“妈妈，你不是说我是天使吗？为什么天使还得受罪？”一个12岁的小男孩略带埋怨的问母亲。
“我们能有什么办法呢？或许天使就应该与众不同吧！”
母亲已经无力回答孩子的疑问，只能把痛苦放在心里，表面却表现出云淡风轻的样子。
之后，母亲一转身走进卫生间：
泪水瞬间像不争气的孩子，夺眶而出。
其实，孩子知道问了也是白问，只是觉得命运对自己来说太过不公。
孩子姓张，12岁，刚刚做了全结肠切除术2周。
他的腹部上有一个大大的造瘘口，造瘘口上放着一个粪袋，每次到厕所他都万分痛苦。
他嘲笑自己是“行走的厕所”，因为他老是能闻到一股臭味。
一个12岁的孩子为什么全结肠切除了？
事情是这样的。
2年前的一天，10岁的小张大便时突然发现了流了很多血。
孩子吓坏了，赶紧喊来妈妈。
妈妈此时正在做饭，闻声跑去一看也是吓了一大跳，赶紧电话询问当医生的朋友。
朋友说，小孩一般没什么大事，一般不是痔疮就是肛裂出血。
于是孩子母亲也没有太在意，这事就暂且放下了。
直到有一次，孩子大便时又出了很多的鲜血，量很大，而且还有很多的血凝块。
这次，母亲不再淡定了。
次日，她领着孩子来到当地的县医院。
肛肠科医生仔细看过后说，没有发现明显的痔疮，肛裂也不是太明显，考虑直肠息肉的可能性大。
因为对于孩子来说幼年性息肉很常见，而且一般很大，并且最常见的症状就是容易出血。
但是有一个特点，这种出血就像是女性的月经一样，看着出血量挺大，挺吓人的，但是一般对人体血液循环影响不大。
所以也不用太担心。
听到医生这么一说，妈妈的心瞬间放松了很多。
医生建议孩子做肠镜检查。
“没有其他的替代方法吗？孩子做肠镜太痛苦了？还得喝泻药！”妈妈做过肠镜，所以一听说要给孩子做肠镜，有点顾虑。
“要想看清肠道的病变，只能做肠镜”，医生斩钉截铁的说，“其他的检查都不行”。
无奈，只能硬着头皮上了。
于是，10岁的小张艰难的喝了泻药清洁了肠道，准备肠镜检查。
本以为简单的一次肠镜检查，本以为切完息肉孩子就可以安枕无忧了，然而一场悲剧却在悄悄上演。
内镜医生一看孩子的肠道，急了！！
肠镜见从直肠至结肠脾区可见密密麻麻的结肠息肉，直径从6mm-3mm不等，靠近直肠的一个息肉正在渗血。
这次出血的罪魁祸首应该就是这个靠近直肠的息肉，医生判断，
于是争取孩子母亲的同意后，先把这个切了，之后建议孩子到上级医院进一步确诊。
上级医院进一步确诊是什么意思？妈妈问。
孩子的息肉太多了，很像是家族性息肉病，这种病我们县级医院无法确诊，需要整个肠道都看到头，但是孩子太瘦了，我们只能到达横结肠附近。医生无奈的说。
这时医生再次询问孩子的体重，同时看了一看麻醉中的孩子。
这是，眼尖的内镜医生突然在孩子的唇粘膜上发现了多个大大小小的黑色素点，再加上孩子肠道长着密密麻麻的息肉，内镜医生突然想到了一罕见病。
PJS综合症—又称黑色素斑——消化道息肉综合症！！
您的孩子最近有没有腹痛？医生问道。
上个月发生了三次，最后一次很严重，疼得在地上打滚，我们以为他吃的东西不当，过段时间就好了，就没有太在意，妈妈如实回答。
孩子的家族中有结肠息肉病史吗？或者说他的父亲家族中有没有，医生迫切的想知道答案。
他父亲几乎每隔一两年就会做一次肠镜，并且经常发现结肠息肉，母亲疑惑的回答。
有问题吗？妈妈问。
PJ 综合征是一种罕见的家族遗传性息肉，通常在 0-9 岁之间发展，症状出现在 10-13 岁左右，严重时可引起腹泻、便血。
当息肉逐渐增大时，可发生肠梗阻、肠套叠、脱肛，严重时患者并发肠梗阻、肠套叠，并有一定的癌变倾向。
医生尽量给孩子妈妈解释他所知道的关于这个疾病的所有。
如果真的是这个疾病的话，那就麻烦了，弄不好得做手术，最极端的情况有可能做结肠切除，所以...你还是去大医院明确诊断吧。内镜医生稍微停顿了下，然后叹了口气。
妈妈听得似懂非懂的样子，但是心中万分沉重，一种不祥的预感袭上心头。
没办法，一家三口没有做过多的停留，直奔省城医院。
去省城医院的路上，或许是颠簸又或许是刚做完肠镜的原因，孩子突然出现腹痛，持续不断的绞痛。
孩子痛的满脸冒汗，母亲心如刀绞。
父亲的油门不自觉的使劲的踩着，车在高速路上狂飙！！
一到省城医院，直奔急诊科。
腹部CT一做：急性肠梗阻。
妈妈和医生大体说了肠镜的情况，和肠镜图片。
医生直奔主题，马上手术，否则会出现肠坏死，有生命危险！
手术在匆忙中展开，然而当医生打开孩子腹腔的时候，却为难了：
切还是不切？腹腔里全是红色的腹水，整个结肠和部分小肠都被密密麻麻的息肉包裹着最大的有4cmx5cm那么大！
如果做手术必须做全结肠切除术，全结肠切除术后不得不面临一个问题：
全结肠切除后是在腹部造瘘，还是直肠吻合，无论哪种方式对一个孩子来说都是残酷的。
腹部造瘘意味着今后孩子无论到哪都会腹部带着一个粪袋，人造肛门意味着孩子肛门会常年渗液，自己都不能控制大便。
医生走出手术室征求父母的意见。医生说：最好是做全结肠切除+部分肠切除+回肠造口，不然孩子以后会频繁发作，以后得结肠癌的概率很高。
父母懵了！面对突如其来的变故和艰难的抉择，最后父亲选择了造瘘。
还好手术顺利完成，孩子保护了性命，肚子上却多了一个粪袋。
最后确诊：
黑斑息肉综合征
黑斑-息肉病综合征（PJS 综合征）
黑斑息肉综合征又称为PJS综合征。
PJS的主要表现是皮肤和粘膜色素沉着过度（黑斑常见于口腔和唇粘膜）和胃肠道多发性息肉，胃肠道息肉患者患癌症的风险更高。
表现为：
1.皮肤粘膜色素沉着
皮肤和粘膜色素沉着过度是大多数患者的最早症状，通常发生在出生至 2 岁之间。
部位：多发生于口唇、口腔黏膜、面部、手指、手掌、足底等处。它也可能发生在鼻子、肛门和生殖器周围。
2.消化道多发性息肉
位置：息肉主要发生在小肠（尤其是空肠），其次是结肠和胃；也可发生于胃肠道外，如肾盂、膀胱、肺、鼻咽等。
症状：息肉在0-9岁出现，大多数患者在10-30岁出现症状。
约半数患者确诊时无症状，直到患者有腹痛、腹泻、腹部包块、便血、吐血、便秘等情况时被发现。
当息肉逐渐增大时，可发生肠梗阻、肠套叠、脱肛，严重者可发生肠梗阻、肠套叠，并有一定的癌变倾向。
该如何预防 PJS？
其实没有办法完全的预防。
虽然是一种遗传病，但是PJS患者仍有约50%的无明显家族史，据研究可能是新的基因突变所造成的，但其后代仍有发病的可能。
所以目前还不能通过遗传标志预测本病。
由于P-J-S是一种常染色体显性遗传病。患者父母生育时，其子女患病率较高。
因此，只有遗传咨询和产前诊断才能起到预防的作用，但是实际生活中真的有意识的人很少 。
备注：图片来源于网络，如果侵删，联系删除。病例资料来源于疑难疾病病例整理分析;文字原创，侵权必究。
热门跟贴