十余年来，前前后后做了多次检查，化验单、检查单积累了厚厚一沓，却始终没弄清自己到底患的什么病？这究竟是个什么谜团？
来自桂阳的侯先生今年52岁，近十余年来四肢肌肉逐渐萎缩，近期逐渐出现行走时下肢无力，全身无力感明显，已严重影响生活质量，遂抱着试一试的心态来到湘南学院附属医院神经内二科就诊。
经主治医生杨柳、夏勇详细查体发现，侯先生除了有四肢肌肉萎缩、舌肌萎缩症状以外，胸部CT检查显示其右侧乳腺具有增大的特征，神经肌电图提示广泛神经源性损害，但没有炎性显示。考虑到侯先生既往病史，神经内二科团队一致高度怀疑侯先生患上了一种超罕见的“肯尼迪病”。
虽然在临床诊断上此类疾病家族史的参考性很重要，但侯先生否认有家族史遗传。为进一步求证病因，神经内二科主任陈雁斌组织其团队进行病例讨论、周密分析，建议侯先生进行基因检测。果不其然，基因检测结果证实神经内二科团队的判断，该病例是医院首次自行确诊的“肯尼迪病”患者。压在侯先生心里十余年的“谜团”终于揭开了。
“肯尼迪病”又称脊髓延髓肌萎缩症，该病极其罕见，发病率约1-2/100000，是一种X染色体-连锁遗传性神经系统变性疾病，患者大多是男性，女性为携带者，故早期诊断对优生优育存在重大意义。其临床主要表现为缓慢进展的肌无力，延髓、面部和肢体肌萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等雄激素不敏感表现，容易与肌萎缩侧索硬化等疾病混淆，导致诊断误诊或漏诊。
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“该病目前尚无特效疗法，大多数只能通过营养神经、对症治疗来延缓疾病进展和改善运动功能的作用。”陈雁斌遗憾地说道，“好在肯尼迪病预后效果尚可，病情进展很缓慢，对患者的寿命影响较轻。”
近年来，随着湘南学院附属医院的高质量发展，神经内二科团队积极开阔思路，创新思维，不断提高疑难杂症的诊疗水平，在诊治疑难杂症方面屡创新绩，让罕见病不罕见，为每一个患者提供了全面、个性化的疾病诊治方案。（文/陈橙橙 杨柳）
来源：湘南学院附属医院
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