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在心血管疾病中，自发性冠状动脉夹层（SCAD）属于比较特殊的一类。SCAD不常见，并且发病的患者几乎都是女性，据相关研究数据统计，SCAD病例中85%-90%都是中青年女性。

与动脉粥样硬化斑块引起的冠状动脉夹层不同，SCAD通常是由血肿引起的，并最终导致冠状动脉的内膜和中膜剥离，形成夹层空腔，造成严重的心脏病发作，可能导致急性心肌梗死及心源性猝死。此外，患有SCAD的患者过往可能身体非常健康，日常难以察觉。

科学界目前对SCAD的了解并不多，因此很难帮助医生来治疗和预防它。不过，《自然-遗传学》的一项新研究打破了这一空白，作者发现了一些与SCAD相关的遗传机制，确认了与疾病相关的基因，为进一步了解SCAD奠定了基础。

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研究对1917例SCAD患者和九千多名对照者进行了一次全基因组关联性分析，他们从中发现了16个提升SCAD患病风险的基因位点，这也表明SCAD可能具有多基因遗传机制。

这些受到影响的基因会参与细胞、结缔组织的结合，以及组织中出血后的凝血过程。值得一提的是，与SCAD相关的高风险基因也与动脉粥样硬化导致的冠状动脉疾病有关，只是可能发挥着相反的作用。

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图片来源：123RF

也就是说，患有SCAD的患者在遗传学上可能对常规冠状动脉疾病有着保护作用，这也说明两种疾病的病因有着很大不同，两者共有的风险因素只有高血压。

研究通讯作者David Adlam博士表示：“这项研究表明有多个基因决定了一个人患SCAD的风险，这让我们对这一疾病的发生原因有了初步了解，也有望推动治疗方法的研究。”

参考资料：

[1] Study reveals underlying genetic risks for a type of heart attack largely affecting younger women. Retrieved May 29, 2023 from https://www.eurekalert.org/news-releases/990634?

[2] Genome-wide association meta-analysis of spontaneous coronary artery dissection identifies risk variants and genes related to artery integrity and tissue-mediated coagulation. Nature Genetics (2023). DOI: http://dx.doi.org/10.1038/s41588-023-01410-1

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