本病多因基因突变所致，为常染色体隐性或显性遗传，散发病例也不少见。不同的基因突变导致各种肌纤维细胞外基质蛋白、肌膜蛋白、肌节相关蛋白、核膜蛋白等缺陷，出现不同程度的发育障碍。

临床表现

发病年龄在10——20岁，男女均可患病。首先累及的多是骨盆带和肩胛带的肌肉，表现为骨盆带肌肉萎缩、腰椎前凸，步态呈鸭步，上楼、蹲起、跑步困难；随着疾病的进展，逐渐发生肩胛带肌肉萎缩，表现为抬臂和梳头困难，可有翼状肩胛，面肌一般不受累，还可有腓肠肌假性肥大。