6月1日起，全市新生儿疾病筛查从4类疾病增加到15类
拥有一个健康、活泼、聪明的孩子是每一个家庭的希望。但是，在每年出生的新生儿中有相当一部分患有先天性疾病。这些疾病在新生儿期可以无任何异常表现，但如果不及时进行检查予以发现，可能给孩子造成不同程度的智力或体格发育障碍。
新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿期群体中，通过采集其血液对一些严重危害儿童身心健康的先天性、遗传代谢病进行检测，以期在临床症状出现前或发病早期及时给予治疗，避免或减轻患儿机体各系统受到不可逆的损害。
自2024年6月1日起，本市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目在原有的四项筛查疾病（先天性甲状腺功能低下症（CH），苯丙酮尿症（PKU），先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）的基础上，增加甲基丙二酸血症（MMA）、原发性肉碱缺乏症(PCD)、希特林蛋白缺乏症(NICCD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)、丙酸血症(PA)、异戊酸血症(IVA)、戊二酸血症-Ⅰ型（GA-Ⅰ）、枫糖尿病(MSUD)、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD)、瓜氨酸血症Ⅰ型（CITⅠ）和同型半胱氨酸血症Ⅰ型（HCYⅠ）等11种疾病筛查，即全市范围内开展15种疾病的筛查。
新生儿遗传代谢病筛查Q&A
1.什么是遗传代谢病？为什么要做遗传代谢病筛查？
遗传代谢病是由异常生化代谢产物积聚，产生一系列临床症状的一大类疾病。这些疾病临床表现复杂多样，轻重不等，体内任何器官和系统均可受累。遗传代谢病患者若得不到及时诊治，常可导致残疾，甚至危及生命。
遗传代谢筛查可以通过对新生儿的血液进行实验室诊断，早期发现某些先天性、遗传代谢性疾病，通过有效的治疗手段，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害的发生。
2.筛查结果异常意味着什么？
对于异常的筛查结果不必太过惊慌，筛查结果不等于确诊结果，疾病筛查也不等于疾病的诊断，早产、低体重、饮食等等也会导致假阳性的发生。接到筛查异常通知按照医生要求尽快进行复查，复查结果恢复正常则可排除该疾病。复查异常指标持续增高或降低，则高度怀疑疾病可能，后续还需进一步检查明确诊断。
3.家人都没有遗传代谢病，孩子怎么会有呢？
遗传代谢病属于单基因遗传病的一部分，绝大多数属于常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传、X连锁伴性遗传或者线粒体遗传。对于常染色体隐性遗传，可以简单的理解为爸爸和妈妈都携带一个致病基因，如果爸爸妈妈携带的这两个致病基因都遗传给孩子，那么孩子就会生病，而父母只携带一个是不会致病。因此就算家人都没有遗传病，小孩子也可能会患病。
4.这些疾病是不是很罕见，会有什么临床表现呢？
这些疾病的名字听起来似乎很陌生，但它们的症状并不陌生，比如新生儿喂养困难，持续性黄疸、代谢性酸中毒、语言运动发育迟缓、发育倒退、惊厥、抽搐、肌力肌张力低下等，其中相当一部分患儿就是由于遗传代谢病造成的，只是近年来因为诊断技术的进步才逐渐被医学界所认知和关注，期望通过在新生儿群体中广泛开展筛查，减少这类疾病对人口素质的影响。
5.遗传代谢病可以治疗吗？治疗费用是不是很高？
是否可以治疗，答案当然是肯定的。有些疾病单纯通过饮食即可预防控制，有些需要药物治疗。只不过不是所有疾病都可治愈，但及早的干预治疗可以减轻或预防大多数疾病造成的严重危害。对于治疗费用，家长也不用过于担心，大部分治疗费用可以进医保，且有些基金会也会提供医疗费用补助，一定程度上减轻医疗负担。
6.如果孩子患有遗传代谢病，那么父母再生孩子也会有患病的可能吗？
一般情况下，患儿父母可能携带这类疾病致病基因，如果再次生育，仍可能会生一个同种疾病患儿。可以通过产前诊断，对孕期胎儿进行相关遗传代谢病的检测，在产前确定患儿是否患有疾病，以避免同种患儿的出生。
7.如果新生儿遗传代谢病筛查结果正常，是不是一定不会患这种疾病？
新生儿遗传代谢病筛查结果正常，并不能100%排除疾病可能。无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和筛查技术的局限性，个别患者的筛查结果可能呈假阴性。因此，即使已通过新生儿疾病筛查，家长发现孩子有任何异常迹象，仍应及时去医院就诊。
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