唐氏综合症是世界上最常见的染色体诊断，它是由 21 号染色体的三个拷贝引起的，而不是两个，导致一系列损伤，最明显的是严重的认知问题。

但根据本周发表在《科学》杂志上的一项新研究，可能有办法通过一种新的激素治疗来改善甚至逆转其中一些症状。

事实上，同样的治疗甚至可以证明对阿尔茨海默氏症有效——尽管现在得出任何明确的结论还为时过早。

具体来说，科学家们正在研究调节一种叫做 GnRH 的激素的释放，这种激素释放一种叫做促性腺激素的化学物质，是否有希望。

据《科学美国人》报道，GnRH 神经元控制着重要的身体功能，包括大脑深处的血压和饥饿感。正如之前的研究所述，科学家们发现称为 microRNA 的分子可以调节 GnRH 的释放。

在一项涉及具有三个 21 号染色体拷贝的小鼠的试点实验中，由法国里尔大学的神经科学家 Vincent Prevot 领导的一个团队发现，使用 microRNA 增加 GnRH 水平能够逆转唐氏综合症对动物嗅觉的影响感官和其他认知缺陷。

当然，动物研究并不能为人类提供任何证据。但一项涉及 7 名患有唐氏综合症的男性的后续实验也显示了有希望的结果。

“七分之六的患者将他们的认知测试提高了 20% 到 30%，”Prevot 告诉《科学美国人》 。

“更令人惊讶的是，我们发现在涉及语音和 3D 定向的所有七个皮层区域的功能连接性都大大增加，”Prevot 补充说，并指出这些男性在语言理解、临时记忆和注意力方面都有所改善。

然而，他们的嗅觉并没有得到改善。

“这项工作揭示了可能在唐氏综合症神经病理学中发挥作用的新参与者，例如 microRNA，”西班牙基因组调控中心的神经生物学家 Mara Dierssen 告诉《科学美国人》，他没有参与这项研究。

七个科目，当然，是一个小样本量。其他专家警告说，在进行进一步研究之前，我们应该对结果持保留态度。

“人体实验非常初步，缺乏控制，”未参与的日内瓦大学遗传学家 Stylianos Antonarakis 告诉该杂志。

然后是他们没有在女性身上测试同样的技术。

Prevot 现在计划在今年晚些时候进行一项后续临床试验，该试验将涉及多个机构的 70 名男性和女性患者。

“如果 GnRH 疗法可以改善这一大群唐氏综合症患者的认知能力，那么许多可能性都是开放的，”他告诉《科学美国人》 。

一项研究与 GnRH 类似的分子对治疗阿尔茨海默氏症的作用的单独研究已经在进行中。