文|季媛媛
作为全球首个以进口为主题的国家级博览会，中国国际进口博览会（简称“进博会”）经过七届的积累与发展，如今已经成为中国构建新发展格局的窗口、推动高水平开放的平台以及全球共享的国际公共产品。
自举办以来，“朋友圈”不断扩大，各方积极展示开放合作的意愿，展览规模和品质均持续提升。对于跨国药械器械行业而言，进博会已成为展示重磅展品和创新疾病管理方案的关键舞台，尤其针对我国在重大疾病领域尚未满足的健康需求。
在2024年中国国际进口博览会的璀璨舞台上，全球基因测序与芯片技术的领导者——因美纳，以“见未知著，共序新途”为主题，再次亮相医疗器械及医药保健区。在本届进博会上，作为全球顶尖生命科学“黑科技”（基因测序）的代表企业，因美纳不仅展示了其在基因测序领域的最新成果，更向全球传递了利用基因力量改善人类健康的坚定使命。
作为一个面向未来的技术，基因测序正从一个实验室技术大跨步地迈向一个更为普及，更为世人所了解的技术。对于这项技术如何改变未来，前不久，刚颁布的2024年诺贝尔生理学或医学奖两位获奖科学家维克托·安布罗斯（Victor Ambros）和加里·鲁夫昆（Gary Ruvkun）给出了新的假想：测序技术或将能够验证地球之外（例如火星）的生命迹象，从而为生命演化的过程寻求证据。也许，未来某一天第一个探测到地球外生命迹象的仪器将会是一台基因测序仪。
本届进博会上，因美纳所展示的其全新MiSeq™ i100产品，似乎无限接近于人类科学家对于未知探索和技术发展的想象：快速、便捷、即插即用、试剂耗材常温储存运输，走到哪，测到哪。
因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊表示，因美纳将推出迄今为止产品系列中最简便、最快速的桌面式测序仪。该产品在本届进博会上迎来其全球首展、亚洲首秀。同时，这款产品的中国首台订单也在进博会的舞台上被中国知名研究型高校西湖大学拿下。
（因美纳全球高级副总裁兼大中华区总经理郑磊于进博会因美纳展台致开场词）
产业革新
随着新一轮科技和产业变革的兴起，中国正处于从医药制造大国向医药创新强国转变的关键时期。全球对中国医药创新实力以及其对全球公共卫生健康提升的潜力寄予厚望，中国肩负着前所未有的责任。为了实现这一目标，中国需要通过更深入的医疗改革、更高水平的开放以及更广泛国际合作，将自己打造成为全球医药开放合作的平台，推动高质量发展。
在创新步伐加快的背景下，跨国企业也在加速将创新产品引入中国市场。在今年的中国国际进口博览会上，因美纳集中展示了其低、中、高通量的旗舰级测序仪，并向参展商重点介绍了肿瘤和LNGI（全球大规模国家级群体基因组项目）、AI相关的解决方案。
在本届进博会上，因美纳介绍了基因组学前瞻洞察与研究：全景变异分析（CGP）相较于单基因检测（SGT）的明显优势；同时，支持因美纳微小残留病灶（MRD）检测开发的最新数据等，生成了有力的研究证据，有望帮助癌症患者通过基因组检测改善治疗，推动精准肿瘤学发展的目标。这一技术或将根本性地改变众多临床研究的设计与实施，对于创新药领域具有深远影响。
据了解，进博会期间，因美纳将与中国医药创新促进会达成全新战略合作，旨在促进本土创新和产业协同发展。不难想象，因美纳布局中国创新药领域的市场规划和战略信心来源于其对NGS技术提高药物研发效率，以及其对研发成本降低的巨大潜力的深入洞悉。
“目前，基因测序技术在肿瘤、生殖健康、遗传病、病原微生物等医疗健康细分领域得到了广泛应用，促进了各行业的革新，并不断催生新产业、新模式、新动能。”
除了推动创新落地，合作共赢也是每届进博会上的重点。在本届进博会上，因美纳将与包括协和医院、上海感染与免疫科技创新中心、北京市昌平区生命谷生物样本转化研究院等在内的顶尖科研和临床研究机构开展战略合作，并进行现场签约。一方面，因美纳将与权威临床机构签署战略协议，推动精准医疗技术在临床应用中的普及与发展；另一方面，因美纳将与顶尖高校开展科研合作，加速前沿基因研究成果转化，为基因组学领域带来更多创新突破。
“我们将深度参与中国大规模人群队列项目，致力于改善疾病管理方式，从治疗到预防，推动精准医疗、基因技术与公共卫生的协同发展。”郑磊表示，“进博会打造了一个高效便捷的交流合作平台，通过这些战略合作，因美纳将不仅推动产业协同发展，更将积极探索并拓展针对本土需求的“中国方案”，全面赋能中国精准医疗和基因检测产业的未来发展。”
进入二十一世纪以来，以因美纳边合成边测序技术为代表的新一代高通量基因测序技术，已成为广泛认可并迅速普及的生命科学技术。基因测序技术作为底层技术，通过快速、准确、低成本和大规模的基因组测序，将生命科学发展为“大科学”。
AI赋能
基因测序与各领域的交叉组合，共同开创了精准医学的未来，并迎来了“基因+”时代的到来。当前，基因测序和人工智能（AI）技术的普及为新药研发领域寻找治疗靶点带来了更多机遇。当诺贝尔奖的光环加持，备受瞩目的AI能否颠覆医疗行业？
谈及AI对基因测序产业的助力，郑磊也指出，AI与基因组大数据的结合正在为肿瘤精准医学带来革命性的变革，推动其向更精准、更高效的方向发展，为更多肿瘤患者提供更加精准有效的个体化治疗方案。AI与基因组大数据相结合的“解决方案”预示着未来的发展趋势。
随着人工智能技术的进步，以因美纳PrimateAI-3D为代表的人工智能算法将进一步加速科学发现和药物研发的进程，从海量基因组数据中筛选出具有致病性和成药价值的靶点变异，解决疾病面临的关键挑战。
通过结合机器学习算法，科学家能够迅速分析大量基因数据，从而发现潜在的疾病标志物和治疗靶点。这种技术融合不仅提升了基因组学研究的深度，也为精准医疗的实施提供了强大的数据支持。
郑磊透露，在本届进博会上，因美纳也将全面展示AI技术在制药与测序仪领域的应用成果：首先，AI与基因组大数据以及电子健康记录的结合正是未来新药研发领域发现治疗新靶点的新组合。目前，UKBB数据库已公开了50万人的全基因组数据，并使用搭配了PrimateAI-3D的DRAGEN软件完成了所有参与者的全基因组数据分析。再结合UKBB数据库，也可联动部分参与者的电子医疗数据，相信在不久的将来，肿瘤精准医学研究领域将迎来新靶点的“大爆发”。
其次，AI在疾病风险预测和预防方面显示出强大的潜力。它能够结合大量基因型-表型关联数据，构建出精确的风险预测模型。目前，研究人员已经基于基因型-表型关联分析和PrimateAI-3D利用UKBB数据库构建的罕见变异的多基因风险评分（PRS）模型，并且通过对比发现该PRS模型的预测能力优于其他PRS模型。
再者，AI推动了基因组、转录组和蛋白质组等多组学数据的整合。例如，Francis Crick研究所的研究人员利用AI工具AlphaFold、冷冻电镜和高分辨率成像技术揭示了肿瘤抑制因子BCDX2的结构与功能之间的联系。这种跨层次的多层次数据整合，帮助研究人员对癌症机制有了更全面的理解，也为未来结合相关机制开发新的精准治疗策略提供了坚实的科学基础。
“未来，人工智能将在基因组学的各个方面发挥越来越重要的作用，进一步推动医疗创新，改变人们的健康管理方式。”郑磊如是说。
加强本土化
中国基因测序产业的快速发展正逐渐成为我国医药健康领域培育和发展新质生产力的关键领域。基因测序技术及其与大数据模型、软件工程、人工智能的融合，不仅构成了推动新质生产力发展的技术基础，也被视为实现行业革新的关键“金钥匙”，具有巨大的社会和经济价值。
从市场规模来看，全球基因测序市场正以超过10%的年增长率迅速扩大。根据BCC Research的数据，2021年市场规模达到157.22亿美元，预计到2026年将增长至377.21亿美元，年均增长率达到19.1%。
聚焦中国市场，中国基因测序产业展现出迅猛的发展势头，年复合增长率（CAGR）超过20%，成为战略新兴产业发展速度最快的领域之一。以肿瘤早筛市场为例，预计到2030年，该应用在中国的市场规模将超过400亿人民币。
在谈及中国市场的布局策略时，郑磊指出，生命科学、生物医药等新兴行业是中国市场亟需培育和发展的“新质生产力”重点领域。基因测序技术作为基石性技术，其快速发展也为中国市场带来了临床诊断、药物研发和个体化治疗等领域的重大变革。
自2005年进入中国市场以来，因美纳一直积极推进“加速本土化进程”战略，其在地市场的“本土化”是“全球化”策略的重要组成部分。郑磊提到，因美纳的本土化特色由其产业类型、行业定位和创新基因所决定。一方面，基因测序技术服务的广泛产业和客户群体决定了因美纳本土化的产业广度，包括但不限于农业、医院、独立医学实验室、商业公司，以及生命科学与医疗领域的服务平台，这些都成为因美纳深入了解本土化需求、制定更贴切本土化策略的机遇与挑战。
另一方面，因美纳处于基因产业整体产业链的上游，其本土化策略也将推动整个产业中下游的创新升级，并促进周边产业的升级，甚至推动其他中下游企业的国际化战略实施。
此外，因美纳技术、产品、解决方案的“本土化”落地，涉及的技术领域包括交叉学科，不仅限于仪器制造、诊断、人工智能、大数据等。
“近年来，因美纳升级大中华区总部，进一步推动本土化布局，持续推进高端基因测序仪及耗材的全面本土生产。”郑磊表示，因美纳未来将扩大本地生产的投资，进一步强化本土生产能力，构建成为因美纳全球产业链的重要一环；推进本土研发，加强与科研领域的多元合作；加强综合测序解决方案，助力本土产业高质量发展。
本届展会期间，因美纳便宣布其将于北京设立全新的中国客户体验中心，以加强创新解决方案本土合作，提升客户体验，促进本土创新及国际交流。上述中心拟于2025年建成开放。
“未来，因美纳将坚定不移地推动本土化生产制造以及技术创新，推动中国高端科学仪器产业链的高质量发展，拓展本土创新，构建本土NGS产业的创新生态。”郑磊强调。
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