眼睛和耳朵是我们最重要的感官器官之一，但通常在人们的日常生活中被忽视，直到问题出现。然而，尽管忙碌的生活和大多数保险计划很少关注这些问题，生物制药研发，特别是细胞和基因疗法，却开始给予重视。
听力损失的突破
让我们从听力开始。人的耳朵由外耳、中耳和内耳三部分组成，这种复杂的结构为疾病的发生提供了多种机会。今年春天，Regeneron公司宣布，其实验性基因疗法DB-OTO在两名自出生以来就患有“先天性重度遗传性耳聋”的儿童身上显示出了改善听力的效果。其中一名患者在接受治疗后的六个月内恢复了正常的听力水平。这些儿童的听力损失是由于内耳毛细胞中表达的蛋白质otoferlin的缺失引起的。Regeneron的基因疗法通过将功能性基因副本送达内耳，刺激了otoferlin的生成。
艾力根旗下的Akouos公司、复旦大学和马萨诸塞眼耳科医院也在otoferlin基因疗法的研究中取得了早期成功。当然，这些疗法只能帮助那些由于这种特定基因突变而导致耳聋的1%至8%的患者。然而，根据美国听力研究基金会的数据显示，约75%的先天性耳聋是由遗传因素引起的，这表明基因疗法在未来可能有更广泛的应用前景。
尽管我自己听力良好，但我对听力损失并不陌生。我的祖父生来耳聋，他从未知道原因是什么，但如果在今天，他可以通过基因检测获得治疗的希望。
眼部疾病的细胞和基因疗法进展
在眼部疾病方面，细胞和基因疗法正在针对一些更常见的疾病取得进展，如湿性年龄相关性黄斑变性（AMD），这是导致失明的主要原因之一，以及干眼症（DED）。对于这些疾病，我有着更为个人的体验。四年前，我开始感觉眼睛有刮擦感，很快这种感觉变成了一种灼烧般的干涩感，使得日常任务如驾驶或长时间看电脑屏幕变得非常困难。我并不是唯一受这些问题困扰的人，我至少有两位同事也有类似的症状。根据美国国立卫生研究院（NIH）的数据，全球约每11人中就有1人患有干眼症。
在尝试了包括处方眼药水、Omega-3脂肪酸、强脉冲光疗法和巩膜隐形眼镜在内的第一层治疗方法后，我了解到了一种叫做羊膜移植的细胞疗法。羊膜是从人类胎盘的最内层提取的，富含神经营养因子如神经生长因子、胶原蛋白和基底上皮细胞。它还具有独特的抗炎、抗纤维化和促进愈合的特性，可以帮助缓解干眼症、角膜神经痛、移植排斥反应以及角膜移植后的症状。
2018年的一项研究发现，84名患者中有74名在接受羊膜移植治疗一周后，眼表面状况有所改善，症状的严重程度显著减轻。当然，像许多疗法一样，第一次治疗并不总是奏效；研究中的10%患者需要重复治疗。我自己正在进行第二轮治疗，目前右眼的治疗效果略优于左眼。
在基因疗法方面，针对湿性AMD的研究也取得了进展。REGENXBIO、艾伯维、Adverum和4D Molecular Therapeutics都在这一领域的实验性基因疗法中取得了积极成果。在美国，仅湿性AMD就影响了约150万人，这一患者群体远大于目前罕见病基因疗法所针对的群体。
这些湿性AMD疗法的机制与传统基因疗法不同，后者通常通过修复或替换导致疾病的有缺陷基因来发挥作用。对于湿性AMD，实验性基因疗法将编码治疗分子的基因序列送入眼睛，眼睛便成为生产药物的“生物工厂”，从而减轻当前需要多次注射治疗的负担。
此外，还有几家公司正在开发治疗甲状腺眼病、遗传性视网膜疾病等的基因疗法，包括艾伯维和Capsida Biotherapeutics、Kriya Therapeutics和SpliceBio。
我自己接受过其中一种疗法的治疗，深知其费用高昂。然而，进展仍在持续。虽然罕见病基因疗法可能动辄数百万美元，但专家表示，目前开发中的湿性AMD治疗费用将会大大降低。未来，眼部和耳部疾病的治疗前景光明。
编辑：王洪
排版：李丽
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