阿尔玛是一名2岁的瑞典小女孩。她在今年5月份的时候被诊断患有一种叫MLD的致命代谢疾病。

MLD的全称是脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy）。这是一种非常罕见的遗传性代谢疾病。这种病由22号染色体上的ARSA基因的突变引起，会导致一种叫磺脂的脂质在脑和神经系统中的异常积累。这些累积物回损害髓鞘，而髓鞘是覆盖神经纤维的保护层，类似于电线的绝缘层。这种病会导致幼儿行走困难、肌张力异常、癫痫发作、智力和运动功能退化，最终导致死亡。

原本，阿尔玛的父母寄希望于瑞典医院会用一种叫Libmeldy的基因疗法药物来为阿尔玛进行治疗。这款药物在2020年获得欧洲药品管理局（EMA）的批准，可以用于治疗特定类型的MLD患者。这是全球首个获批的用于治疗MLD的基因疗法。

然而，Libmeldy是一种极为昂贵的药物，单次治疗的费用就高达3000万克朗（约合2100万元人民币）。它需要先从患者的骨髓或外周血中提取造血干细胞。使用病毒载体将正常的ARSA基因引入患者的造血干细胞中，从而修复这些细胞中缺陷的基因。然后再将修复后的造血干细胞重新输回患者体内。

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然而，在上一个星期，阿尔玛的父母得到医院的通知：将不会给阿尔玛使用Libmeldy进行治疗。

医院给出的原因是，阿尔玛并不适用Libmeldy。因为Libmeldy被批准的治疗范围是：1）尚未出现明显神经损伤症状的晚期婴儿型MLD患者，以及2）尚未出现或仅出现轻微症状的早期少年型MLD患者。而阿尔玛是一名已经出现了神经损伤症状的晚期婴儿型MLD患者，所以并不在Libmedly被批准的治疗范围内。

对于这个解释，阿尔玛的父母并不买账。他们认为Libmeldy高昂的价格一定也是医院拒绝给阿尔玛用药的重要原因之一，尽管医院并不承认这一点。

好在被瑞典医院拒绝之后，阿尔玛的父母又很快找到了新的希望 -- 去中国接受治疗。

阿尔玛的爸爸说：“中国有科学家正在研究阿尔玛这样的孩子，以及他们对治疗的反应。”

阿尔玛的父母已经与中国的科学家取得了联系，并且把阿尔玛的病历和检查结果以及她的视频都发了过去。这周四，他们将与中国的医生进行一次Zoom会议。

阿尔玛的爸爸说：“我们已经把所有资料都发给他们了。她已经初步被考虑接受了。中国用的药并不完全相同，但类似。”

阿尔玛的父母对这次会议寄予厚望：“这可能是阿尔玛最后的希望了。”

参考新闻：

https://www.nwt.se/2024/06/05/sista-hoppet-for-dodssjuka-alma-2-fran-karlstad-behandling-i-kina-79e1f/

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