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结合心脏影像学、酶和底物活性、基因检测及组织活检等方法的早期诊断，对于改善法布雷病预后非常重要。
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，由基因突变导致α-半乳糖苷酶 A（α-Gal A）活性降低或缺乏，代谢底物在组织器官内大量贮积，引起多系统病变[1]。通过高危人群筛查、先证者家系筛查可显著提高检出率，有助于早期诊断[2]。
本期由郑州大学第一附属医院超声科主治医师李莉锦为大家带来病例法布雷病诊断经验的分享，让我们一起来看看！
病例资料
患者男性，59岁，以出现背部疼痛10年，阵发性胸痛半年入院。入院后，病史及体格检查提示患者听力、视力下降，皮下红斑。为明确诊断，完善超声心动图、心电图及磁共振检查。
①超声心动图表现（图1-3）：患者存在左心室内膜“双边征（图1）；左室壁均匀性增厚，厚度为12mm；左室收缩功能正常：射血分数（EF）为62%；左室舒张功能下降（E/e’=22.2）；主动脉瓣中度狭窄；二尖瓣、主动脉瓣及房间隔略微增厚（图2）。综上，超声心动图提示患者可能为法布雷病（图3）。
图1 超声心动图“双边征“
图2 超声心动图其他表现
图3 超声心动图报告单
②心电图提示（图4）：窦性心动过速；PR间期缩短；可能伴随室内传导阻滞，并发现左心室肥厚以及部分导联的ST段异常，提示可能存在心肌缺血。
图4 患者心电图检查结果
基于以上检查结果，结合患者听力、视力下降、典型的皮肤血管胶质瘤的临床表现， 初步怀疑该患者为法布雷病或肥厚型心肌病。进一步进行心脏核磁共振（CMR）检查、酶学检测。磁共振检查显示左心室对称性肥厚，使用钆造影剂后，后外侧壁心肌中层出现典型纤维化表现，并发现少量晚期钆增强（LGE），且初始T1值降低，提示心肌内存在糖脂沉积。酶学检测提示α-半乳糖苷酶活性下降。随后患者进行基因检测，最终确诊为法布雷病。
➤法布雷病的早期筛查[2]
法布雷病起病隐匿，临床表现具有多样性且缺乏特异性，临床上对其尚缺乏足够的认识，极易造成漏诊或误诊而延误治疗。当患者出现不明原因左心室肥厚时，如合并法布雷病临床表现警示征（表1），需警惕法布雷病可能，并进行筛查。
表1 法布雷病的心脏警示征
➤鉴别诊断[2,3]
●与肥厚型心肌病的鉴别诊断：
专家点评
该例患者为典型的法布雷病，诊断依据明确：超声心动图提示左心室肥厚且左室心内膜呈“双边征”。心电图和CMR均呈现法布雷病的典型特征。心电图表现为短PR间隔、QRS时限延长、右束支阻滞（RBBB）/左上肢加压导联（avl）≥1.1mv和多导联ST-T改变；CMR显示初始T1值降低，LGE符合法布雷病特征。患者听力、视力下降、典型的皮肤血管角质瘤且酶学检测α-半乳糖苷酶活性下降。法布雷病常导致预后不良，早期筛查高危患者十分重要。
经胸超声心动图是筛查、诊断和随访法布雷病患者心脏受累的一线成像方式，具有显著优势，如经济、便捷等[2]。法布雷病心脏受累的超声心动图特征表现为：左心室向心性肥厚，且肥厚呈均匀分布、乳头肌不成比例增大、部分患者呈典型的心内膜“双边征”（即内侧富含糖脂的心内膜及内膜下组织明显受累，而外侧心肌层受累较轻）、中等程度的左室舒张功能障碍、左室射血分数多保留至晚期，斑点追踪技术可以早期检测到心功能的亚临床改变。联合IVCT≤105ms和e’＜10cm/s有助于法布雷病心肌肥厚与其他原因所致心肌肥厚的鉴别诊断。《中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南（2024版）》可为广大超声工作者早期识别和筛查法布雷病做出很好的指导作用。
专家简介
滑少华 副教授
郑州大学第一附属医院超声医学科副主任，河医院区负责人，医学博士，主任医师，硕士研究生导师
中华志愿者协会中西医结合专家志愿者协会超声专业组常务委员
中国研究型医院学会心脏瓣膜病学专业委员会委员
中国女医师协会超声专业委员会委员
中国心胸血管麻醉学会心血管超声分会常务委员
河南省医学会超声医学分会常务委员
河南省医师协会超声医师分会常务委员
河南省医学科普学会心血管病专业委员会副主任委员
病例提供者
李莉锦 主治医师
郑州大学第一附属医院超声科主治医师，硕士研究生
中国女医师协会超声专业委员会会员
中国超声心动图协会理事
参考文献：
[1].中国超声心动图学会,中华医学会超声医学分会,山东省医学会超声医学分会.中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)[J].中华超声影像学杂志,2024,33(4):277-287.
[2].贺文凤,梁士楚,黄鹤.法布雷病相关心脏损害的超声心动图表现[J].临床心血管病杂志,2024,40(05):366-371.
[3].中华医学会心血管病学分会,中华心血管病杂志编辑委员会,张抒扬,韩雅玲.成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识[J].罕见病研究,2024,3(3):335-344.
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