今天是第16个国际罕见病日，今年主题是“Share your colours”(点亮你的生命色彩)。
什么是罕见病？
罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织定义，罕见病“指患病人数总人口0.65%-1%之间的疾病或病变”。据新华社报道，全球罕见病约有7000多种，包括渐冻症、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、松软儿(脊髓型肌萎缩症)等，并以每年250种至280种的速度递增。
据了解，罕见病发病情况复杂，单一技术平台无法确诊，导致临床诊断困难。同时，研究表明，80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，且50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病。
简单来说，如果夫妻双方存在相同的缺陷基因，下一代就很可能患病，并且这个疾病的发生，早在精子和卵子结合的那一刻开始就已经不可避免。
因此，罕见病的诊疗以综合预防为主，主要防控时间点有婚前、孕前、产前和产后。在婚前、孕前阶段筛查可以降低罕见病发生风险，同时还可以通过产前筛查、产前诊断、新生儿筛查尽可能减少罕见病患儿出生。总而言之，预防罕见病，认真做好孕前筛查、产前筛查、产前诊断缺一不可。
如何预防罕见病？
▶一级预防——孕前进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。
▶二级预防——产前通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。
▶三级预防 ——新生儿部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。(内容参考来源:基本公共卫生服务项目宣传平台公众号)
关注罕见病，让爱无“陷”
为预防及减少罕见病的发生，助力优生优育，云康生殖遗传中心基于临床检测基因和基因组变异创新技术，通过自主开发全外显子、家系全外显子以及全基因组测序分析与遗传病分析流程，同时利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕获富集后进行高通量测序，为临床持续提供快速、专业、准确的一体化解决方案。
云康全外显子组测序(WES)项目
【说明】项目适用10类遗传病，分别有五官类、心脑血管系统、泌尿生殖、免疫代谢类、皮肤类、呼吸系统、消化系统、神经肌肉系统、内分泌系统、线粒体及其他。
全外显子组测序(WES)检测疾病种类多，覆盖基因全面，可发现全新的致病基因，可挖掘更多具有临床意义的基因变异位点，提供专业准确的测序验证服务，为临床提供一对一的遗传咨询服务，协助临床诊断罕见病患者，并及时进行针对性治疗。
云康生殖遗传中心
云康生殖遗传中心聚焦客户健康需求，专注不孕不育、围产期健康和罕见遗传病基因检测三大板块，中心集一代测序平台、二代测序平台、基因芯片平台、PCR平台、质谱平台等技术平台于一体，可为临床提供一站式妇幼生殖产品个性化的检测、贴近临床需求的技术整合、多种阳性结果验证、临床咨询等系列服务，满足临床各类生殖遗传类需求，为临床提供专业、精准、有竞争力的医学与健康服务解决方案。
云康
云康集团源于中山大学，致力于医学健康服务业的发展，聚焦于客户的健康需求，提供有竞争力的解决方案与服务，为大众创造幸福生活。
如欲了解更多信息，敬请联系邮箱pr@yunkanghealth.com。
热门跟贴