近期，郴州市第四人民医院病理科诊断一例罕见SMARCA4缺失性非小细胞肺癌，这是医院在全市同级医院中首次诊断该类型肿瘤，为这一新认识到的病种的临床治疗和预后判断提供了重要依据。
SMARCA4缺失非小细胞肺癌是2021年第5版肺部肿瘤WHO分类中新增加的一种肿瘤，属于临床上少见的恶性程度高、侵袭性强的肿瘤，其预后差，缺乏特异性分化，组织学上具有未分化形态和横纹肌样表型，往往容易被漏诊或误诊。
70岁的患者李大爷（化名），半年前无明显诱因出现头晕和视物旋转，症状呈持续性、阵发性加重，同时伴有恶心及耳鸣等不适症状，在其女儿的陪伴下，来到医院内科门诊就诊，后收住院。
经胸部CT平扫显示：左上肺近肺门处可见一个不规则软组织肿块影，左上叶见多发斑片状密度增高影，边界模糊，部分见小空洞影。尖后段见条索结节影，双肺上叶小叶间隔增厚。
是肿瘤？瘤样病变？还是重度炎性病变？查询病历后得知，患者曾确诊并治疗过肺结核，是否结核病复发又形成了新的病灶？根据CT增强和相关血清肿瘤标志物等检查结果，无法排除结核病复发的可能性，也无法确定肿瘤类型。经多科专家会诊，建议完善纤维支气管镜病理检查以明确病因。
病理诊断是医学上最可靠的“金标准”，对肿瘤性病变的诊断尤为关键，往往能“一锤定音”。大多数时候，病理医生根据形态学的改变就能得出准确的诊断，然而遇见疑难的病例，就需要借助免疫组化及分子病理等方法辅助诊断。
▲弥漫性圆形到上皮样细胞浸润脂肪，见坏死
收到送检的支气管软骨组织和支气管黏膜标本后，由病理科医生罗利香进行病理切片。显微镜下，只见蓝黑色的黏膜上皮细胞显著异型增生，还“跑”到了间质中。这样“不好”的组织结构，罗利香判定这既不是结核，也不是瘤样病变，更不是“良善”的炎性病变，就是一种恶性肿瘤。
到底是何种恶性肿瘤呢？结合患者临床情况，罗利香首先考虑其为低分化鳞癌，但不排除低分化腺癌、未分化癌和大细胞神经内分泌癌的可能。如果要进一步确诊，还需要用到“探案神器”——免疫组织化学检测，助力肿瘤精准诊断。
病理科经过两轮免疫组化标记后，结果提示：广谱抗体Vim和CKP弥漫强阳性，而肺癌的常规抗体全部为阴性，并且肝癌和前列腺癌的抗体也全部是阴性（患者曾患肝癌和前列腺癌），证实了肿瘤的分化差，排除了肝癌和前列腺癌转移到肺的可能性，但还是未能确定肿瘤的类型。
▲癌细胞显示SMARCA4染色阴性
经上级医师张伟主任审阅病理切片和免化片后，结合肿瘤细胞为大而圆的上皮样细胞，细胞质丰富，部分细胞似横纹肌细胞样，核染色深染呈多型性，核仁明显，细胞粘附性不好，分布较为分散，见明显坏死。于是进一步加做免疫组化抗体SMARCA4标记，如果是阴性的即可确诊。第七天免化片结果果然显示阴性，李大爷所患肿瘤就是近几年命名的少见肿瘤——SMARCA4表达缺失性非小细胞肺癌！
到此，经过放射科初诊、医院多学科会诊和病理科一次常规与三次免疫组化检测，专家团队抽丝剥茧，层层拨开迷雾，终于揪出了隐藏的病因。这份明确的病理诊断将有助于临床医生采取更有效的治疗措施，提供最新的治疗方案，更好地评估预后。(文/罗利香)
来源：郴州市第四人民医院
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