一个与视网膜色素变性极为相似的疾病——Usher综合征|致病基因|视网膜色素变性|遗传病

疾病简介

Usher综合征是一组与基因遗传有关的疾病，以遗传性感音神经性聋合并视网膜色素变性为主要特征，表现为听力障碍伴有夜盲、渐进性视野缩小、视力下降，严重者可致聋哑、失明。佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示，Usher综合征通常在童年时期发病，根据听力损失的严重程度，前庭功能是否存在以及视力丧失的发病时间（听力、平衡、视力）可分为不同类型。

案例回顾

王凯（化名）25岁，20岁左右的时候，出现了夜盲症，在晚上走路时，眼睛模糊无法看清路，白天能恢复，但是，慢慢地白天视力也有所下降，视野减少，去医院进行了眼底检查，发现眼底存在色素变性或特异性变化，医生怀疑是视网膜色素变性。王凯联系佳学基因，想通过致病基因鉴定基因解码明确是否会遗传给后代。

佳学基因对王凯采样后进行全面的致病基因分析，基因解码显示结果显示，王凯USH2A基因存在两处杂合突变，该突变导致USH2A基因编码蛋白不完整，从而影响其功能，是Usher综合征的致病性基因，经验证，王凯的父母分别携带一个基因突变，这两个突变均遗传给了王凯，致使王凯构成复合杂合突变，导致发病。后续根据另一半的基因检测结果，可以避免后代遗传。

致病基因

USH2A基因所致的Usher综合征是一种以耳聋和进展性视力丧失为特征的常染色体隐性遗传病。结合报告，再次询问王凯是否有听力下降的症状，他说确实有，但是不严重，就没有在意，而眼部疾病出现视网膜色素相关症状，因此被误诊为视网膜色素变性，实则是一种综合征性疾病，除了视网膜色素变性的相关症状，还会伴有听力下降，甚至耳聋等症状。

导致Usher综合征相关症状的致病基因除USH2A基因外，还有其他许多基因可能导致相关症状，而每个人的致病基因和发病机制均不相同，需要根据具体的症状及检测致病基因的结果分析发病机制，避免后代遗传。

适用人群

1、有Usher综合征相关临床表型的患者；

2、有Usher综合征相关临床表型的疑似患者；

3、有Usher综合征家族史的人群；

4、生育过Usher综合征患儿的夫妇；

5、想了解自身患Usher综合征风险的人群；

6、 Usher综合征高发地区人群。

疾病简介

原发性高草酸尿症(PH)是一类常染色体隐性遗传病，早期症状主要为肾钙质沉着症和复发的肾结石。随着肾功能恶化，草酸盐晶体沉积，则会出现系统性损害，包括骨、眼、皮肤等。是由基因突变后导致乙醛酸代谢通路异常，引起血液和尿液中草酸浓度增高进而导致肾脏结石、钙质沉积和肾功能不全甚至衰竭。

案例回顾

杨颖（化名），女，43岁，自2018年起患有肾结石，于2019年8月有过左侧肾绞痛，通过体外冲击波碎石术排出了输尿管中5毫米的结石，术后2年未再复发结石。通过偏振光显微镜对肾结石进行分析，其成分为草酸钙。2021年再次出现了左侧肾绞痛，CT扫描显示，左肾上部和下部都有3mm的结石，左侧输尿管也有一个4mm的结石，可能是导致肾绞痛的原因。医生怀疑是“原发性高草酸尿症”为了进一步明确诊断，联系到佳学基因进行基因检测，明确发病原因及诊断。

佳学基因对杨颖采样后进行全面的致病基因分析，基因解码显示结果显示：受检者AGXT基因发生复合杂合突变，该突变影响蛋白编码功能，可导致原发性高草酸尿症1型的发生。家系验证结果显示：其母亲和父亲各自携带一个杂合突变，构成复合杂合突变。后续根据另一半的基因检测结果，可以避免后代遗传。

致病基因

原发性高草酸尿症（PH）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其患病率约为3/1000000。基因解码研究表明：AGXT基因、RHPR基因和HOGA1基因是常见可能导致原发性高草酸尿症的致病基因。导致原发性高草酸尿症相关症状的致病基因有很多，每个人的致病基因和发病机制均不相同，不能一概而论。需要根据具体的症状及检测致病基因的结果，基因解码分析发病机制，明确原因，辅助诊断，避免后代遗传。

基因解码专家提示大家：当出现反复肾结石、高草酸尿等相关症状应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

基因检测的价值

“佳学基因原发性高草酸尿症致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致原发性高草酸尿症发生的致病基因，实现对原发性高草酸尿症的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体原发性高草酸尿症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免原发性高草酸尿症的发生；

（2）对于患病人群，找到原发性高草酸尿症发病的基因原因，选择高效、有针对性的治疗方式，精准治疗；

（3）对于有原发性高草酸尿症家族史的人群，原发性高草酸尿症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

佳学基因导读

随着人们对健康的关注，越来越多的人通过基因解码基因检测技术手段了解自身基因的奥秘，为科学健康呵护提供精准个性化的方案，由基因突变导致的家族遗传病大家也越来越重视。关于遗传病，由于致病基因的不同，导致的疾病、亚型均不相同，对应的治疗和（或）缓解方式也必然各不相同。

遗传模式简介

一些遗传病是由1对等位基因异常引起的疾病，我们称之为单基因病，其遗传方式通常有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、x伴性显性遗传、x伴性隐性遗传、Y伴性遗传、线粒体遗传等。

今天为大家分享的是：遗传病的遗传方式之常染色体隐性遗传(AR）。

常染色体隐性遗传

佳学基因解码研究提示：常染色体隐性遗传病的致病基因在常染色体上，如果在两个等位基因上同时出现致病性突变就会导致疾病的发生(纯合或复合杂合突变致病)。因此，通常患者的父母各自携带一个致病基因但却并不患出现疾病的症状和体征，这也是而我们常常奇怪的为啥父母没患病，孩子却有病的原因之一。通过以下图片可以让大家更简单明了地理解！

上图展示了常染色体隐性遗传的一种经典情况：父母均为致病基因的携带者，其后代有1/4的可能由于得到父母两个突变的致病基因，有1/2的可能为致病基因的携带者，另外的1/4的是完全不携带致病基因，此种遗传病（如白化病、苯丙酮尿症等）父母双方均为致病基因携带者。

基因解码结语

在这里我们所说的1/4、1/2只是统计学上的数据，其实当母亲的卵细胞和父亲的精子结合形成受精卵时，生命的孕育自此开始，孩子所遗传的基因信息便已确定，孩子是否生病与否不再是几分之几的可能性，而是某种必然性。因为基因信息已经确定，而基因储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息，影响着我们的的生、长、衰、病、老等一切生命现象，决定生着命健康的内在因素。

因此通过佳学基因致病基因鉴定基因检测技术测得基因信息后，基因解码分析找到致病基因，不仅可以基于发病机制给以有效的治疗或缓解措施，明确遗传模式，避免后代遗传，也可以使整个家族获益。

疾病介绍

佳学基因导读：Brugada（布鲁加达）综合征是以心电图右胸导联ST段抬高，常伴有不同程度的心脏传导阻滞，具有潜在恶性心律失常危险和心源性猝死（SCD）家族史为特征的遗传性疾病，可以通过致病基因鉴定基因解码明确致病基因，避免后代遗传。

案例回顾

30岁的李华（化名）在陪护住院的父亲时突然晕倒，经医生及时治疗后恢复正常。心内科的医生说，李华心电图出现Brugada波，再结合各种症状、表现来判断，极可能患的是Brugada（布鲁加达）综合征导致的。这是一种遗传心脏病，由基因突变导致，是导致青壮年群体猝死的主要原因，复发的可能性较大，需要密切关注并采取相应措施。为了进一步明确诊断，在医生的建议下，联系到佳学基因进行基因检测，明确发病原因及诊断。

佳学基因对李华进行致病基因鉴定基因解码结果显示，李先生SCN5A基因出现杂合突变，该突变是导致Brugade综合征的致病基因，医生结合佳学基因报告和临床症状，可以明确临床诊断：Brugada（布鲁加达）综合征。

致病基因

基因解码研究表明，Brugada综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征， SCN5A基因（编码心脏钠通道基因）突变是导致Brugada综合征的重要原因。

Brugada（布鲁加达）综合征是一种常染色体显性（不完全外显）遗传，发病率约0.5%，健康人群心电图检出率接近1%， 30~40岁多见，多有猝死家族史，首发症状多为不明原因晕厥或猝死，猝死多发于夜间睡眠中，中青年猝死主要原因之一：占IVF40%~60%。导致Brugada（布鲁加达）综合征的致病基因有很多，如SCN5A、CACN1Ac等，每个人的致病基因和发病机制均不相同，不能一概而论。需要根据具体的症状及检测致病基因的结果，基因解码分析发病机制，明确原因，辅助诊断，避免后代遗传。

基因检测的价值

Brugada 综合征是由于编码心肌离子通道基因突变引起离子通道功能异常而导致的综合征，临床上这个综合征以V1～3导联ST 段抬高、V1～3导联ST 段多变、心脏结构无明显异常多形室性心动过速(室速) 或心室颤动(室颤) 和晕厥的反复发作、以及心脏性猝死为特征。通过佳学基因解码，可以发现引起心脏猝死的各种基因原因。

对于未发病人群，通过致病基因鉴定，提示个体Brugada 综合征发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免Brugada 综合征的发生；

对于患病人群，找到Brugada 综合征发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

对于有Brugada 综合征家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止Brugada 综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有Brugada 综合征。

佳学基因导读

遗传模式简介

今天为大家分享的是：遗传病的遗传方式之常染色体显性遗传(AD）。

常染色体显性遗传(AD）

佳学基因解码研究提示：常染色体显性遗传病的致病基因在常染色体上细胞中一个基因突变便足以使人患病。有的患者是从父母那里继承了致病基因；有的情况下是由于基因新发突变导致的，并发生于没有病史的家庭中。佳学基因提醒您注意的是：新发突变的致病基因亦可以沿着血缘传递给后代，使后代患病。通过以下图片可以让大家更简单明了地理解。

基因突变上传自父母，下传至子孙，因此会呈现家族聚集性患病，如亨廷顿氏舞蹈症。只要父母其中一方患有亨廷顿氏舞蹈症，子女就有50%的几率遗传该病。而且该病一般在40岁左右才会出现明显症状，所以当患者发现疾病时，往往已将致病的基因传给了下一代。

基因解码结语

狐臭简介

佳学基因导读：狐臭是分布在体表皮肤如腋下、会阴、背上部位的大汗腺分泌物中产生散发出的一种特殊难闻的气味。虽然不会对人的身体造成危害，但却实能够给人们造成困扰、产生心理负担。而狐臭患者都深知患有狐臭的痛苦，所以他们都不希望自己的孩子和自己一样，遗传到狐臭。佳学基因通过致病基因鉴定基因检测，找到导致狐臭的致病基因，对患者的治疗和遗传指导方面都起到了重要的意义。

案例回顾

佳学基因解码研究中心接收到来自重庆市的血液样本，检测项目为“狐臭致病基因鉴定”。

患者情况：张萌（化名）女士，27岁，没有狐臭家族史，电话咨询狐臭遗传问题。通过与张女士沟通，了解到张女和丈夫，因为丈夫的母亲有狐臭，一直担心孩子会遗传，所以一直迟迟不敢怀孕。

忧心忡忡的张女士找到了佳学基因，希望通过狐臭致病基因鉴定，知道自己孩子会不会遗传。佳学基因工作人员对张女士丈夫的血液样本进行了全面的狐臭致病基因分析，解码结果显示，张女士的丈夫未携带狐臭致病基因，那么孩子遗传的可能性很小。

狐臭致病基因

基因解码研究显示：ABCC11 基因位于人16 号染色体上，其编码的蛋白对腺体分泌功能具有重要的意义。基因解码研究表明，ABCC11 基因第538位碱基G 被A 替换（即AA 基因型），会使MRP8蛋白多肽链180 号氨基酸发生变化，导致N 端联糖基化，引起MRP8 蛋白的构象发生改变，从而导致大汗腺减少分泌，因为出汗变少，所以没有狐臭，而携带GG或AG 基因型，腋窝下的大汗腺分泌较多脂肪酸类物质，在细菌的分解作用下，会产生不饱和脂肪酸而散发出臭味。因此大汗腺的分泌与基因型有关，尤其是GG型纯合患者，狐臭会较为严重。

基因解码专家提示

有家族史的人群，或者疑似狐臭的人群都可以通过狐臭致病基因鉴定基因解码基因检测，明确自己是否是狐臭基因携带者。即使有狐臭的基因，不同的基因分型，其症状也轻重不一。

佳学基因可以通过血液、口腔黏膜进行狐臭致病基因鉴定，解码分析是否携带狐臭致病基因，并根据基因解码结果给出个性化的基因原因分析，并给出遗传指导建议，避免后代遗传患病。

佳学基因检测导读

随着基因科技的进步与知识普及，我们已经明白基因是生命活动的内在决定因素，和后天的环境共同作用影响着人的健康、外貌、性格、天赋特长等。通常基因的变化会使得个体具备与众不同的生物特性，比如，惊人的身高优势，动人的美貌，但有的却会让一出生就会生病，或者是到了一定的年纪出现视力下降，肌肉萎缩瘫痪，也有的会导致肿瘤的发生。

在这里我们将基因的变化称之为基因突变，今天简单介绍：基因突变的常见类型。

1、错义突变

错义突变：指一个DNA碱基对的改变导致编码的氨基酸由原来的一种变成了另一种。

2、无义突变

无义突变：同错义突变类似，也是由于一个碱基对的改变导致编码的氨基酸由原来的一种变成了另一种，但不同的是这种改变导致细胞翻译肽链提前终止。

3、插入突变通过插入一段DNA序列，改变了基因的解读方式。结果，由该基因产生的蛋白质可能完全不能正常运行。

4、缺失突变小缺失可以是基因内的一个或几个碱基对丢失，而大的缺失可以删除几个相邻基因甚至是整个基因，从而改变编码蛋白质的功能。

5、重复突变

增加了DNA序列重复的次数，导致所得蛋白质不正常地发挥功能。

6、移码突变

通俗的来讲就是编码（氨基酸）的密码发生了错位，从而改变了编码合成氨基酸的种类，最终导致蛋白质的结构功能发生改变。其中，插入、缺失和重复都可以是移码突变。

值得注意的是人体具有一套完善的DNA修复系统，可以识别并修复DNA中的错误，DNA修复是机体保护自己远离疾病的重要过程，当然这个系统也会由于基因突变导致不能正产工作，致使疾病的发生。

因此通过不同的基因检测技术对基因进行测序，进而对测的基因序列进行基因解码分析，不仅可以揭示疾病风险，分析发病机制，为个性化精准治疗提供科学依据，还可以帮助理解个体差异，发现天赋优势，让教育更加科学个性化。

疾病简介

佳学基因检测导读：精神分裂症(schizophrenia)是由基因和外界因素共同影响的常见精神类基因病，发病率很高，国内统计可高达6.55%，是精神疾病中患病率最高的一种，可由于基因突变引发的大脑功能和精神活动方面的异常。多起病于青壮年，约半数病人在 20~30 岁发病，临床症状复杂多样，可涉及感知觉、思维、情感、意志行为及认知功能等方面，个体之间症状差异很大。目前可通过致病基因鉴定明确致病基因，从而避免后代遗传。

案例回顾

家族史情况：张华（化名），男，28岁，他的弟弟5年前出现情绪反常、喜欢自言自语，胡思乱想、失眠等症状，医院诊断为精神分裂症，一直服药控制，目前恢复良好。张华的女朋友父母得知这个家族史，担心其也会有患病风险，或者孩子遗传。张先生想明确自己及后代的患病风险，联系佳学基因送检2人的样本进行精神分裂症致病基因鉴定。基因解码：佳学基因对张先生弟弟的血液样本进行了全面的精神分裂症致病基因分析，基因解码显示，弟弟S***1A基因发生纯合致病性突变（c.1938C>G，p.Tyr646Ter），该突变导致S***1A基因编码蛋白不完整，从而影响其功能。而张先生的血液样本中未发现该致病性突变。基因解读与遗传咨询：S***1A基因突变导致的精神分裂症为常染色体隐性遗传（AR）。根据基因解码结果，张先生没有携带弟弟的精神分裂症致病基因，他的后代也不会遗传。

致病基因

佳学基因《人体基因序列变化与疾病表征数据库》显示：基因因素是精神分裂症发病的重要因素。国内家系调查资料表明：精神分裂症患者亲属中的患病率比一般居民高 6.2 倍，血缘关系愈近，患病率也愈高。

基因解码研究表明，CN**4、GA**2A等基因突变与精神分裂症密切相关，比如一些基因与多巴胺物质在脑部的代谢有关，会使多巴胺在人的大脑积聚至较高浓度，影响人体精神系统。

导致精神分裂症相关症状的致病基因有很多，每个人的致病基因和发病机制均不相同，不能一概而论。需要根据具体的症状及检测致病基因的结果，基因解码分析发病机制，明确原因，辅助诊断，避免后代遗传。

精神分裂症致病基因鉴定

“佳学基因精神分裂症致病基因鉴定基因解码”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致精神分裂症发生的上千种致病基因，实现对精神分裂症的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体精神分裂症发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免精神分裂症的发生；

（2）对于患病人群，找到精神分裂症发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有精神分裂症家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止精神分裂症致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

佳学基因导读

遗传模式简介

今天为大家分享的是：遗传病的遗传方式之X连锁显性遗传(XLD）。

X连锁显性遗传(XLD）

佳学基因解码研究提示：导致疾病的基因突变位于 X 染色体上，细胞中一个基因突变便足以使人患病，则该疾病被认为是 X 连锁显性遗传。X 连锁显性意味着，在女性（有两条X染色体）中，其中一个基因突变足以导致疾病发生；而男性（只有一条X染色体）中，唯一X染色体的突变就会导致这种疾病。在X连锁显性遗传中，男性比女性的症状更严重；另外，X连锁遗传的一个特点是父亲不能将X连锁性状传给儿子（没有男对男的传递）。有的患者是从父母那里遗传了致病基因；有的情况下是由于基因新发突变导致的，并发生于没有病史的家庭中。佳学基因提醒您注意的是：新发突变的致病基因亦可以沿着血缘传递给后代，使后代患病。通过以下图片可以让大家更简单明了地理解。

基因突变上传自父母，下传至子孙，因此会呈现家族聚集性患病，如脆性 X 综合征。脆性 X 综合征是一种遗传性疾病，可导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常，男性受这种疾病的影响比女性更严重。

基因解码结语

疾病简介

双相情感障碍（Bipolar Disorder，BD）又名双相障碍，俗称“躁郁症”，是一种精神类疾病，常表现为狂躁症、抑郁症或二者混合发作，称之为“躁狂发作”和“抑郁发作”，这种情况可以持续从几小时到几周，还会有其他精神异常的表现。常出现在青春期后期或成年早期，但也会在任何阶段发病。双相情感障碍的终身患病率在国际水平约为2.4%，我国患病率达到1.5%。基因解码研究发现，该病涉及多个基因突变，在环境作用下共同导致该病的发生，同时具有双相情感障碍家族史的人会有更高的患病风险，或其他精神症状，其均可通过致病基因鉴定明确发病原因。

案例回顾

受检者情况：患者李楠（化名），男，19岁，从小父母对李楠管教非常严格，成绩优异，高中后，考试如果取得优异的成绩，整个人异常高兴；如果发挥失误，便会情绪非常低落，偶尔还大发脾气、摔东西，父母觉得可能给孩子的压力太大。后来情绪时好时坏的情况越来越严重，带孩子看了心理科医生，诊断为重度抑郁，服药后情绪有所稳定。上大学后，因为生活、学业、工作压力，李楠非常偏执易怒，甚至还有自残行为，就诊后医生怀疑李楠患了双相情感障碍，担心是否因为有基因因素，导致疾病发生。

基因解码：佳学基因对李楠的血液样本进行了全面的双相情感障碍致病基因分析，基因解码显示：李楠N**N基因存在复合杂合突变：（c.116C>T，p.Ala39Val；c.1204G>A，p.Gly402Ser），家系验证结果显示，李楠的父母分别携带了一个杂合突变，李楠的父亲：c.116C>T，李楠的母亲：c.1204G>A。

基因解读与遗传咨询：N**N导致的双相情感障碍以常染色体隐性遗传模式遗传。根据基因解码结果，李楠的父母是致病基因携带者（他们自身不会患病），若双方的致病基因都遗传给孩子，就会造成复合杂合突变，从而导致双相情感障碍的发生。如果以后结婚生育，另一半不携带该基因突变，孩子也不会遗传患病。

双相情感障碍致病基因

佳学基因解码研究表明，双相情感障碍涉及众多基因变化，每一个小的影响，均可增加发病的风险，大多数基因突变如A**9、IM**2等已经在单项研究中确定，基因解码将不断研究这些基因突变与疾病发生的关联与作用机制。佳学基因发现，一级亲属（如兄弟姐妹和子女）患有双相情感障碍的人，或有双相情感障碍家族史的人群，其患病风险要远高于一般人群。

另外，值得注意的是关于双向情感障碍的基因突变也见于其他精神类疾病的患者，如精神分裂症。目前关于双相情感障碍和其他形式的精神疾病的基因学研究是一个热门的研究领域。其中，环境因素是诱发双相情感障碍的重要因素。生活中突发的压力事件，如家人的逝去、失恋等，均可诱导疾病的发生。另外，双相情感障碍与药物滥用和颅脑损伤有关。因此基因和环境因素共同影响了该病的发生。

基因解码专家提示：

导致双相情感障碍相关症状的致病基因有很多，每个人的致病基因和发病机制均不相同，不能一概而论。需要根据具体的症状及检测致病基因的结果，基因解码分析发病机制，明确原因，辅助诊断，避免后代遗传。

当出现不明原因的抑郁、自闭、社交障碍、焦虑等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

基因检测的价值

“佳学基因双相情感障碍致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致双相情感障碍发生的致病基因，实现对双相情感障碍的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体双相情感障碍发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免双相情感障碍的发生；

（2）对于患病人群，找到双相情感障碍发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物，精准治疗；

（3）对于有双相情感障碍家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止双相情感障碍致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

佳学基因导读

遗传模式简介

今天为大家分享的是：遗传病的遗传方式之X连锁隐性遗传(XLR）。

X连锁隐性遗传(XLR）

X 连锁隐性遗传病也是由 X 染色体上的基因变异引起的。在男性（只有一条X染色体）中，细胞中一个基因突变便足以使人患病。在女性（有两条X染色体）中，细胞中有两个基因突变才会导致疾病发生。由于女性有两个X染色体，因此X染色体上的1个基因突变通常会导致女性的症状比男性轻，或者很少导致任何症状，而男性患X连锁隐性遗传病（XLR）的概率远高于女性；另外，X连锁遗传的一个特点是父亲不能将X连锁性状传给儿子（没有男对男的传递）。

通过以下图片可以让大家更简单明了地理解。

基因突变上传自父母，下传至子孙，因此会呈现家族聚集性患病，有的患者是从父母那里遗传了致病基因；有的情况下是由于基因新发突变导致的，并发生于没有病史的家庭中。佳学基因提醒您注意的是：新发突变的致病基因亦可以沿着血缘传递给后代，使后代患病。

基因解码结语

因此通过佳学基因致病基因鉴定基因检测技术测得基因信息后，也可以使整个家族获益。

疾病简介

佳学基因导读：多囊肾（polycystic kidney）又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病。该病是一种遗传性的肾脏病，肾囊肿的体积大小和数量随着个体年龄增加而缓慢地增加，严重干扰了肾脏过滤血液中废物的能力。囊肿的生长会导致肾脏不断变大，甚至导致肾衰竭。除了肾脏，囊肿也可能在其他器官发展，特别是肝脏。

多囊肾有两种类型，常染色体隐性遗传型（婴儿型）多囊肾，发病于婴儿期；常染色体显性遗传型（成年型）多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。在没有基因解码的干预下，常染色体显性遗传多囊肾病发病率为1/500-1000人，而常染色体隐性遗传发病率为1/2-4万人。

案例回顾

受检者情况：患者李兰（化名），女，36岁，因间断血尿伴腰酸腹胀数月到院就诊，双肾B超提示肝肾内多发低回声囊肿，医生初步诊断为多囊肾。询问家族史得知，母亲也因肾脏问题去世，未明确病因。李女士了解到多囊肾是一种基因病，遗传风险极大，特别担心5岁的儿子会同样遗传到致病基因。为了进一步确诊并且了解孩子的遗传情况，她联系到佳学基因，进行致病基因鉴定基因解码。

基因解码：佳学基因对李女士的血液样本进行了全面的多囊肾致病基因分析，基因解码显示，李女士P**1基因存在一个杂合致病性突变（ c.1198C>T，Arg400Ter），该突变导致P**1基因编码蛋白不完整，从而影响其功能。李女士儿子的血液样本中未发现该致病性突变。

基因解读与遗传咨询：P**1基因突变导致的多囊肾为常染色体显性遗传。根据基因解码结果，进一步明确了对李女士患多囊肾的诊断。而她的儿子未遗传到家族中的致病性突变，因此对于儿子的健康状况可以放心。

基因解码专家提示：当出现不明原因的肾囊肿等异常情况应及早进行精准全面的致病基因鉴定。一是明确诊断，避免误诊，从而有针对性的对疾病进行控制与治疗；二是了解家族遗传风险，避免致病基因在家族中的传递。

多囊肾致病基因

基因解码研究显示，多囊肾病主要是由于PKD1，PKD2和PKHD1基因突变所致。PKD1、PKD2基因突变可导致常染色体显性遗传多囊肾病。其中，PKD1基因突变可引起1型多囊肾病，而PKD2基因突变可引起2型多囊肾病。PKD1、PKD2基因所制备的蛋白质共同促进肾脏的正常发育功能，而PKD1或PKD2基因突变，可导致形成数千个囊肿，从而破坏了肾脏和其他器官的正常功能。而PKD2基因突变常见于女性，与PKD1基因突变患者相比，通常患病程度较轻，其症状如肾功能下降等往往在成年后出现。PKHD1基因突变导致常染色体隐性遗传的多囊肾病。通常多囊肾病是一种遗传疾病，少部分病例不是由基因突变引起的，这些病例被称为后天性多囊肾病，最常见于血液透析治疗多年的其他类型肾病患者。

值得注意的是：很多其他疾病也会出现多囊肾的症状，如双肾积水、双侧肾肿瘤、结节性硬化症、单纯性肾囊肿、Von Hippel-Lindau病等，常常会被误诊为多囊肾。导致多囊肾相关症状的致病基因有很多，每个人的致病基因和发病机制均不相同，不能一概而论。需要根据具体的症状及检测致病基因的结果，基因解码分析发病机制，明确原因，辅助诊断，避免后代遗传。

基因检测的价值

“佳学基因多囊肾致病基因鉴定”采用佳学基因自主的基因解码技术，结合国际国内数据库，在高通量测序的基础上，精准分析导致多囊肾发生的上百种致病基因，实现对多囊肾的准确诊断与分型：

（1）对于未发病人群，提示个体多囊肾发病风险，帮助及早预防，调整心理和环境因素，有效避免多囊肾的发生；

（2）对于患病人群，找到多囊肾发病的基因原因，选择有效、有针对性的治疗药物；

（3）对于有多囊肾家族史的人群，找到致病基因，可以指导优生优育，终止多囊肾致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患病。

此外，正常夫妻也可能携带多囊肾基因，在备孕前进行多囊肾致病基因鉴定可以降低和规避后代患病的风险。

佳学基因导读

遗传模式简介

今天为大家分享的是：遗传病的遗传方式之Y连锁遗传（YL）。

Y连锁遗传（YL）

Y连锁遗传（YL）是导致疾病的基因突变位于Y 染色体上（即男性的两条性染色体之一），则该疾病被认为是Y 连锁遗传疾病。人体有46条染色体。其中两条是性染色体，分别为X染色体和Y染色体。女性有两条X染色体（46，XX），男性有1条X染色体和1条 Y染色体（46，XY）。由于只有男性有 Y 染色体，在Y连锁遗传（YL）中，基因突变只能从父亲传给儿子，而女儿不会遗传Y染色体，因此不会受到影响。

通过以下图片可以让大家更简单明了地理解。