孕育健康宝宝是每个家庭的美好期盼，但受遗传、环境或感染等多种不确定因素影响，宝宝可能会存在缺陷，给家庭带去沉重的负担。
若想提前知道肚子里的宝宝的健康情况
准妈妈们可前往达州市中西医结合医院特色门诊
达州市产前诊断中心咨询问诊哦！
达州市中西医结合医院产前诊断中心成立于2014年1月，2022年8月被达州市卫健委授牌达州市产前诊断中心。
现有临床遗传咨询医师12人，产前诊断实验室技术人员8人，硕士研究生2人。影像学产前诊断医师11人。其中产前诊断实验室占地面积约700平米，设有细胞遗传室、分子室、测序室、产前筛查生化免疫室，配备了德国蔡司全自动染色体分析系统、二代高通量基因测序仪、微阵列芯片扫描仪、ABI实时荧光定量PCR仪、贝克曼全自动化学发光免疫分析仪、芬兰PE半自动时间分辨荧光免疫分析系统等先进设备。
已开展唐氏综合症筛查（四联）、胎盘生长因子检测、羊水细胞染色体G显带核型分析、外周血细胞染色体核型分析、α、β—地中海贫血基因检测、脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测、遗传性耳聋基因检测、人乳头瘤病毒（HPV）核酸分型检测等产前筛查项目。合作开展了孕妇外周血胎儿游离DNA检测。全染色体高通量测序（CNV-sep）。全染色体微阵列分析（基因芯片）。即将独立开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测及更多分子技术。
主要业务
一、唐筛及孕妇外周血胎儿游离DNA检测
唐筛与孕妇外周血胎儿游离DNA检测区别
1.筛查范围不同。孕妇外周血胎儿游离DNA除能筛查21三体、18三体、13三体以外，还能筛查很多疾病；而唐筛只能筛查21三体、18三体及开放性神经管畸形。
2.筛查准确度不同。孕妇外周血胎儿游离DNA.对于21三体准确度不低于95%，而13三体不低于85%，18三体不低于70%；而唐筛准确率在60-70%.
3.筛查时间不同。孕妇外周血胎儿游离DNA，最佳孕周12-22+6周；而唐筛早唐在11-14周筛查，中唐在15-20+6周筛查。
温馨提示：孕妇可根据自己情况合理选择筛查项目。
达州市中西医结合医院开展唐筛四联筛查（中唐筛查），要求空腹抽血，每天筛查，3-5天取报告。
与上级医院合作开展孕妇外周血胎儿游离DNA检测，每天采血，节假日除外。20天左右取报告。
二、超声筛查
1.胎儿NT筛查。孕11-13+6周或头臀径（CRL）为45-84MM进行，选择12周左右最准确（此时胎儿鼻骨能较好显示）。无需预约。
2.胎儿系统超声（大排畸）及心脏筛查。孕20-24周进行，小排畸在孕28-32周进行。需提前预约。超声预约电话0818-2280128
三、胎儿核磁检查
达州市中西医结合医院开展了胎儿全身核磁产前筛查。预约电话：0818-2823981
四、产前诊断
孕妇有下列之一者需进行产前诊断：
1.羊水过多或者过少的
2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形的
3.孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的。
4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天严重缺陷婴儿的。
5.初产妇年龄超过35岁的
6.唐筛或者胎儿游离DNA筛查高风险者。
达州市中西医结合医院开展了羊水细胞染色体G显带核型分析，与上级医院合作开展了羊水、流产组织及其他组织全染色体高通量测序（CNV-sep），全染色体微阵列分析（基因芯片）。 羊水穿刺时间为每周一，需提前预约。羊水穿刺孕周为18-33周。术前检查见羊水预约二维码。
小知识：羊水穿刺会损伤胎儿吗？会造成胎儿羊水减少吗？
羊水穿刺是在超声全程引导下避开胎儿头部及心脏等重要部位，选择羊水较多的地方进行穿刺，是不会造成胎儿损伤的。孕中期以后，胎儿尿液是羊水的主要来源，因此羊水穿刺并不会造成羊水减少。
五、单基因检查
地中海贫血
脊髓型肌萎缩症（SMA）
耳聋基因
六、其他业务
外周血染色体检查（每周一）
胎盘生长因子
HPV分型
七、遗传咨询门诊
门诊时间：每周一至周五上午8：00-12：00
门诊地址：门诊大楼西区三楼
咨询电话：0818-2280127
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说不准她们正好有需要呢！
来源：达州市中西医结合医院
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