不久前，天津市第一中心医院产前诊断团队，顺利完成一例脊髓性肌萎缩症（SMA）胎儿的产前诊断工作，这也是疫情期间“一中心”为外省市单基因病家庭提供产前诊断服务的又一成功案例。
来自河北省唐山市的杨女士，2015年曾经生育过一例SMA宝宝，7周岁时仍不能跑跳，2019年再次妊娠行羊水穿刺产前诊断，依然是SMA患儿，只能终止妊娠。杨女士及其爱人渴望生育一个健康宝宝的愿望无比迫切。
今年杨女士再次怀孕，5月13日，已怀孕21周的杨女士焦急之下（羊水穿刺最佳时间是孕18周—22周），慕名联系到了“一中心”产科李卉副主任医师，李卉详细收集了患者的病历资料，产科李虹、刘荣两位主任立即组织生殖医学科、新生儿科、神经内科等多学科进行联合会诊。
整个团队对于杨女士前两次患儿SMA基因诊断的准确性，进行了讨论及分析，制定了胎儿羊水SMA基因诊断策略。同时根据疫情防控政策，制定了入院路径、确定了羊水穿刺地点及防护级别要求。
最终，杨女士顺利完成羊水穿刺，取到羊水并及时送检。然而，不幸的是，本次产前诊断结果仍提示胎儿患有SMA，经遗传咨询后，夫妻二人决定终止妊娠，忍痛按下了“爱”的暂停键。
针对杨女士三胎均为SMA的情况，生殖医学科科主任徐凤琴给出了专业性的意见和建议，令杨女士倍感温暖。
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脊髓性肌萎缩症（SMA）
SMA是一种常染色体隐性遗传病，也是罕见病的一种，发病率为1-1.67/万，携带率为1/50-1/40。患者大多在婴幼儿时期起病，因运动神经元受损出现肌肉无力和萎缩，随年龄增长，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至最终无法呼吸和吞咽，如果无有效的治疗，患者将过早死亡。
“一中心”产前诊断团队由产科、妇科、生殖医学科遗传团队、新生儿科及超声科等相关科室联合组成，在单基因疾病预防和诊断方面积累了较丰富的经验。近两年已经完成了30多种单基因病的临床诊断，累积病例180多例，诊断率近40%。已成功完成产前诊断的单基因疾病包括非综合征性耳聋、地中海贫血、肝豆状核变性、杜氏肌营养不良症、乙型血友病、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症和脊髓性肌萎缩症等，有效阻断了家庭单基因病患儿的再次出生。
同时，为了单基因疾病预防的关口前移，“一中心”从2016年陆续为备孕和已孕夫妇开展了单基因疾病携带者筛查。目前完成了700余例的单基因疾病携带者筛查，其中10种常见单基因遗传病携带者筛查的携带率为15.3%。而且，为了提高单基因疾病携带者筛查的服务质量，建立了规范化临床操作流程和受检者的闭环管理模式，为单基因病出生缺陷一级预防保驾护航。
另外，为了满足有遗传病家族史、不良生育史等孕龄夫妇的就医需求，“一中心”还开设了生殖遗传和产前诊断门诊，全方位提供了遗传检测和遗传咨询服务。
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