湘医快报融媒体中心(记者/朱琳)女子林女士(化名)因长期乏力、皮肤黄染就医,最后查出患有罕见的“吸血鬼病”。随后,她们一家四口都查出携带此病的基因。
据悉,52岁的林女士从事销售工作,一度还是公司有名的业务员。但她总是感觉没力气,一开始以为是休息不足,并没有放在心上。
后来,林女士的脸上、手上的皮肤都变黄了。正当她准备就医时,突然感觉走不动路,回家从一楼到四楼走了快一个小时,几乎走一步就喘一口气,好不容易走到家门口。就撑不住瘫倒在地。幸亏被邻居发现,家属及时把她送医。
当地医院医生起初怀疑是胆囊问题,后来说她严重贫血,给开了补铁药物,但治疗后,她的情况反而加重。在没有人搀扶的情况下,一度都无法自己行走。
反复乏力、检查结果提示“贫血”……连生活都无法顾及的林女士不得不向公司请了长假,开始四处求医。之后,辗转江苏、北京多地求医。
直到今年年初,浙江一名医师通过高通量基因测序,证实她的FECH基因突变,属于红细胞生成性卟啉病。
最后经检测,林女士的一家四口都携带“吸血鬼病”基因。她的儿女发现同样存在卟啉病基因纯合突变,3人都有可能发病;她的丈夫经检测则是杂合突变基因携带者,不会发病。
公开资料显示,“吸血鬼病”又叫卟啉病和紫质症,是一种罕见疾病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成人体内一种有机化合物卟啉代谢障碍的疾病。
因患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。除了皮肤光敏感之外,卟啉病还会表现为严重腹痛、呕吐、便秘、肌肉疼痛、无力或麻木、抽搐、精神障碍、意识模糊等。
卟啉病目前没有特效疗法,针对不同类型治疗方案也不同,患者要长期服药与追踪。该病绝大多数属于遗传性疾病,大部分致病基因携带者可能终身不发病。
近日,“女子长期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息冲上热搜第一,引发网民热议。
“啥怪病都有。”“听着就吓人。”“我也是经常疲惫不堪乏力,天呐!”“啊?看了这些症状,怎么感觉我也有吸血鬼病了。”“我每天也很乏力,站着想坐着,坐着想躺着,感觉每天累够呛。”
“我也是比普通人容易乏力疲惫!每天昏昏沉沉。”“周围有不少女性似乎有这些症状,有人还通过鞭策自己,逼迫自己规律运动来改善,但几乎无效。那真该好好去医院查一下。”
“我也是腿没劲,那天差点走跪下,总觉得睡不够,脸部去年开始就发黄,今年夏天发现不能晒,一晒就疼。”
热门跟贴