发作性睡病是一种慢性神经系统疾病,其临床症状可以表现为日间过度思睡、猝倒、睡眠瘫痪、睡前幻觉及夜间睡眠紊乱等。在很长时间内,人们并不了解发作性睡病的致病原因,直到1998年美国研究人员发现了食欲素系统,人们开始了解到,发作性睡病是由食欲素神经元的高度选择并且严重的缺失引起的,食欲素神经元的缺失导致大脑和脑脊液(CSF)中的食欲素水平低。从此,针对食欲素的研究开始成为研究发作性睡病的重点。 从被发现起,食欲素就被认为在人体中扮演着“多任务”的角色。食欲素神经元受到与睡眠觉醒状态、昼夜节律、动机和内脏(如饥饿或口渴)有关的信号的影响,它们刺激许多大脑区域。例如,食欲素的分泌会影响患者的饮食欲望,有些发作性睡病患者会因为食欲素分泌不足导致饮食混乱,这就是患者可能同时伴有肥胖的原因。 食欲素的活动最终导致长时间的清醒,抑制和调节快速眼动(REM)睡眠,增强对奖赏和学习的反应,增加运动和增强自主神经张力。如果食欲素分泌不足,就会影响患者的情绪状态,例如会产生动力不足,做事没有兴趣的现象。 此外,食欲素与发作性睡病患者夜间睡眠出现幻觉、做噩梦、睡瘫等现象息息相关。在脑部能够分泌食欲素的细胞并不多,一旦特定的脑区受到伤害,就会影响食欲素的分泌,进而影响患者的睡眠状况。
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