“我盼望着孩子长大后，能带她回中国，回到这个给了她新生的医院！”
在镜头前，来自瑞典的胡安·马卡尔深情地说出了这番话。他那刚刚两岁的女儿艾玛，在医院被诊断出患有由基因突变引起的疾病。
这种病会使患者逐渐失去所有感知、行动甚至吞咽的能力，未经治疗的患者无一例外地会走向生命的终结。
作为父亲，马卡尔曾走遍全球，但只有中国的医生给了他们一家“希望”！
异国他乡的治疗曙光
两岁，本应是充满欢笑的年纪。艾玛本该无忧无虑，却不幸被诊断出患有异染性脑白质营养不良。这是一种罕见的基因缺陷病，如同一个潜伏的定时炸弹，随时可能夺走孩子的健康甚至生命。
这种病的残酷在于，它会逐渐侵蚀患者的神经系统，让原本活泼的孩子慢慢失去行动能力、语言能力，甚至吞咽能力。
大多数患者在12岁左右就会离世。对艾玛的父母来说，这个诊断如同晴天霹雳。面对女儿的病情，艾玛的父母——胡安·马卡尔和他的妻子——开始了漫长而艰辛的求医之旅。
作为一名护士，马卡尔深知这种病的严重性，也明白传统治疗方法的局限性。
他们查阅了大量医学资料，咨询了许多专家，但每次都感到失望。传统疗法，如异体干细胞移植，风险极高，且成功率难以保证。对于艾玛来说，时间就是生命。他们迫切需要找到一个更有效、更安全的治疗方法。
马卡尔在绝望中上网时，无意间看到了一篇关于基因治疗的论文，作者是深圳理工大学的连祺周教授。
基因治疗是一种先进的医疗技术，通过修复患者体内有问题的基因来治疗疾病。这对艾玛来说，或许是一线生机。
于是马卡尔立即联系了连教授，连教授又帮他联系上了广州市妇女儿童医疗中心的血液肿瘤科专家江华主任。经过多次线上会诊，中国专家团队对艾玛的病情进行了详细评估，并制定了基因治疗方案。
这个方案主要是先取出艾玛的造血干细胞，在实验室里进行基因修改，然后再输回她体内。这种用自己的细胞进行移植的方法，可以减少用别人细胞移植时可能出现的排斥反应和问题，更安全一些。
8月底，艾玛一家抵达广州，开始了这场跨越国界的生命救治之旅。在广州的妇女儿童医疗中心，艾玛做了自体外周血干细胞的采集。10月9日，艾玛体内的干细胞接受了基因改造，然后又被重新输回她的身体。
接下来的两周，是关键的观察期。医护人员密切监测着艾玛的身体状况，确保移植顺利进行。
两周后，艾玛的病情明显好转。原本耷拉的眼皮渐渐有了精神，腿脚无力的情况也好多了。她甚至可以开始操作平板电脑和游戏机，这对于一个神经系统受损的孩子来说，是巨大的进步。
马卡尔夫妇欣喜地看到，女儿正在慢慢地恢复健康，他们心中的希望之火也越烧越旺。他们由衷地感谢中国医护人员的精湛医术和无私奉献，感谢中国为他们打开的“希望之门”。
前沿技术：改写生命密码的利器
基因治疗，作为现代医学的前沿技术，正在为越来越多的罕见病患者带来希望。它就像一把精准的“基因剪刀”，能准确找到并修复患者体内的缺陷基因，从根子上解决疾病问题。
基因治疗比传统的药物和手术治疗更精准，效果也更持久。对于像艾玛这样患有基因缺陷疾病的孩子来说，基因治疗无疑是目前最有效的治疗手段之一。
环球网 2024-10-29《“问遍全世界只有中国医生做到了”，瑞典2岁罕见病女童，在广州得救了》
艾玛所接受的自体造血干细胞移植结合基因编辑技术，就是基因治疗的一种典型应用。医生先从艾玛的身体里提取了一些造血干细胞，然后在实验室里对这些细胞进行基因修改，修复了导致异染性脑白质营养不良的基因问题。
最后，将这些经过基因修饰的干细胞回输到艾玛体内，让它们在体内生长、增殖，并逐渐替代原有的缺陷干细胞，从而达到治疗疾病的目的。
这种治疗方法的好处是，它不会引起身体的排斥反应和并发症，因此更安全。而且，基因治疗的效果更加持久，甚至可以达到“一次治疗，终身受益”的效果。
而对于像异染性脑白质营养不良这样的罕见病，传统治疗方法常常力不从心。以异体干细胞移植为例，这种方法需要找到合适的供体，而由于基因突变的特殊性，艾玛的父母都无法作为供体。
即使找到了合适的供体，异体移植还是有很多风险，比如身体可能会排斥移植的器官，容易发生感染，还可能出现移植物抗宿主病。
这些并发症对患者的生命安全构成了严重威胁，而且治疗费用很高，给家庭带来了沉重的经济压力。所以不到万不得已，基本上都不会用这种方式。
回归生活：重拾童年的快乐
在广州接受治疗后，艾玛的病情得到了显著改善。她可以重新回到学校，和同龄的孩子一起学习、玩耍。基因治疗，让艾玛重拾了童年的快乐，也让她对未来充满了希望。
马卡尔一家计划在完成后续治疗后返回瑞典，但他们表示，一定会带着艾玛再次回到中国，回到广州市妇女儿童医疗中心，感谢那些曾经帮助过他们的医护人员。
金羊网 2024-10-28 《瑞典2岁女孩罹患罕见病 不远万里来穗求医》
他们也希望，基因治疗技术能够得到更广泛的应用，帮助更多像艾玛一样的孩子战胜疾病，拥有健康快乐的人生。
艾玛的故事，是一个关于希望、勇气和爱的故事。它展现了科技的力量，也彰显了人性的光辉。基因治疗技术的进步，给罕见病患者带来了新希望，也为人类对抗疾病、创造更美好的未来打开了新的可能。
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