤癌基因

李博士和他的团队在2020年发现，avil基因是导致胶质母细胞瘤的癌基因，而胶质母细胞瘤是最致命的脑癌。不到7%的胶质母细胞瘤患者在诊断后存活五年。

李博士在2020年的发现被健康新闻网站stat的编辑评为今年最大的生物医学发现之一。李的最新工作建立在这项研究的基础上，并表明avil比以前认识到的更重要。

李博士和他的团队发现，avil的失败在横纹肌肉瘤的两个主要亚型的发展中起着至关重要的作用。在一篇概述这些发现的科学论文中，他和他的同事将横纹肌肉瘤描述为对过度基因活动的“上瘾”。他们最终将avil标记为横纹肌肉瘤的“真正癌基因”。

研究人员指出，avil可能是导致软组织细胞癌变的两种不同细胞过程的交叉点。他们发现，在实验室培养皿和该疾病的小鼠模型中，阻断avil的活性可以防止细胞样本中横纹肌肉瘤的形成。

这是一个有希望的迹象，表明这一发现可能为横纹肌肉瘤带来新的靶向治疗，横纹肌肉瘤是一种相对罕见但可能致命的癌症。即使采用多模式治疗干预，高危儿童的存活率也不到20%。

这项新的研究还表明，avil在其他软组织癌，即肉瘤中过度活跃。科学家发现，多动症的程度与患者的预后有关，这表明avil也可能是这些癌症的易感性。

李博士说：“这些发现，加上我们之前对脑肿瘤的研究，表明avil是一种癌基因，如果过度激活，可能会引发多种癌症的发展。”。