病史描述
患儿，女，2岁。2023 年2月中旬家属发现患儿右眼眼球突出，追视差。2023 年3月上述症状加重，于当地医院行头部核磁示：右侧视神经眶内段增粗，强化明显；颅内段略增粗（图1）。考虑右眼视神经胶质瘤、左眼视神经局限萎缩。视力检测：左眼0.6；右眼无光感。患儿未进行手术治疗。
图1：2023年3月治疗前核磁示右侧视神经肿瘤明显强化（红色箭头）。
治疗经过
患儿随即于我科（首都医科大学三博脑科医院神经肿瘤化疗科）就诊，入院查体可见患儿全身散在牛奶咖啡斑。综合诊断为1型神经纤维瘤病（NF1），右侧视路胶质瘤。2023年4月13日开始化疗。至2024年8月26日患儿完成化疗，过程顺利。2024年9月2日复查头部核磁示右侧视神经异常强化病灶几乎完全消失（图2）。家属诉化疗后患儿左眼视力无明显下降，右眼时有光感。外院检查左眼视力较治疗前稳定。
图2：2024年9月治疗后核磁示右侧视神经肿瘤强化较治疗前明显缩小，强化明显减轻（黄色箭头）。
专家点评
视神经胶质瘤出现于15%~20%的NF1患儿，沿视神经通路生长，与视神经、视束联系紧密。通常在病理上属于低级别胶质瘤。部分患儿在起病时就出现了视力的进行性下降，需及时进行干预。手术在NF1视神经胶质瘤中的作用存在争议，除伴有严重突眼或完全失明的单侧视神经胶质瘤外，对其他情况下的手术治疗尚未达成共识。而放疗后患儿可能存在严重迟发性损伤。如认知功能损伤、内分泌紊乱、脑血管事件、第二肿瘤等。一般作为青少年患者或无化疗指征患者的挽救性治疗手段。
目前，化疗是NF1视神经胶质瘤主要的治疗手段，目前最经典的是卡铂联合长春新碱方案（CV方案），该方案对儿童视路胶质瘤具有一定的疗效。贝伐珠单抗在一定程度上可以诱导肿瘤迅速缩小，但是停药后几乎所有肿瘤会再次进展，主要用于难治性肿瘤。我科经前期研究，对传统CV方案进行优化改良，可将传统CV方案的缓解率从50%提高到约80%，疾病控制率接近100%。
改良后的治疗方案可以缩短化疗起效时间，减轻肿瘤负荷，挽救患儿视力。由于NF1患儿预期生存时间较长，保护现有视力，避免视力进一步下降甚至失明尤为重要，有助于患儿在未来更好地生活并融入社会。改良CV方案对儿童视路胶质瘤视力保护的临床研究正在开展中。如有入组意向，可点击下方链接了解详情：
【临床试验】改良CV方案治疗儿童视路胶质瘤的临床研究
参考资料：LN Lohkamp et al. Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1: A Multidisciplinary Entity, Posing Dilemmas in Diagnosis and Management Multidisciplinary Management of Optic Pathway Glioma in Children with Neurofibromatosis Type 1. Front Surg. 2022
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撰稿：赵传
审校：赵赤，张俊平
排版：张静静
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