如果不幸身患血友病
要用2400万换一针救命药
您会如何选择？
2022年，首款血液病B基因治疗药物上市，刷新了世界最贵药的记录，合人民币超过2400万元。
血液病B全球发病率约为1/25000，是一种罕见的X连锁遗传性凝血功能障碍疾病，因患者凝血因子IX（或9）缺乏，会引起关节、软组织及黏膜等身体部位损伤后过量出血或自发性出血，在日常生活中，就像“玻璃人”一样。
这种病一般无法根治，在现有的医疗水平下，可以通过输血和输凝血因子等方式控制患者出血的情况。但使用这些疗法的患者必须终生严格接受治疗，价格昂贵。虽然国际上有了新药，但天价进口药对患者来说依然是巨大的负担。
2023年，人民日报曾报道解放军总医院第二医学中心血液科卢学春教授的治疗成果： 应用组学大数据让老药新用， 一年医药费只要几千块，就治愈了一位身患血友病18年的“玻璃人”患者，不但破解了一针要2400万才能解决的难题，还让“玻璃人”小宇从轮椅上站起来，重新回归健康生活。
▲《英国血液学杂志》登载报道
据悉，这种采用自主建立的基于逻辑组学的功能基因组整合分析方法（Epimed）治疗血友病的临床转化成果最近被《British Journal Of Haematology》(《英国血液学杂志》)登载报道，为研究其他疑难罕见疾病的治疗提供了一种新思路和新技术。
成为“玻璃人”的18年
2004年，小宇1岁，正是蹒跚学步的时候，家人发现小宇的四肢经常布满淤青，最终被确诊为血液病B。
回到家后，家人一直小心翼翼看护着小宇。直到2013年，小宇出现肌肉出血的情况，整个腿肿得碰也不能碰，需要一直输注凝血因子才能控制病情。当时，一支凝血因子近400元，而小宇每次最少需要输4—6支，这对家庭来说是个沉重的负担。但如果不输，小宇的身体已经不能自己止血，无奈只能选择接受这种治疗方式。
2015年，小宇对凝血9因子出现抑制反应，双肘双膝四个关节交替出血；2020年，小宇被确诊为肾炎综合征，止血只能用9000多元一支的7因子；2021年，小宇的膝关节出血后，再也没有站起来过，只能坐在轮椅上，父母为他治病，已经负债累累。18年来，“玻璃人”小宇，彻底失去了活下去的信心……
“老药新用”让少年重新站起来
就在小宇一家陷入绝望之时，他们辗转求医，来到第二医学中心遇到了卢学春教授。
卢学春教授从2000年开始，研究生物信息学和组学大数据，并逐步建立和完善了药物的功能基因组数据库，他希望借助科技的力量，找到启动人体自身治疗疾病机制的药物，帮助重症患者恢复健康。
作为血液病专家，卢学春教授深知血友病带给患者及家庭的痛苦，而天价药物，显然是普通家庭难以承受的痛。
卢学春教授采用大数据研究指导临床分析和基因检测的方式，找到了适合“玻璃人”小宇的几种药物。这些老药，价格便宜，对人体副作用小，一年的药费只需几千块钱，可以大大缓解患者家庭负担。
▲小宇治疗前后对比图
半年过去，卢学春教授通过远程医疗时刻关注小宇的状态，而小宇也在一天天肉眼可见地变好：第一次能够自己站起来、第一次能够利落地转身、肿胀的膝盖已经恢复正常大小、开始脱离轮椅自己走路……现在已经在和卢学春教授探讨停药的事了……
卢学春教授说：“这说明，天价药能解决的问题，用组学大数据的方法让‘老药新用’，一样可以解决。我们要依靠自己的力量，多为患者着想，让普通老百姓看得起病，治得好病。未来就会很有希望。”
现在，小宇在“老药新用”的治疗下，效果明显，已经开启全新的生活。
▲治疗效果明显
小宇现在可以正常走路生活了
主管| 解放军总医院政治工作部
主办| 宣传处融媒体中心
来源| 第二医学中心
图文|杨 波 张丽娟 李 伟王家福金 颖
刊期 | 第 2550期
总编：熊 刚
主编：张 奎
编审：张 密
编辑：薛 夏
邮箱：jfjzyy01@163.com
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