2022年3月底，一个名叫“端粒到端粒”的联盟（T2T）在《Science》期刊上连续发表了6篇文章，阐述了他们的最新研发成果——到达100%的完整的基因组测序，这表明人类基因测序技术已经实现了划时代的突破。

然而消息传出后，却引来了许多担忧，有人发出疑问：这会不会像爱因斯坦研究质能方程一样，成为人类打开潘多拉魔盒的第一步？

那么，基因组测序到达100%到底意味着什么呢？让我们从人类的基因组计划说起。

人类基因组计划

基因组计划，被称为人类三大计划之一，其难度堪比登月。

为了更好地了解人类本身，1990年美、英、日、法、德、中六国的科学家成立了人类基因组测序计划。

2001年，英美首脑首次公开了基因组项目的工作草图并向大众分析了初步研究结果。

2003年4月，人类基因组序列图初步完成，但可惜的是，其中尚有8%的图谱缺失。

那有人会问到，既然科学家们连92%都顺利完成了，为何剩这8%都搞不定呢？

其实，这8%的缺失虽然占比较小，但是其攻破难度极强，因为它使由极其复杂的DNA块组合而成的。

这对于以前的技术来说，是几乎不可能解决的，当时的测序技术一次只能测出几百位碱基对，而人类基因组就有30亿个碱基对的序列，相比之下，可谓是个天文数字。

如果要实现基因组的全部测序，则要搞清人类所有的基因以及它们在染色体的的位置，才能破译出全部的遗传信息。

对此，中国科学院院士陈润生解释道：“构成人类23对染色体的DNA碱基对太长了，当时测序时总是要切割。切割后我们就遇到一个问题——人类遗传密码中有大量的重复序列。”

那么，这么复杂的基因组片段到底是怎么被破解的呢？破解它们的T2T联盟到底是何方神圣呢？

T2T攻破最后的难题

这个名叫“端粒到端粒”的联盟是由来自不同国家的114位科学家组合而成的，其中领衔的科研人员是来自美国UCSC的Karen Miga和人类基因组研究所的Adam Phillippy。

在缺乏资固定金资助的情况下，他们独立完成并攻克了人类基因组最后的难题，发布了完整的基因组图谱，并将该基因组命名为T2T-CHM13。

除此之外，T2T还纠正了以往得出的基因组测序的部分错误，并提供了大约占一个染色体大小的遗传信息。

这个T2T-CHM13到底有多强大呢？

据资料显示，它由近乎31亿个碱基对和近两万个蛋白质编码基因组成。也就是说，在原有的序列上，增加了近2亿个碱基对的DNA序列。

其覆盖了基因组中最复杂片段，包括在重要染色体结构及周围发现的高度重合的DNA。

在读取基因组的时候，科学家们首先将DNA切割成了许许多多的片段，然后由机器进行读取，最终再进行组装。

我们都知道，人类细胞的主要遗传信息来源于两方，便是父亲与母亲的两套DNA版本。

而父母各自的DNA往往都存在着巨大的差异，因此科学家们在组装DNA片段时是非常麻烦的，一不小心很有可能会将父母双方的DNA序列交叉到一起，从而掩盖了双方之间的一些差异。

而T2T-CHM13就巧妙的避开了该难题，因为其所选取的细胞均为来自父亲一方的染色体内，因此不会造成DNA序列混合现象。

那么，基因组测序这么艰难任务的完成对我们的生活将会带来怎样的变化呢？为何科学家都极力奋斗在基因测序的第一线呢？

人类基因测序意义所在

随着人类基因组测序完整图谱被公布出来后，人类社会也将迎来崭新的画卷。

基因在作为人类分子水平上解释了人类的多样性，完整的基因图谱有利于加深医学界对疾病的防御、遗传的研究。

比如在我们的地球上靠肤色划分就有三种人种，而构成各自种群之间的基因就大不相同。

如今完整的基因测序，就有利于我们发掘不同人种的基因到底有哪些差异，究竟是哪些基因的差异造成了我们可视的人种差异。

当然，基因测序最主要的功能应该是能够用于治疗癌症了。我们都知道，癌症作为致死率最高的疾病之一，光听到名字往往就让人感到畏惧，而在癌症中，肺癌则是发病率与死亡率最高的癌症。

据研究表明，肺癌可以分为四种类型：吸烟者的腺癌、不吸烟者的腺癌、吸烟者的鳞癌以及不吸烟者的鳞癌。

而这四种癌症对应着不同的致癌基因，例如，在吸烟者的腺癌中，KRAS是最常见的驱动基因，但在不吸烟者的腺癌中，EGFR则是其最常见的驱动基因。

由此可见，光是肺癌一种疾病就有不同的致癌基因驱动着，若是没能在治疗前进行基因测序，则不能根据不同癌症患者的致癌基因进行针对性的治疗，这将没能给患者带来更良好的就医体验，无法提高治疗的高效性。

除此之外，基因测序也与先天疾病的预防有关。目前，人类已知的传染病大约有5000多种，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。利用基因测序进行检查，就能找出病因，更有利于进行治疗。

例如，在我国每年的新生儿当中，通过听力筛查能检测出大约几万名听障新生儿，而且大部分的家长所携带的耳聋基因都并未表现出症状，但隐形基因也会遗传给子女，这就给早期筛查造成了一定的阻碍。

但对于遗传性疾病的预防，基因检测无非是最有效的手段。

那么，基因测序既然能带来如此多的益处，为什么要说它像潘多拉魔盒呢？它难道会对人类社会带来灾难吗？

基因测序是把双刃剑

完整的基因组测序是把双刃剑，不止能为人类谋福利，还会带来一定的风险。

既然基因组测序已经达到100%，那么意味着人类的的每一个基因都会被掌握，而基因的隐私将成为一个大问题。

如果有人利用基因作为生化武器发动伤害，则将给人类社会带来巨大的灾难。

这可不是危言耸听，例如，日本的731人体实验室中，实验人员从人体上提取基因并利用其制造生化武器，进行着惨绝人寰的病毒实验。

除了利用基因制造基因武器以外，基因编辑技术还会带来一定的伦理争议性。

基因编辑是指通过切除病理性基因，并贴上正常的基因，从而达到从分子层面上改善基因缺陷的症状。

在2018年，一对由基因编辑技术诞生的婴儿走进了大众的视野，但与此同时也带来了许多争议。

这对婴儿天生就能抵抗艾滋病，从在母体中孕育到出生，但都是事先被设计好的，这明显违背了人类的伦理道德，若是基因编辑技术被人不法利用，那带来的灾难将是我们所无法想象的。

总结

人类基因组测序到达100%无非是科学史一场里程碑式的胜利，它有利于我们破解人类的遗传密码，也有利于我们从分子水平上更加了解人类自身的奥秘所在。

但随之带来的风险也不应被忽视，若是不能准确加以利用的话，将是会像打开潘多拉魔盒一样带来难以预计的后果。

对此，你怎么看呢？欢迎在评论区留言讨论。

参考资料：
1.迄今最全面人类基因组测序完成，比原图增加2亿碱基对和2000多个基因——科技日报
2.人类基因组图谱更新 更能代表全人类——新华社
3.人类“DNA蓝图”首次揭开全貌——长江日报

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