2023年2月28日是“国际罕见病日”，今年的主题为“点亮你的生命色彩”(Share Your Colours)。
什么是罕见病？
《中国罕见病定义研究报告2021》指出，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病被定义为罕见病。
罕见病通常为慢性、进行性，病情严重且很可能伴随终生，如脊髓性肌萎缩症，患者随年龄的增长出现四肢肌肉无力，最终丧失独立行走的能力；卟啉病，皮肤晒太阳会发痒、水肿甚至糜烂；肌萎缩侧索硬化症，俗称渐冻症，全身肌肉逐渐萎缩直到完全丧失活动能力……而这些只是罕见病的冰山一角。
据新华社报道，截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种，我国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。
90%的罕见病尚无有效治疗药物
2018年，我国发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病，而脊髓性肌萎缩症（SMA）就是其中之一。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐形遗传神经肌肉疾病，主要表现为肌无力、肌张力低、肌萎缩等，严重的肌无力症状会产生如肺炎、营养不良、骨骼畸形行动障碍和精神社会性问题等各种并发症。根据起病年龄、病情进展速度、肌无力严重程度及存活时间可将SMA分为4型。
Ⅰ型（婴儿期）
这是最常见的类型，患者出生后6个月内即出现进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐，呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁以内因呼吸衰竭而危及生命。
Ⅱ型（中间型）
患者多在生后6-18个月起病，最大运动能力可达到独坐，但不能独站或独走，多数可活到成年期。
Ⅲ型（少年型）
多在出生18个月后起病，患者能独坐或独走，部分独走时间延迟。随年龄增长出现缓慢加重的肌无力，生存基本不受影响，可选择轮椅或者行走，为轻型，常可存活至成人期。
Ⅳ型（成人型）
患者通常在30岁或更晚期发病，早期运动发育正常，能独坐和独走，无消化系统和呼吸系统症状，不影响寿命。
2021年，用于治疗SMA的特效药经国家医保局的砍价，价格从70万元/针降至3.3万元/针，并纳入了医保报销。
但你知道吗？在全球已知的罕见病中，至少90%尚无有效治疗药物，很多已有的罕见病药品因药品研发难度大、投入高、周期长，价格也极其昂贵。因此，预防罕见病患儿的出生，产前筛查与产前诊断至关重要。
改变从产前筛查与诊断开始
中大五院产前诊断中心目前可常规开展包括脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查在内的多种产前筛查与产前诊断项目：
●SMA基因检测；
●单基因遗传病扩展性携带者筛查（155种疾病）；
●脆X综合征基因检测；
●耳聋基因检测；
●地中海贫血基因检测；
●流产物、胎儿组织低深度全基因组测序（CNV-seq）分析；
●外周血及产前标本（绒毛、羊水、脐血）染色体微阵列（CMA）分析；
●外周血及产前标本（绒毛、羊水、脐血）染色体变异、CNVs及单基因病家系验证；
●外周血及产前标本（绒毛、羊水、脐血）特定基因位点测序；
●外周血、产前标本（绒毛、羊水、脐血）及流产绒毛的染色体核型分析。
产前诊断中心苏兆娟主任提醒，罕见病种类较多，很难进行全面筛检，目前的产前遗传筛查主要针对较常见的遗传性罕见病。各位孕妈要遵医嘱完成产前筛查与诊断，切勿抱有侥幸心理。
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