每年的4月17日是“世界血友病日”，如果你听说过英国历史上著名的维多利亚女王，你也应该听说过“血友病”。在维多利亚女王光鲜亮丽的外表和引以为傲的皇室血脉背后，血友病给她带来了“白发人送黑发人”的巨大痛苦，并且依附在她的后代身上，通过联姻传遍了整个欧洲皇室，被人们称作“皇室病”。
血友病的患者像脆弱的“玻璃人”
一旦磕伤碰伤，微小的伤口却无法愈合
血流不止，直至血竭而亡
什么是血友病？
血友病是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病，分为血友病A和血友病B，前者为凝血因子VIII缺乏，后者为凝血因子IX缺乏，分别因相应的凝血因子基因突变所致。血友病以男性患者为主，女性患者极为罕见。
其主要临床特征为凝血时间延长，以自发性、轻微外伤后出血难止或创伤、手术后严重出血多见。血友病A约占血友病的80%-85%，发病率约为1/5,000新生男婴。血友病B约占血友病的15-20%，发病率约为1/25,000新生男婴。
血友病严重吗？
血友病主要的临床表现是不同程度的出血倾向。和很多人想象的不同，患者出血速度不一定比常人快，只是表现为出血不止。因而，患者外伤后的即刻症状可能并不明显，甚至被忽视。
但是，缓慢的渗血可以持续数天，在皮下、肌间、关节腔或深部组织形成大血肿，引发肿胀、疼痛、活动受限，出血量大时甚至可以导致贫血。
血友病最常见的出血是关节出血，反复多次关节出血会导致关节病变、畸形，是影响血友病患者生存质量最关键的因素。颅内出血是血友病最危险的出血，可危及生命。
我们为何要筛查血友病？
由于血友病是X染色体隐性遗传，男性只有一条X染色体，有致病突变的男性即为患者；而带有致病突变却不表现出疾病症状的女性为携带者。1例血友病患者背后，往往隐藏着2-3例女性亲属携带者。携带者女性怀孕生育男孩，会有50%的可能是血友病患儿，需要终身治疗，对家庭及社会造成相当大的负担，因此对于该疾病来说，有家族史阳性的相关女性行携带者筛查具有更重要的意义。
怎么能发现血友病呢？
若患者自幼出现不明原因自发性出血、出血不止或血肿，负重关节（如膝关节、髋关节）出血等，需要考虑血友病，可以到专业的医院进行遗传性出血性疾病的筛查，及早明确诊断，制定合理的治疗方案。
血友病家族该怎样优生优育？
血友病是X连锁隐性遗传病，因此有比较明确的遗传规律。如果父亲是血友病患者，女儿均为携带者（不发病），儿子则均正常。如果母亲为携带者，子代中男性50%为血友病患者，子代中女性50%为携带者，这种情况下建议进行优生遗传咨询，行辅助性产前诊断。
对于已生育过血友病患儿的携带者母亲。如果已经怀孕，建议在孕早期（8-12周）或孕16周后获取胎儿细胞进行分子遗传学诊断，也可选择植入前遗传学诊断，即第三代试管婴儿技术。
如果先证者是家族中唯一的患者，先证者与母亲均需进行基因诊断明确突变来自家系遗传还是自发突变。若母亲不携带突变，则患儿考虑为致病基因新发变异。需要注意的是，若患者母亲外周血基因检测未找到基因突变，患者母亲也有可能存在生殖细胞低比例基因变异嵌合的情况。如果有嵌合突变，患者母亲仍能在再次生育时将致病基因遗传给下一代。因此，即使外周血基因检测未发现基因突变，仍需要做产前基因诊断。
作为罕见性疾病之一，我国的血友病防治水平近20年来不断发展、逐步提高，患者在诊断、治疗和预防等环节均得到了更好的保障，随着血友病中心建设的持续推进和深入，“玻璃人”必将有一天和普通人一样拥有正常的生活。
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撰文：检验科 马雨欣、戴菁
编辑：张子晴
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