2024
10/16
弘扬科学家精神
激发全社会创新活力
[第七届全国科学实验展演汇演活动]
10月16日，由广东省科学技术厅主办，广东科学中心承办的以“弘扬科学家精神 激发全社会创新活力”为主题的第七届全国科学实验展演汇演活动广东省选拔活动在广东科学中心成功举办。本次比赛共选出3支队伍，我院医学遗传中心团队为其中之一，将和此前广州市科普实验展演中胜出的3支队伍共同参加全国科学实验展演汇演。
活动现场，参赛选手们通过舞台剧、小品等形式，展示基础科学知识、科学实验及现代工程技术等。其中，我院医学遗传中心的王东梅、秦丹卿、姚翠泽、刘攀四位临床医学检验技师带来了科学实验汇演——《地中海贫血基因的检测实验是如何做的？》。
科学汇演内容
本次汇演中，我院医学遗传中心团队将震荡仪、离心机、PCR仪等实验室仪器一起搬到了舞台上，模拟了一个PCR实验室。汇演开幕，他们首先由重型地贫患儿严重致死致残的现象引出问题——这种病的发病机制是什么？接着通过血红蛋白的模型介绍让观众们知道了这是一种由于分子水平上的基因变异导致生化水平上的肽链合成缺陷从而导致个体发生溶血性贫血的疾病。也就是说，要诊断是否有地中海贫血，就得从源头上检测地贫基因是否发生变异。
背景知识铺垫完毕后，进入主要的实验环节。基因摸不着看不见，如何进行检测？如何在短短的6分钟内把基因检测表演得通俗易懂、深入浅出？
小伙伴们在多次讨论思考后，充分发挥想象力，积极动手制作了各种道具。在汇演中借助道具和动画将DNA双链、带编码的微珠偶联野生型/突变型探针、带生物素标记的目的产物等具象化，把磁珠法DNA提取、PCR扩增、液相芯片杂交技术、报告解读等实验步骤带到台前。
该汇演不仅生动再现了地中海贫血基因检测的全过程，更着重突出了我院医学遗传中心自主研发的液相芯片杂交技术的卓越优势——其重复性佳、准确性高、通量大且能检测多突变位点，同时，还展示了自动化判断结果的便捷性。
广东作为地中海贫血的高发地区，人群携带率高达 16.8%，也就是每6个人中就有1个是地中海贫血基因的携带者。2012年，国家卫健委启动地中海贫血防控项目。近十余年来，广东多次将地贫防控纳入十大民生实事之一，为新婚夫妇和计划怀孕夫妇免费提供地贫筛查、产前筛查和产前诊断服务。
作为广东省地中海贫血防控管理中心，我中心致力于液相芯片检测技术的研发与推广，并已取得显著的技术成果转化。目前，该技术已广泛应用于全国11个省的43家医院，惠及超过90万民众。在强有力的国家政策支持和高效可靠的液相芯片技术双重保障下，广东省地中海贫血防控工作取得了突破性进展，近年来重型地贫患儿出生率已降至个位数。然而，鉴于人群携带率尚未改变，地贫防控工作仍需持续加强。我们将不忘初心，牢记使命，继续致力于出生缺陷防控，为提高人口素质、建设健康中国贡献力量。
此次出线，不仅是对我中心团队科学传播能力的肯定，更是对广东科学普及事业的一次有力推动。我们期待，在接下来的全国科学实验展演汇演中，我中心团队能够再创佳绩，将科学的种子播撒到更广阔的天地。
//液相芯片技术-助力科学脱“贫”//
撰稿丨王东梅 主管技师
审核丨张彦 主任技师
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